關於印發《宿遷市出生缺陷救助試點項目工作方案》的通知

 

各縣（區）衛生計生委，市各開發區、新區政法和社會管理辦公室（社會事業局），委直屬有關單位，市直有關醫療機構：

為全面貫徹落實「十三五」時期國民經濟和社會發展規劃綱要精神，做好出生缺陷救助工作，提高患兒診斷治療率，降低致死致殘的發生，按照國家和省衛生計生委統一部署，我委擬在全市開展出生缺陷救助試點項目工作。現將我市《出生缺陷救助試點項目工作方案》印發給你們，請結合本地實際做好患兒救助工作。

市項目實施單位聯繫人：仇亞麗，聯繫電話：81181512，郵箱：[e-mail]。

 

 

 

 

宿遷市衛生計生委

2017年7月3日

宿遷市出生缺陷救助試點項目工作方案

 

為貫徹落實中國婦女兒童發展綱要、省、市「十三五」婦女兒童發展規劃等綱要規劃精神，切實做好出生缺陷救助工作，大力推進出生缺陷綜合防治工作開展，按照《國家衛生計生委婦幼司關於印發<出生缺陷救助試點項目工作方案>的通知》、《江蘇省出生缺陷救助試點項目工作方案》要求，制定本工作方案。

一、項目內容

對符合救助條件的出生缺陷患兒的診斷及治療提供救助，開展針對基層醫務人員的專業知識和技能培訓、針對群眾的宣傳動員和健康教育。

二、項目地區

全市所有縣、區均為項目地區。

三、救助對象

救助對象須同時符合以下條件：

1、0-14周歲（含14周歲）臨床診斷的在救助病種範圍的遺傳代謝病患兒。

2、家庭經濟困難（需有村委會/居委會提供的家庭貧困證明，模版見附件1）。

3、診療費用的自費部分大於等於3000元。

4、通過國家基本醫療保障制度（包括城鎮居民基本醫療保險、新型農村合作醫療、城鄉居民大病保險、城鄉醫療救助等制度）報銷比例達到90%的病種除外。

四、救助病種

（一）新生兒48項遺傳代謝病串聯質譜檢測出的病種（胺基酸、有機酸和脂肪酸三大類疾病）

表1有機酸血症類遺傳代謝病

序號	疾病名稱（酶或缺陷）
1	異戊酸血症（異戊醯輔酶A脫氫酶）
2	戊二酸血症I 型（戊二醯輔酶A脫氫酶）
3	3－羥基－3－甲基戊二酸血症（3－羥基－3－甲基戊二醯基－輔酶A裂解酶）
4	多種輔酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5	甲基丙二酸血症（甲基丙二醯輔酶A變位酶）
6	甲基丙二酸血症（腺苷鈷胺素合成酶）
7	甲基丙二酸血症合併同型半胱氨酸血症（MMA變位酶及MTHF甲基轉移酶）
	甲基丙二酸血症合併同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8	3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶，α，β）
9	丙酸血症（丙醯輔酶A羧化酶）
10	β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11	丙二酸血症（丙二醯輔酶A脫羧酶）
12	異丁醯甘氨酸尿症（異丁醯基－輔酶A脫氫酶）
13	2-甲基-3-羥基丁酸血症（2-甲基-3-羥基丁醯輔酶A脫氫酶）
14	2 -甲基丁醯甘氨酸尿症（2-甲基丁醯輔酶A脫氫酶）
15	3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二醯輔酶A水解酶）
16	乙基丙二酸血症

表2脂肪酸氧化缺陷類遺傳代謝病

序號	疾病名稱（酶或缺陷）
1	中鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症（中鏈醯基輔酶A 脫氫酶）
2	極長鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症（極長鏈醯基輔酶A 脫氫酶）
3	長鏈羥醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症（長鏈-3- 羥脫氫酶）
4	三官能團蛋白質缺乏症（三官能團蛋白[ɑ，β亞基]）
5	原發性肉鹼缺乏症
6	短鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症（短鏈醯基輔酶A 脫氫酶）
7	戊二酸血症Ⅱ型（電子轉移黃素蛋白[ETF;ɑ，β亞基、ETFDH ])
8	短鏈左-3- 羥醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症（短鏈左-3- 羥醯基輔酶A 脫氫酶）
9	中鏈醯基輔酶A 硫解酶缺乏症（中鏈醯輔酶A 硫解酶）
10	肉鹼棕櫚醯轉移酶缺乏症Ⅱ型（肉鹼棕櫚醯II 型）
11	肉鹼- 醯基肉鹼的移位酶缺乏症（肉鹼- 醯基肉鹼移位酶）
12	肉鹼棕櫚醯轉移酶缺乏症I 型（肉鹼棕櫚醯Ia型）
13	2，4- 二烯醇- 輔酶A 還原酶缺乏症（2，4 二烯醇- 輔酶A 還原酶）

