表6-1所列特異性是用血清學方法和細胞學方法鑑定出來的,幾乎每次會議都命名新的特異性。如此複雜的基因及產物,再加上單倍體共顯性遺傳的特點,可隨機組合成一一個巨大的數字:以致在人群中除同卵雙胎外,難以找到HLA完全相同者。這充分體現了HLA對免疫調控的個體差異,也為同種器官移植增加了困難。
現在用分子生物學方法可在基因水平上鑑定出更大的HLA多態性,例如HLA-A2的基因有12個變異體(A^0201~A*0212) ,其差別僅在第19密碼子一個鹼基的置換。1994年3月WHO命名委員會公布的I類和類等位基因為440個,1995年1月又發現了35個新的基因序列,並對以前的報告進行了部分修正。
三、HLA的遺傳特點
單倍型遺傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞為二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於條染色體上HILA各位點的距離非常近,很少發生同源染色體之間的交換,因此新代的HILA 以單倍型為單位將遺傳信息傳給子代。例如父親的基因型為ab,母親的為cd.則子代可能有4種基因型,
ac,ad,be, bd,某一個體獲得任一基因型的可能性都是1/4.故兩個同肥有完全相同或完全不同HILA基因型的可能性都是1/4: 個單倍型相同的可能性是1/2.而子代和親代總是共有一個相同的單倍型。
位點可具有兩個抗原,子還是純合子,均能同等表達,位點有面。多數個體的用位點都是雜合子,但當父親和母親在某位點上2.共顯性遺傳共顯性(codomi可能相同,也可能不相同:這些抗(oo-dominance)是指某位點的等位基因不論是雜合編碼產物都可在細胞表面檢測到。故每個原組成了個體的表型,具有相同的等位基因時,其子代的這個位點就成為純合子。
基因在某一單期的單倍型頻率往往與3.連鎖不平衡理論上,一個HLA位點的等單倍型出現的頻率應等於各自頻率的乘檢測的煩率相差很大,在不同的地區或不同的立基因與另一個或幾個位點的等典積。