近日,華大基因無創技術實現再次升級,在今年初發布的NIFTY·全因1.0基礎上,再次將產品升級至NIFTY·全因2.0版本。NIFTY·全因2.0的正式推出標誌著我國的無創技術可以首次實現通過一次性採集母體外周血,對胎兒從染色體到單基因疾病多方位的無創篩查。
早在2012年,英國遺傳檢測網絡(UKGTN)批准使用無創產前基因檢測對軟骨發育不全(ACH)與致死性骨發育不全(TD)進行產前檢測,並納入英國國家醫療服務體系(NHS),作為常規臨床檢測項目。這標誌著NIPT單基因疾病由科研向臨床應用的成功轉化,是NIPT臨床應用發展的新方向。然而相比國際,我國尚無可以運用於臨床的無創單基因疾病檢測。
華大基因的主營業務為通過基因檢測等手段,為醫療機構、科研機構、企事業單位等提供基因組學類的診斷和研究服務。本次僅9個月,就迎來產品的再次升級,源於華大基因在科研和產業化過程中,華大基因形成了龐大的資料庫,並搭載先進的數據載體基因雲平臺,使得公司具有更精準的分析能力、更強的檢出能力和更便捷的數據傳輸能力等核心競爭力。
近幾年來,華大基因已發表無創單病論文近10篇,先後建立藉助核心家系的單體型連鎖分析方法、不依賴先證者的單體型分型技術以及顯性新發單基因疾病檢測方法,在無創單病技術領域具有突破性進展。而NIFTY·全因2.0的正式推出,檢測將繼續沿用NIFTY·全因1.0的25M數據量檢測全部染色體非整倍體、88種明確的染色體缺失/重複症候群,同時新增「軟骨發育不全」單基因疾病檢測內容。
在臨床試驗階段,華大基因與中國人民解放軍總醫院盧彥平教授共同合作,對66例臨床樣本分別盲測進行胎兒ACH無創產前基因檢測和羊水Sanger驗證。無創共檢測出胎兒ACHFGFR3c.1138G>A/C基因突變的陽性樣本11例、陰性樣本55例,檢測結果與羊水Sanger驗證結果一致率為100%。
NIFTY·全因寓意「全心全意,全因為你」,正如華大基因一直秉承「基因科技造福人類」的願景,以推動基因檢測的全民普及為重要任務,致力於加速科學創新,減少出生缺陷,加強腫瘤防控,抑制重大疾病對人類的危害,實現精準治癒感染,助力精準醫學。
(責任編輯:華青劍)