表3胺基酸代謝障礙類遺傳代謝病

序號	疾病名稱（酶或缺陷）
1	高苯丙氨酸血症
2	楓糖尿病（支鏈ɑ- 酮酸脫氫酶）
3	高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】）
4	瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5	精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6	酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索醯乙醯乙酸水解酶）
7	高苯丙氨酸血症（變種，良性；苯丙氨酸羥化酶）
8	酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸轉氨酶）
9	生物碟呤生物合成病（6- 丙酮醯四氫蝶呤合成酶）
10	高精氨酸血症（精氨酸酶）
11	酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羥基- 苯基- 丙酮酸氧化酶）
12	生物碟呤的再生障礙（二氫蝶啶還原酶）
13	高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉移酶）
14	瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸穀氨酸載體【檸檬酸】）
15	高鳥氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症綜合症
16	高脯氨酸血症
17	非酮性高甘氨酸血症
18	鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症
19	氨甲醯磷酸合成酶缺乏症

（二）其他遺傳代謝病病種（17種）

表4其他遺傳代謝病病種

序號	疾病名稱（酶或缺陷）
1	先天性甲狀腺功能減低症 congenital hypothyroidism
2	先天性腎上腺皮質增生症 congenital adrenal hyperplasia
3	半乳糖血症 galactosemia
4	肝豆狀核變性 hepatolenticular degeneration；Wilson disease
5	糖原累積病 glycogen storage disease
6	粘多糖病mucopolyasccharidosis
7	尼曼匹克病 Niemann-Pick disease
8	戈謝病 Gaucher disease
9	法布裡病 Fabry disease
10	粘脂病mucolipidosis disease
11	家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia
12	異染性腦白質營養不良 metachromatic leukodystrophy
13	球形腦白質營養不良 Spherical leukodystrophy；Krabbe disease
14	神經節苷脂貯積病gangliosidosis
15	多種硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency
16	低磷性佝僂病phosphopenic rickets
17	線粒體病mitochondriopathy

 

（三）以上救助病種名單僅供參考，如有不在名單中，但實為遺傳代謝病的，交由評審委員會決定是否納入救助範圍。

五、救助標準

對患兒在2015年1月1日（含）至2017年12月20日（含）期間產生的診療費用進行救助（以正規的醫療發票時間為準），依據自費情況救助標準（人民幣金額）如下：

1、自費部分大於等於3000元，小於5000元的，救助標準為3000元；

2、自費部分大於等於5000元，小於7000元的，救助標準為5000元；

3、自費部分大於等於7000元，小於10000元的，救助標準為7000元；

4、自費部分大於等於10000元的，救助標準為10000元。

六、組織管理

試點項目由國家衛生計生委婦幼司與基金會共同組織實施，省衛生計生委婦幼處負責我省項目工作的組織實施，市衛生計生委基婦處負責我市項目工作的組織實施。

（一）市衛生計生委工作職責。

負責本市項目的組織管理，統籌安排項目各項工作，定期召開項目工作會議掌握項目進展情況，明確市級項目實施單位的職責任務，做好項目宣傳、人員培訓和督導檢查。

（二）市婦幼保健院工作職責。

市婦幼保健院作為本市項目實施單位，負責救助患兒的資格初審，將初審合格的患兒相關資料上報至省項目管理辦公室；對獲得救助資格的患兒發放回執單，指導患兒及其監護人填寫後上報至省項目管理辦公室；對獲得救助款的患兒進行回訪；負責救助項目的宣傳和資料存檔等工作；配合基金會開展公益活動。並將相關資料按要求報送給省項目管理單位。

（三）縣（區）衛生計生委工作職責。

各縣(區)衛生計生行政部門負責本轄區內項目的組織管理，統籌安排好項目各項工作，定期召開項目工作會議掌握項目進展情況，明確轄區出生缺陷救助試點項目責任單位和責任人，明確工作職責，做好項目宣傳，提高患兒監護人的知曉率與參與率，抓好人員培訓，組織符合救助條件的非新篩發現患兒的相關資料的填寫、審查、報送等工作，開展好工作督導檢查。並於7月5日前將轄區項目責任單位和責任人報送市衛計委基婦處。

（四）其他。

市婦產醫院按照市婦幼保健院要求，做好相關信息統計、上報、審核、錄入等各項工作。自2017年7月起，於每月10日前，按照市婦幼保健院要求，及時上報全市活產數、篩查數、新增確診兒童名單等數據及有關資料。

