1月17日起，患有異戊酸血症、戊二酸血症（型）、代謝性心肌病等78種遺傳代謝病的患兒可申請救助。1月17日，記者從湖南省出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目管理單位——湖南省婦幼保健院獲悉，我省已全面啟動「出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目」，符合條件的患兒家庭均可申請。
據悉，在我國，每年2000 多萬的新生兒中，約有40～50萬的兒童患有遺傳代謝病。遺傳代謝病不僅給患兒帶來巨大的痛苦，也給家庭和社會帶來了沉重的精神、經濟負擔。為幫助這些不幸的孩子，減輕因疾病診治給家庭帶來的經濟負擔，湖南省出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目面向全省開展，湖南省婦幼保健院是全省項目管理單位，有需要的家長可申請救助。
申請救助的家庭需同時滿足以下四點要求：
1.患兒父母雙方或一方具有湖南省戶籍；
2.0-14周歲（含）臨床診斷的遺傳代謝病的患兒；
3.家庭經濟困難，且診療費用的自費部分大於3000元；
4.通過國家基本醫療保障制度（包括城鎮居民基本醫療保險、新型農村合作醫療、城鄉居民大病保險、城鄉醫療救助等制度）報銷比例達到90%的病種除外。
符合條件的家庭需準備好法定監護人及患兒戶口簿複印件、法定監護人身份證複印件、患兒出生醫學證明複印件、貧困證明原件（村委會/居委會/社區出具）、病歷資料複印件（病情說明頁）、檢查報告單複印件（如抽血化驗檢查、串聯質譜檢查）、疾病診斷證明複印件（疾病診斷醫院出具蓋章）等證明材料；此外，救助申請表可在各縣／市婦幼保健院領取或網上下載，下載地址為中國出生缺陷幹預救助基金會官網http://）。
患兒在2015年1月1日（含）以後產生的診療費均可以申請救助，申請成功後，每名患兒可以一次性獲得3000～10000元不等的救助金。
家長準備好申報材料後，可遞交到戶籍地（或居住地）縣/市級婦幼保健院，啟動申報程序；在中南大學湘雅醫院、湖南省兒童醫院、郴州市人民醫院診療的患兒，可以直接向此3家醫院遞送申報材料；同時，家長還可以登陸中國出生缺陷幹預救助基金會官網http://，點擊「遺傳代謝病患兒救助項目」了解更多信息。
出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目實施單位聯繫電話
單位名單諮詢電話：
湖南省婦幼保健院
中南大學湘雅醫院
湖南省兒童醫院
長沙市婦幼保健院
株洲市婦幼保健院
湘潭市婦幼保健院
衡陽市婦幼保健院0734-8127043
邵陽市婦幼保健院0739-2297159
嶽陽市婦幼保健院0730-8600536/8600676
常德市婦幼保健院0736-7720356
張家界市婦幼保健院0744-8569985
益陽市婦幼保健院0737-4205976
郴州市婦幼保健院0735-2850895
郴州市第一人民醫院0735-2345157
永州市婦幼保健院0746-8812055
懷化市婦幼保健院0745-2692993
婁底市婦幼保健院0738-8762179
湘西州婦幼保健院0743-8735454
出生缺陷（遺傳代謝病）救助病種
序號疾病名稱（別名、酶缺陷）
1異戊酸血症（異戊酸尿症，異戊醯輔酶A脫氫酶缺乏症）
2戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二醯輔酶A脫氫酶缺乏症）
33-羥基-3-甲基戊二酸尿症（3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A裂解酶缺乏症）
4全羧化酶合成酶缺乏症（多種羧化酶缺乏症）
5生物素酶缺乏症（多種羧化酶缺乏症）
6甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二醯輔酶A變位酶缺乏症）
7甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，鈷胺素還原酶缺乏症）
8甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，鈷胺素腺苷轉移酶缺乏症）
9甲基丙二酸血症合併同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸尿症CblC型）
103-甲基巴豆醯甘氨酸尿症（3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症）
11丙酸血症（丙酸尿症，丙醯輔酶A羧化酶缺乏症）
12β-酮硫解酶缺乏症（乙醯輔酶A硫解酶缺乏症）
13丙二酸尿症（丙二醯輔酶A脫羧酶缺乏症）
14異丁醯甘氨酸尿症（異丁醯基輔酶A脫氫酶缺乏症）
152-甲基-3-羥基丁酸血症（2-甲基-3-羥基丁醯輔酶A脫氫酶缺乏症）
163-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二醯輔酶A水解酶缺乏症）
17乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸腦病）
18中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
19極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
20長鏈羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
21三官能團蛋白質缺乏症
22原發性肉鹼缺乏症（肉鹼轉運蛋白缺乏症）
23短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
24戊二酸血症Ⅱ型（多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症)
25短鏈-3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
26中鏈醯基輔酶A硫解酶缺乏症
27肉鹼棕櫚醯轉移酶Ⅰ缺乏症型
28肉鹼棕櫚醯轉移酶Ⅱ缺乏症
29肉鹼-醯基肉鹼移位酶缺乏症
30高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羥化酶缺乏症）
31高苯丙氨酸血症（四氫生物蝶呤合成酶缺乏症）
32高苯丙氨酸血症（二氫蝶啶還原酶缺乏症）
33酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索醯乙醯乙酸水解酶缺乏症）
34酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸轉氨酶缺乏症）
35酪氨酸病（4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）
36楓糖尿症（支鏈ɑ-酮酸脫氫酶缺乏症）
37同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）
38氨甲醯磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
39鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
40瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
41瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）
42精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
43精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）
44鳥氨酸-d-轉氨酶缺乏症
45高鳥氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症綜合症
46高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉移酶缺乏症）
47高脯氨酸血症
48非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脫羧酶缺乏症）
49先天性甲狀腺疾病，如：先天性甲狀腺功能減低症
50先天性腎上腺疾病，如：先天性腎上腺皮質增生症
51先天性胰島功能障礙，如：新生兒糖尿病，1型糖尿病
52先天性腎小管功能不全，如：腎小管酸中毒，腎性尿崩症
53先天性垂體功能不全，如：尿崩症
54乳糖及半乳糖代謝障礙，如：半乳糖血症
55果糖代謝異常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
56糖原累積病
57先天性維生素代謝異常，如：亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏症
58先天性水電解質代謝異常，如：低鎂血症
59胺基酸代謝病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
60有機酸代謝病，如：4-羥丁酸尿症，氧合脯氨酸血症
61先天性脂代謝異常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高膽固醇血症
62先天性骨病，如：軟骨發育不全，低磷性佝僂病
63先天性金屬代謝異常，如：肝豆狀核變性，Menkes病
64先天性肌肉病，如：進行性肌營養不良
65代謝性心肌病
66代謝性肝病
67代謝性腦病
68溶酶體病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈謝病，法布裡病，粘脂病，多種硫酸酯酶缺乏症
69遺傳性腦白質病，如：異染性腦白質營養不良，球形腦白質營養不良
70神經節苷脂貯積病
71線粒體病
72神經遞質代謝病，如：多巴反應性肌張力不全，肌酸缺乏症候群
73神經皮膚症候群，如：結節性硬化，早老症
74色素代謝異常，如：白化病
75先天性性激素代謝異常，如：卵巢發育不全
76蛋白糖基化異常
77酮體生成障礙
78過氧化物酶體病，如：腦肝腎症候群（Zellweger病），腎上腺腦白質營養不良
編輯：周培
來源：華聲在線、長沙發布、長沙晚報
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