罕見病藥物「阿加糖酶β」獲批進口,治療法布雷病

2021-02-13 Insight資料庫

12 月 19 日，賽諾菲子公司 Genzyme 研發的「注射用阿加糖酶β」獲國家藥監局批准，用於治療罕見的遺傳病——法布雷病。

法布瑞氏症（Fabry disease）是一種罕見的遺傳病，國外報導人群發病率為 1/476 000~1/117 000，而國內尚無人群發病率統計數據，有報導在終末期腎衰透析患者中 Fabry 病的患病率為 0.12%。該病是由於編碼α-半乳糖苷酶 A（α-Gal-A）的基因突變，導致α-Gal-A 不足，三聚己糖神經醯胺 (GL-3) 的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細胞溶酶體中堆積，造成相關組織的功能障礙。

目前對法布雷病的治療主要包括疾病非特異性治療和特異性治療。非特異性治療如鎮痛、預防腦卒中等；特異性治療主要採用酶替代療法和酶增強治療進行治療。

阿加糖酶 β 由賽諾菲子公司 Genzyme 研發，並於 2001 年最先在歐洲上市，2003 年在美國上市，作為酶替代療法，用於治療法布瑞氏症，2018 年銷售額為 7.6 億歐元。

在中國，阿加糖酶β於 2018 年 10 月 18 日上市申請獲承辦，隨後納入優先審評，並在 2019 年 5 月 29 日被列入第二批臨床急需境外新藥名單，從上市到獲批用時 14 個月。

圖片來源：https://db.dxy.cn/v5/jindu?caseId=JXSS1800022

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本次成功獲批，成為國內首個治療法布雷病的新藥，期待能有親民的價格，讓更多患者能用的起新藥。

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