七、救助流程

（一）提出申請。由患兒的法定監護人向市婦幼保健院提出救助申請，填寫《出生缺陷救助試點項目患兒申請表》（附件3），並提供申請表內要求的相關材料。

（二）初審及信息錄入。由市婦幼保健院對患兒申報材料進行初審，其中的證明材料複印件須與原件核對無誤並加蓋公章，申報材料不合格的通知患兒法定監護人補齊後再次申請。初審工作要在5個工作日內完成。初審通過後，由市婦幼保健院將申請人相關信息錄入出生缺陷患兒救助管理系統。

（三）省級覆審。由省項目管理辦公室具體負責，組織省內相關專家進行覆審工作，確定救助對象並將救助名單報至基金會，基金會將覆審後情況在官方網站予以公示。

（四）發放救助患兒回執單。經基金會官方網站公示無異議後，由市婦幼保健院向救助患兒監護人寄發《出生缺陷救助試點項目救助患兒回執單》（附件3），指導患兒監護人填寫回執單並提供符合規定的醫療票據及相關資料（詳見回執單內規定），並將回執單、醫療票據及相關資料報省項目管理辦公室。

（五）撥付救助款項。回執單及相關資料由省級項目管理辦公室審核後報至基金會。基金會對患兒所有資料及醫療票據進行審核確認無誤後，向救助患兒銀行帳戶撥付相應救助款項，並告知項目管理辦公室。

（六）回訪。市婦幼保健院在基金會撥出救助款15個工作日內及半年內對救助患兒監護人進行兩次回訪，填寫《出生缺陷救助試點項目救助患兒回訪情況登記表》（附件4），了解救助款項到位情況、患兒治療情況、項目反饋意見等，並將回訪信息錄入出生缺陷患兒救助管理系統。省項目管理辦公室對市婦幼保健院的回訪工作、救助款項到位情況等進行抽查。

八、保障措施

（一）經費管理。

患兒補助經費由基金會直接向符合條件的救助患兒銀行帳戶撥付。

（二）項目督導。

市衛生計生委委託市婦幼保健院，定期對各縣（區）、市直有關醫療機構的管理制度執行、患兒救助宣傳、發動、組織申報等方面工作進行督導。

（三）項目總結。

各縣區於每年6月1日和12月1日前報市婦幼保健院，市婦幼保健院每年6月5日和12月5日前將階段性工作總結和年度工作總結報送至市衛生計生委基婦處。

 

附件：

1.家庭貧困證明模板

2.出生缺陷救助試點項目患兒申請表

3.出生缺陷救助試點項目救助患兒回執單

4.出生缺陷救助試點項目救助患兒回訪情況登記表

5.出生缺陷救助試點項目患兒救助情況登記表

  

附件1

 

貧困證明

 

茲證明我（村委會或居委會）居民之子（女）姓名年齡，因患疾病導致家庭經濟困難，其監護人姓名，身份證號碼。家庭收入情況為：，屬於貧困家庭。特此證明！（此證明僅用於申請中國出生缺陷幹預救助基金會的出生缺陷救助試點項目患兒資助，他用無效）。

 

 

 

 

居委會（村委會）籤字：

蓋章：

     日期：

聯繫電話：

 

附件2

出生缺陷救助試點項目患兒申請表

申請人近期照片:

 

 

 

 

 

 

 

申請人姓名：性別：出生年月日：

監護人姓名：與申請人關係：

監護人身份證號碼：

家庭電話：

手機：

戶籍所在地：省市縣（市、區）鄉鎮（街道）村（社區）

通訊地址：省市縣（市、區）鄉鎮（街道）村（社區）

郵編：

申報日期：年月日

 

申報須知

 

1、本申請表由中國出生缺陷幹預救助基金會（以下簡稱基金會）印製並負責解釋。

2、該項目申請對象為 0-14 周歲、具有中國國籍的家庭貧困的、患有臨床確診的遺傳代謝性出生缺陷疾病的患兒。

3、本項目僅針對患兒在2015年1月1日（含）至2017年12月20日（含）期間產生的醫療費用進行資助。

4、本申請表由申請人法定監護人負責填報，並保證所有資料的真實性和完整性。

5、申請人申報資料須經戶籍所在地市婦幼保健院審核後報項目管理單位覆審，由項目管理單位組織專家評審後將救助名單經省衛生計生委報至中國出生缺陷幹預救助基金會。

6、本申請表的遞交並不代表可以獲得救助，申請資料一經遞交不予退回。

7、通過審批確定的救助對象名單在中國出生缺陷幹預救助基金會官方網站上公示無異議後，由項目管理單位向申請人監護人寄發《出生缺陷救助試點項目救助患兒回執單》。請申請人監護人注意查收、領取。

