21號染色體異常遺傳病能做三代試管嬰兒嗎?

21號染色體三體是生殖細胞在減數分裂過程中，由於某些因素的影響發生不分離所致，其發生率在出生嬰兒中為1.45‰，或約為1/700，實際發病率還高，因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產，男女之比為3∶2。病因與母親妊娠時的年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病（如慢性甲狀腺炎）及病毒感染（如傳染性肝炎）等有關。

正常情況下，人體的每個細胞內有46條染色體，可分為23對。21號染色體有兩份拷貝，父源母源各一份，組成一對。此條染色體是人體內最小的染色體，上面有4800萬鹼基對（DNA基本構建單位），佔據細胞中DNA總量的1.5%到2%。

21號染色體是人體內的第二條全序列染色體。對每條染色體上的基因加以認定，是遺傳學研究的前沿領域。研究人員使用不同的方法測算每條染色體上的基因數量，染色體不同，包含的基因數量也不同。21號染色體上很可能包含200到300個基因，它們為蛋白質的合成提供遺傳指令編碼。這些蛋白質在人體內發揮著多種重要的功能。以下的染色體異常疾病的產生都是與21號染色體拷貝的結構或數量的變異有關。

唐氏症候群是染色體異常遺傳病，其患者的典型症狀是智力殘障，有面部異樣症狀，嬰兒期便有肌無力症。此病是由21三體誘發的。21三體指的是體內每隻細胞的21號染色體都有三份拷貝，而非通常情況下的兩份。較少情況下，在生殖細胞（精子和卵子）的形成過程中，或在胎兒的早期發育過程中，21號染色體上有部分遺傳物質會附著在另一條染色體上。此病患者體內的21號染色體有兩份拷貝，此條染色體上的某些遺傳物質會附著在另一條染色體上，導致此條染色體上的基因有三份拷貝。體內出現以上這類遺傳物質變異的話，很可能會誘發易位型唐氏症候群。在很少的病例中，唐氏症候群是由於一些體細胞內的21號染色體有一份多餘的拷貝而誘發的。這些患者的疾病，在醫學上被稱為染色體嵌合型唐氏症候群。研究人員認為：21號染色體上的基因有多餘的拷貝，會使得機體正常的生長發育過程中斷，出現唐氏症候群的典型症狀，另外患者出現其他一些健康狀況問題的風險也相應增加。

由於唐氏症候群是隨機發生，且一旦患病無有效治療方法。因此孕婦進行產前篩查對預防唐氏患兒的出生就具有非常重要的意義。