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國內首個神經纖維瘤病多中心治療協作組成立——上海九院李青峰...
為進一步規範神經纖維瘤病的診療體系,構建均質化管理模式,解決罕見病患者的「看病難」問題,9月26日,在上海國際會議中心舉行的第十九屆上海國際整形美容外科大會上,中國首個神經纖維瘤病多中心治療協作組成立。全國各地眾多求醫無門、四處奔波的患兒家長,終於可以就近找到治療這一疾病的醫療中心。
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全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 罕見病早診早治
圖說:中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 採訪對象供圖近日,由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心主辦的2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨中國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立大會在上海舉行。
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脊柱裂診治基地在滬成立 為孤殘患兒免費手術
據《勞動報》報導,據不完全統計,目前全國現有脊柱裂患者400餘萬人,新生兒中發病率為千分之七。由於醫療費用高昂,大量患兒家庭沒有治療能力。記者昨天從浦南醫院獲悉,「浦南—杏道脊柱裂和腦積水診治基地」正式揭牌,將為滬上及全國患脊柱裂和腦積水的2-10周歲殘疾兒童提供公益手術及診治平臺。
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聚焦世界地貧日:守護「缺血」生命,共同關注地中海貧血患兒及其家庭
地中海貧血(簡稱「地貧」),是我國南方包括西南、華南地區、臺灣及香港等地一種高發的遺傳性疾病,在北方則少見。 地中海貧血是一種遺傳性血液病,又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發現於地中海沿岸國家而得名。是我國南方各省最常見、危害最大的一組遺傳性溶血性貧血疾病,大多表現為慢性進行性溶血性貧血,按臨床症狀不同可分為靜止型、輕型、中間型和重型。
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新中國成立70年來我國先天性心臟病診治回顧與進展
新中國成立70年來,我國先心病診治水平有了巨大的進步,療效穩步提高。在新中國成立70周年之際,讓我們回顧先心病防治走過的艱辛歷程以及所取得的輝煌成就。 一、 70年來,我國先心病診治水平有了巨大進步 我國先心病外科手術治療起步較早。
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兒童確診有地貧怎麼辦?怎麼治療?
由於它的遺傳性質,不少患兒在剛出生後就被確診為重度地貧,「添丁」之喜就這樣被無情的打破。父母在著急悲痛之餘,最要緊的是趕緊給孩子治病,但苦於對這種疾病所知甚少,甚至會出現病急亂投醫的現象。今天,小編就來給大家講一下,臨床上常用的治療地貧的方法,希望對您有所幫助。地中海貧血,根據病情輕重的不同,可以分為以下3型:重型、中間型和輕型。
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提倡婚檢、產檢、孕檢等,加強源頭篩查防治地貧高發
它雖為罕見病,但據中國地貧藍皮書報告,我國地貧患病現有患者30萬,每年還以10%的速度增長,而隱性基因攜帶者更是高達3000萬之多。 在我國,地貧有著明顯的「地域性」特徵,主要分布於西南、華南和港臺等地區。
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「地貧」基因攜帶者向北方蔓延 南北通婚群體漸增
防治「地貧」面臨公眾認知費用難題記者調研發現,目前我國「地貧」防治情況不容樂觀,一些省市的防治工作相當緩慢,患兒出生率仍然較高,很多「地貧」患者的治療和生存狀況堪憂。專家指出,當前我國「地貧」的防治面臨兩大困難。首先,公眾認知不足。
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夫妻為「地貧」基因攜帶者,為什麼有的孩子正常,有的卻遺傳了?
而地貧的遺傳規律簡單來說有這幾種情況:夫妻一方正常,一方為地貧基因攜帶者時,生下的孩子有50%也為地貧基因攜帶者;夫妻雙方均為基因攜帶者時,孩子有25%為正常,25%為地貧患者,03 地貧現在能治癒嗎?就目前的科技來說,地貧尚無有效的藥物和成熟有效的治療方法。想要治癒,只能通過造血幹細胞移植。其實,若只是地貧的基因攜帶者的話,是無需治療的;只有重型的患者需要定期輸血和排鐵才能維持體內正常紅細胞的數量。
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【衛生健康事業發展巡禮】新中國成立70年來我國先天性心臟病診治...