8、批准資助的患兒監護人收到書面《出生缺陷救助試點項目救助患兒回執單》後，必須按《出生缺陷救助試點項目救助患兒回執單》要求籤署回執並提交相關資助資料，辦理資助手續合格後才能獲得資助。

9. 出生缺陷幹預救助項目對符合救助要求的出生缺陷患兒為一次性救助，對已獲得一次救助的患兒不受理重複申請。社會定向捐助的患兒除外。

10. 對申報資料中出現的虛假、偽造或隱瞞等行為，一經發現，將不予救助；如已獲救助，中國出生缺陷幹預救助基金會保留依法追索救助款的權利。

11. 申請人在醫療過程中可能出現的醫療風險，由醫患雙方自行處理，基金會不承擔任何責任。

12. 獲得救助的申請人監護人有責任和義務為配合基金宣傳提供必要的文字、照片、影像等資料，並同意使用申請人照片、影像等資料。

我確認已經閱讀和知悉了以上全部條款，並同意所有申報規定。

 

申請人或/並監護人（籤名或按手印）：

年　　月　　日

 

申請人基本信息及申請救助理由

申請人姓名		性別		出生年月日				民族
家庭成員 情況	姓名	年齡	與申請人關係		身份證號			工作或學習單位
家庭經濟 情況	戶籍性質	A.    農業  B.非農業			家庭總人口數
	主要收入 來源
	家庭年收入				人均年收入
申請救助 理由	申請人或其監護人籤名：   年月日

 

申請人醫療情況簡述

1、申請人確診時間：年月日

確診醫院：；確診病名：；

2、目前就治醫院：，治療效果：；

3、治療花費情況：已花費；

4、已治療及預計治療時間：年月日至年月日；

治療期間預計總共需要多少費用：；

5、申請人是否有醫療保險（須如實填寫）？如有，具體報銷比例是多少？

 

 

 

 

申請人所需提供的身份及病情診斷證明材料

1、身份證明材料：申請人及其監護人戶口簿和身份證複印件。如戶口簿無法證實監護關係的，須提供申請人出生證明或派出所開具的監護關係證明原件及最新生活照片。

2、病情證明材料：須提供三級以上且具備出生缺陷疾病診療能力的醫療機構或者當地新生兒篩查中心出具的出生缺陷疾病診斷報告單和病情診斷證明（原件或複印件）。

3家庭經濟貧困證明材料：村（居）委會出具的家庭經濟狀況證明原件。如屬城鄉低保、軍烈屬、殘疾人家庭的患者需提供低保證、軍烈屬證、殘疾人證（複印件）或當地民政局證明；孤兒需提供當地民政局或福利院證明；家庭成員患有

重大疾病的，需提供醫院相應病情診斷證明（複印件）等。

4、以上證明材料另附，與本申請表一起申報。如需留存請自行複印備份。

 

 

 

評審單位意見

 

市婦幼保健院或項目管理單位 初審意見	（單位公章） 聯繫電話：                     負責人籤名：   年  月  日
專家評審意見	（項目管理單位公章） 聯繫電話：                      負責人籤名：   年  月  日
基金會審核意見	（單位公章） 聯繫電話：                       負責人籤名：   年  月  日

 

附件3

出生缺陷救助試點項目受助患兒回執單

的監護人：

中國出生缺陷幹預救助基金會（以下簡稱基金會）出生缺陷救助試點項目由中央專項彩票公益金支持，在國家衛生計生委的領導下，對符合救助條件的我國遺傳代謝性出生缺陷患兒的診斷及治療提供救助，降低致死致殘等嚴重併發症的發生，減少出生缺陷發生率，提高人口素質。

根據您的救助申請，經評委會評審，決定從項目資金中安排醫療費用資助患兒進行治療。為幫助您順利辦理資助手續，現告知您如下事項：

1、根據基金會《出生缺陷幹預救助項目管理辦法》規定，除社會定向捐助外，基金會結合國家城鎮醫保和新農合報銷比例政策，受助人在城鎮醫保和新農合報銷後，按以下四個標準實施資助：

（1）家庭自費部分大於等於3000元，小於5000元的，救助標準為3000元；

（2）家庭自費部分大於等於5000元，小於7000元的，救助標準為5000元；

（3）家庭自費部分大於等於7000元，小於10000元的，救助標準為7000元；

（4）家庭自費部分大於等於10000元的，救助標準為10000元。

2、您必須保證此前所提供的求助資料的真實性，如經核實發現有不實情況，基金會將收回資助款並追究相關法律責任。

3、本項目原則上為一次性資助，同一患兒只有一次獲得資助的機會，本次資助後將不再接受重複申請。但若有社會愛心人士定向為患兒捐款，中國出生缺陷幹預救助基金會保證將該定向資助款及時用於患兒的醫療救助。

