中科院上海生命科學研究院主辦的《Cell Research》雜誌首次報導了對覆蓋全國27個省份和直轄市，8個民族，超過1萬人的高深度全基因組測序數據和表型的系統性分析，其中的一個結果是，日本人的基因與北方漢族人完全重疊。
按照公布的情況，研究團隊對隊列中代表中國不同地區和民族的10588人DNA樣本進行了40×深度全基因組測序，研究團隊首次揭示了漢族人群可顯著分成7個亞群：北方漢族、西北漢族、東部漢族、中部漢族、南方漢族、東南漢族、和嶺南漢族。
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院表示，少數民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壯族都有著獨特的人群聚類，而滿族和北方漢族相近，回族和西北、北方漢族相近。不同地域人群的變異特徵也與中國歷史上的人口遷徙和變遷相關，例如河西走廊是絲綢之路中不同民族遷徙的交通要道，歷史上包括粟特人等許多民族曾在此經商生活。
此外，與全世界其他人群相比，中國人的遺傳特徵與歐洲、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在著巨大差異，與非洲人群差距最大，而與東亞人群非常相似。研究者在成分分析中發現，日本人群與中國北方漢族人群聚類完全重疊。
ChinaMAP對中國人的營養代謝和藥物代謝相關遺傳特徵也進行了分析比較，其中北方人比南方人酒量相對更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居於全國前列，而中國人群中攜帶的乙醛脫氫酶2基因rs671變異遠高於全球其他人群，而rs671變異也是誘發食管癌發生的重要風險因素，所以喝酒臉紅應少喝酒。
代謝性疾病，特別是Ⅱ型糖尿病和肥胖，已成為中國和世界範圍內發病率最高的重大慢病。