「作為母親,我卻不敢看孩子的臉」,靜翕媽媽哭著說,這一切都是因為靜翕患上了一種可怕的疾病——黏多糖貯積症。從確診至今4年的時間,靜翕的父母帶著她四處求醫,經歷了痛苦、絕望、迷茫,但他們唯一的信念就是不放棄。終於,2019年10月9日,靜翕在醫院成功接受了臍帶血移植手術,迎來了生命的希望。
說起黏多糖貯積症,可能很多人連聽都沒聽說過。這種罕見的先天性遺傳疾病主要因降解黏多糖(現稱糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷,致使組織內有大量黏多糖蓄積,會慢慢侵蝕患者的心臟、骨骼、關節、神經系統等,最終導致患者「燈枯油盡」,往往在患者青少年時期就因身體各項器官衰竭而死亡。患有這種病的兒童因為長不大、活不長,被稱為「黏寶寶」,5歲的靜翕就是個「黏寶寶」。
靜翕家住雲南紅河,她在1歲9個月大的時候,被診斷為黏多糖貯積症。已經5歲的靜翕不僅身高與她兩歲的妹妹相差無幾,面容與同齡孩子相比也有巨大差異。靜翕的媽媽哭著說:「作為母親,我不敢看孩子的臉。」他們曾四處求醫,但是都是讓人絕望的結果。
北京衛視醫療類紀實節目《生命的禮物》第三季第二期
關注罕見病,關愛黏多糖寶寶
最終,他們帶著靜翕來到廣州市婦女兒童醫療中心,這裡是國內進行黏多糖患兒造血幹細胞移植的最好的醫院之一,幾乎每個月都會接收一例黏多糖患者。在這裡,廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科主任江華建議進行臍帶血造血幹細胞移植。
江華主任
江華主任認為,國外的研究已經證明相對外周幹和骨髓來講,臍帶血恢復黏多糖患者的酶的活性能力可能更強,「臍帶血本身的優點表現在,第一,它的細胞的增殖活性很強。第二,它的配型要求相對比較低,所以容易找到。這個特點導致這種病更加容易在臍帶血那裡得到長足的發展。」
2019年10月9日,一份來自廣東省臍血庫的愛心臍血從低溫下被「喚醒」,成功輸進靜翕的身體,臍血移植順利完成,目前。靜翕已經順利從移植倉轉入病房。