4、中止及終止資助

（1）經醫療檢查，需暫緩治療的，中止資助。中止資助的患兒可以申請列入暫緩治療名單。符合治療條件時，監護人須通過市婦幼保健院通知項目管理單位，評審時可優先列入評審名單；

（2）在評審回訪時如發現隱瞞患兒實際情況的（依據評審時間為準），終止資助；

（3）如果患兒因病去世且未產生醫療費用的，及病情自行癒合的，終止資助；

（4）家庭自費部分金額不足3000元的終止資助；

5、基金會只在醫療費用上予以資助，不能承擔治療效果、醫療風險等方面的責任，任何醫患之間的法律糾紛將由醫患雙方自行解決。

6、為便於接受社會監督，基金會可通過媒體對外公布受助患兒的基本情況。

7、優先選擇就近的市婦幼保健院作為患兒就治醫院，具體分布情況可諮詢當地項目管理單位或基金會。

8、患兒監護人須通過市婦幼保健院向項目管理單位提交以下資料：

（1）監護人籤字並按手印（拇指或食指手印）後的《出生缺陷救助試點項目受助患兒回執單》回執一份。

（2）住院首頁、出院記錄（有醫院印章）或者門（急）診記錄（有醫院印章）。

（3）費用清單（可以是複印件，但需有印章）。

（4）患兒治療前後照片（可提供電子版）。

（5）醫療票據，包括住院醫療票據或門（急）診醫療票據。具體要求如下：

①沒有參加任何醫療保險的患兒，直接提供患兒醫療票據原件；收據上無收費明細的需同時提供收費結算單。

②參加「新農合」、「城鎮醫保」或其他商業保險的患兒，且就治醫院可直接辦理醫保報銷的，由申請人提供患兒報銷後的原始票據；如就治醫院無法辦理醫保報銷的，由患兒監護人先到上述部門報銷，報銷後提供報銷補償單原件（原件報銷部門需要留存的，提供加蓋報銷部門公章的複印件）及加蓋有報銷部門公章的醫療票據複印件，醫療費收據上無收費明細的需同時提供收費結算單。

③患兒的監護人請以患兒名字在中國銀行、中國工商銀行、中國建設銀行、中國農業銀行和農村信用合作聯社（農村商業銀行）中任選一家金融機構，辦理一張銀行卡或存摺後，提供銀行卡或存摺首頁複印件及患兒戶口簿複印件。或者提供監護人銀行帳戶（需為以上五個銀行之一），以及與患兒的監護關係證明（戶口簿或其他可證明監護關係的證明）。

9、患兒資助回執單及以上相關資料由項目管理單位審核後，經省衛生計生委備案後報至中國出生缺陷幹預救助基金會，由基金會對患兒以上資料及醫療票據進行審核後，向確認無誤的受助患兒銀行帳戶裡撥付相應的資助款項。

10、請填寫並沿虛線裁下「回執」，連同上述第8條所列資料，通過所在地市婦幼保健院報送至項目管理單位，票據資料寄送截止日期為2017年12月30日（以項目管理單位收到醫療票據時間為準）。

11、本項目僅針對患兒在2015年1月1日（含）至2017年12月20日（含）期間產生的醫療費用進行資助，患者需提供的醫療票據必須在此時間範圍內。

12、患兒在收到資助款後，請您及時告知所在地項目管理單位或市婦幼保健院，並有義務配合相關宣傳、回訪等工作。

祝您的孩子早日康復！

年  月  日                    年  月  日

（項目管理單位蓋章）               （基金會蓋章）

 

……………………………………………沿此線裁下……………………………………………

 

 

回執

中國出生缺陷幹預救助基金會：

我是的監護人（如非監護人，請註明與患兒身份：），身份證號: ,我的聯繫方式:（必填。如無，可填鄰居家或村（居）委會電話）。現已知悉並同意《出生缺陷救助試點項目救助患兒回執單》內容。患兒患有病，已於年月日至年月日在醫院實施了治療，醫療費用共計元，自行支付元，屬於第條資助標準的款，資助金額為元，請將資助款匯入患兒帳戶：

患兒銀行卡或存摺帳戶戶名：，

開戶行：(銀行分行支行)，

卡號或存摺帳號：。

 

患兒監護人籤名（按手印）：

 

年    月    日