9月12日是「中國預防出生缺陷日」，根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告2012)》，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。而圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢。記者了解到，根據江蘇省出生缺陷性幹預項目組曾經的調查，造成本省出生缺陷前三位的是先心病、唇顎裂和腦積水。對於預防出生缺陷，產前檢查顯得尤為重要，南京市婦幼保健院今年上半年(1~6月)產前系統篩查10383例，共檢出胎兒先天性發育畸形約212例；胎兒超聲心動圖發現先天性心臟病胎兒195例。
通訊員孔曉明
揚子晚報記者於丹丹
-專家介紹
「出生缺陷」並不等同「先天畸形」
南京市婦幼保健院產前診斷中心許爭峰主任說，出生缺陷有一種通俗的叫法為「先天畸形」，但這種說法不全面。出生缺陷比較全面的定義應該是，指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。「這裡包括兩個概念，畸形和功能異常。」許主任說，有些出生缺陷在嬰兒出生時肉眼可見，稱為「畸形」，如唇顎裂(兔唇)、手腳缺失、多指等；但是有些異常肉眼看不到，比如說單純的智力低下、苯丙酮尿症(如不及時治療，將發展成嚴重智障)、進行性肌營養不良(5-6歲才開始發病，主要為下肢無力，20歲左右死亡)等，這些是隨著兒童生長發育才逐漸顯露出來。
4問出生缺陷
江蘇什麼樣的出生缺陷最多?
先心病、唇顎裂、腦積水位居前三位
專家告訴記者,在國外,出生缺陷篩查是一項系統工程。美國的新生兒有獨立的健康檔案;英國也是通過大規模的篩查發現,神經管開放性缺損是該國發病率最高的新生兒缺陷,政府要求在食品中添加葉酸。但是在我國,關於出生缺陷大規模的篩查並不是太多。
以鼓樓醫院副院長胡婭莉教授為首的江蘇省出生缺陷幹預項目組專家,曾經從2002年起,用6年的時間,在全省13個市抽取樣本進行調查,繪製出「江蘇新生兒缺陷疾病譜」。根據當時的調查,江蘇新生兒出生缺陷前7類疾病,分別為先天性心臟病、唇顎裂、腦積水、染色體異常、非窒息導致的腦癱、眼部畸形、神經管缺陷。
專家指出,先天性心臟病的病因大致分內因和外因兩大類,內因即遺傳因素,如染色體異常和基因畸變,外因中較重要的因素為室內病毒感染如風疹、腮腺炎、流行性感冒等。但是目前先心病的外科治療手段已經比較成熟,很多孩子早期發現後及時治療,完全能和正常孩子一樣學習生活。