「小胖威利」減肥有望 交大團隊劍指兒童遺傳性肥胖

2020-12-25 環球網

【新民網·最新報導】 有這樣一群「忘了什麼是飽的天使」——「小胖威利」(Prader-Willi Syndrome,PWS)患兒,由於先天染色體缺陷,他們從幼年時期開始會出現嚴重的「暴食症」,體重持續增加,發展成為重度肥胖,會出現呼吸睡眠暫停、血糖過高及心臟病等併發症問題,甚至最終危及生命。

新民晚報新民網記者今日(22日)獲悉,目前國內的大多數「小胖威利」則仍處在被忽視的狀態,急需專業的幫助和指導。日前,上海交大趙立平團隊等發現通過營養治療改變菌群可以有效控制「小胖威利」們的食慾、降低患兒體重,「小胖」們的整體健康狀況有望得到改善。

「小胖威利」患兒體重控制成世界性難題

新民晚報新民網記者了解到,作為一種染色體缺陷導致的遺傳性肥胖症,「小胖威利」症候群發病率在萬分之一左右,屬於高發的遺傳缺陷。表現為新生兒有嚴重的肌無力,吃奶的力氣也不足,很瘦弱。但從斷奶以後,「吃」成了「小胖威利」最大的興趣,體重迅速增加,有的3歲就可以達到40千克以上。

此外,「小胖威利們」經常處於飢餓狀態,他們必須時時刻刻與身體對食物的渴望「戰鬥」。家人不得不把冰箱上鎖防止他們覓食,餓極的他們甚至會從垃圾桶中翻找食物送進嘴中。

當前臨床上控制肥胖患者體重採用的方式主要包括使用抑制食慾的藥物、腸胃道手術或者長期低卡路裡膳食。但是,抑制食慾的藥物對「小胖威利」患兒的效果不顯著。腸胃道手術又存在較高風險,「小胖威利」主要是腦丘體控制不了食慾,採用手術縮小胃不能解決根本問題,無人看管時,持續進食甚至有撐破胃的風險。而長期堅持節食易令食慾極度旺盛的患兒非常痛苦。如何有效幫助「小胖威利」症候群患兒控制體重一直是一項世界性的難題。

腸道菌群營養治療為「小胖威利」帶來希望

為此,上海交大趙立平教授科研團隊展開了系列研究,在廣東省婦幼保健院進行的臨床實驗中,為參加住院營養幹預的「小胖威利」患兒和單純性肥胖兒童提供了以全糧、中醫藥食同源食品和益生元為核心的膳食,一方面為人體均衡地提供所需大量和微量營養素,另一方面還特別增加了大量可以改變腸道菌群的複雜碳水化合物。

經過12周的營養幹預後,在沒有外加鍛鍊的情況下,「小胖威利」患兒與單純性肥胖患兒一樣,飢餓感明顯緩解,暴食症得到較好的控制,體重顯著下降,血糖、血脂、血壓等各種代謝指標都得到顯著改善。暴食症緩解以後,「小胖」們可以在家長的幫助下繼續在家堅持幹預。其中,表現最突出的實驗志願者,經過430天的營養治療,體重由140公斤下降至73公斤,並能長期維持在一定範圍內,不再像治療前那樣持續增加。在體重下降和代謝改善的同時,患兒全身性的慢性炎症逐漸減輕,血液中細菌產生的能引發炎症的毒素也在減少。

「這些跡象表明,以腸道菌群為靶點的膳食幹預新方法能有效降低「小胖威利」的體重,並且菌群的變化可能與疾病改善有關係。」趙立平教授表示,菌群結構失調在遺傳因素導致的肥胖中可能會對症狀發展起到推動作用,而通過膳食幹預、營養改變菌群將會有效減輕症狀,改善患者的健康狀況,對於在腸道菌群中找到新的藥物和營養幹預肥胖的靶標,改善遺傳性肥胖患兒的生活質量,乃至控制全球肥胖症的流行都具有重要借鑑意義。(新民晚報新民網記者 李欣)

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  • 罕見病科普 | 小胖威利症候群
    體弱多病、貪吃肥胖、脾氣暴躁、性器官發育不全、智力障礙、行為異常等都是小胖威利患者的主要特徵。患者每天要與疾病本身帶來的痛苦作鬥爭。他們一輩子都需要在監管下生活,患者家庭面臨著巨大的照護壓力,隨時要面對小胖患者帶來的焦慮、易怒、頑固等情緒行為問題,嚴重的甚至可能出現暴力行為。在治療方面,確診難、缺醫少藥、藥費昂貴目前是小胖威利患者面臨的最大難題。
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    作為一種染色體缺陷導致的遺傳性肥胖症,「小胖威利症」發病率在萬分之一左右,屬於高發遺傳缺陷。
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    原創 內分泌遺傳代謝科 布穀鳥兒科醫生工作室小胖威利這是一群被稱作「吃不飽的天使」的孩子,其實他們是患上了一種發病率約為1/15000的罕見遺傳症候群——小胖威利症候群。
  • 專家呼籲及早治療「小胖威利症候群」
    深圳小胖威利家長臨時群聚集了來自二十多個患兒家庭的家長,發起人羅先生說,家長們最大的願望就是能夠將生長激素的治療費用納入門診大病醫保。其實這是小胖威利症候群的典型症狀。他曾被醫院懷疑是腦癱、天使症候群、肌萎縮性脊髓側索硬化症(俗稱「漸凍人」)等疾病,因此治療上也走了不少彎路。在小健三四個月時終於通過分子遺傳學的診斷方法確診為小胖威利症候群。由於深知小胖威利症候群未來與肥胖的抗爭,羅先生對兒子小健要求很嚴格。食物是小胖威利症候群孩子最大的渴望。
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    昨天,《生命緣》播出了第四期節目,三個超級小胖的艱辛減肥經歷,引發觀眾的熱烈討論。年僅14歲的江西少年周磊,體重已達330斤,卻好像永遠吃不飽,這個「中國第一小胖」讓人既可憐又心疼。在醫生和周磊的共同努力下,通過縮胃手術,他已成功減重80斤。而導致周磊永遠吃不飽的「小胖威利症」及這樣一群被忽視的邊緣群體,也通過《生命緣》的報導得到廣泛關注。
  • 從小爆肥請查基因 或是小胖威利症
    前段時間,暨華醫院聯合專家,為曾經在網絡走紅的江西小胖徐周磊(14歲300斤)做了基因檢查,發現小胖第15染色體缺失,確診為小胖威利綜合症,並於8月23日早上8:30做了減肥手術。自此,小胖威利綜合症這一病症開始走入了公眾的視野,引起了不少人士的關注。  小胖威利症是一種十五號染色體異常的疾病。約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失,發生率約1/15,000。是一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病。
  • 家有小胖威利症候群
    本期,就讓我們來了解一下罕見病「小胖威利」。Prader-Willi症候群,即普拉德-威利症候群(PWS),俗稱「小胖威利症候群」,是由於第15號染色體基因缺失(或功能缺陷)所致的遺傳症候群(第15號染色體部分片段缺失導致的先天性罕見病),患者會因無法取得飽足感而導致無節制飲食。小胖威利症候群的人群發病率僅約1/15000,目前不可治癒,也沒有控制食慾的方法。