小威廉於2013年10月出生。一開始得知兒子患有唐氏症時,艾倫非常悲痛,難以接受現實。他的妻子鼓勵他說,「兒子會給這個家帶來幸福,他會讓我們在一些需要了解卻陌生的領域成長起來。」艾倫決定用兒子的照片傳遞積極的聲音。
2013年11月,艾倫建立「爸爸的博客」,來發布兒子的照片。當小威廉學習打滾時,他會把胳膊放在背後並踢腿,就像要飛起來一樣,於是艾倫將兒子在各種情景下的「飛行照」進行合成並上傳至博客。
艾倫發布的照片受到很大關注,他打算製作關於兒子「飛行照」的日曆。他們一家還在視頻網站上創建了名為「帶來光明」的視頻頻道,分享唐氏症患者家庭的故事。此外,他們還發起了一個名為Kickstarter的眾籌項目,為製作日曆以及拜訪美國西部一些州的唐氏症患者家庭籌集資金。
關於唐氏綜合症
看了小威廉的照片,相信很多人都會為他祝福。那到底唐氏症候群是什麼?唐氏症候群即21-三體症候群,又稱先天愚型或Down症候群,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
產前如何預防?
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下:
①遺傳諮詢,孕婦年齡愈大,風險率愈高。
標準型唐氏症候群的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
②產前診斷是防止唐氏症候群患兒出生的有效措施。
已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏症候群患兒的出生。
via 都市快報