新中國成立70年來,我國先心病診治水平有了巨大的進步,療效穩步提高。在新中國成立70周年之際,讓我們回顧先心病防治走過的艱辛歷程以及所取得的輝煌成就。一、 70年來,我國先心病診治水平有了巨大進步我國先心病外科手術治療起步較早。
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湘雅激活「生命種子」,讓7歲重型地貧患兒重獲新生
7歲的涵涵(患兒均為化名)是β0/β0重型地中海貧血(以下簡稱地貧)患兒,自出生以來就依靠輸血治療維持生命。日前,涵涵在中南大學湘雅醫院接受了自體造血幹細胞「γ珠蛋白重激活」治療,至今已經脫離輸血依賴83天,複查血紅蛋白維持在120克/升的正常值。
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北京確定7家兒童血液病定點醫院,兒童醫院、首兒所牽頭協作組
血友病、噬血細胞症候群、淋巴瘤、腎母細胞瘤……今後,兒童罹患這些血液病及實體惡性腫瘤,將有定點醫療機構診治。市衛生健康委員會、市民政局等五部門近日聯合制定了《北京市開展兒童血液病和惡性腫瘤醫療救治及保障管理工作實施方案》,確定再生障礙性貧血、免疫性血小板減少症等首批10個血液病及惡性腫瘤救治病種,同時公布了7家兒童血液病定點醫院名單及3個北京市兒童實體腫瘤診療協作組名單。
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湘雅醫院成功採用「珠蛋白重激活技術」治療重型地貧患者
經文獻檢索證實,此為全球首次通過CRISPR「γ珠蛋白重激活技術」治療β0/β0型重度地貧、全國首次通過CRISPR技術治療地中海貧血的成功案例。發布會現場。地中海貧血是我國廣東、廣西、湖南等南方地區最常見、危害最大的遺傳病之一,僅湖南省常住人口地貧基因攜帶率就高達7%,基因攜帶人數約500萬。目前,地中海貧血最主要的維持治療方法是規範性終身輸血和去鐵治療,但其療效有限,治療成本極為昂貴。
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廣東地貧發病率約16.8%,這些地貧知識你要知道
廣東省衛生健康委黨組成員、幹部保健局局長馬文峰介紹,2012年起廣東省實施地貧綜合防控項目,每年投入3500萬元,支持粵東西北地區地貧婚前、孕前、產前篩查和幹預。目前已完善省市縣三級出生缺陷幹預中心,建立地貧篩查實驗室1364個、產前診斷實驗室44個,覆蓋整個孕產周期。
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關注地貧 科學防治
靜止型α地貧患者無症狀,血常規等指標也可以沒有任何異常,不需要治療。而在輕型地貧中多數患者無明顯臨床症狀,不需要治療。少數患兒會表現出輕度貧血症狀,影響生長發育,因而需要定期進行輸血。中間型地貧患者的貧血程度有很大差異,輕者只有輕度的貧血,重者可出現肝脾腫大、疲乏無力等明顯地貧特徵,需要定期輸血。
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珠海近五年減少143例重型地貧患兒出生
金羊網訊記者黃珏報導:5月6日,珠海市婦幼保健院的醫護人員走進珠海市香洲翠香社區,開展的「世界地貧日」暨「關愛千日婦幼健康進社區」主題宣傳和義診活動,記者從活動中了解到,2013-2017年珠海共篩查出地貧基因攜帶1201例,減少了143例重型地貧患兒出生,控制率提高至92%,直接減輕社會經濟負擔約5000萬元。
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饒永虎:貴州省380位地貧患者受益新農合醫療補償
為繼續推動地中海貧血患兒的救助工作,5月14日,第二屆中國地貧患兒大會暨國際地貧中心工作研討會在廣西柳州開幕。旨在通過成立國際地貧中心,借鑑國際組織的成功經驗,對地貧患兒進行更有力資助。如果每個人都有家庭帳戶的話,生病的人想用這個錢用不了,我們建立了比較完善的管理運行機制和監督管理體制,通過「三重醫療保障」兜底政策得到了汪洋副總理的高度讚揚,這個模式發揚於貴州,推進了精準扶貧,精準脫貧。」
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【協和科普】地貧防控,從婚前和孕前開始!
2、每年有將近5萬多例致死性地貧患兒出生。 3、福建省是我國地貧高發省份之一,地貧基因攜帶率約4%左右,即平均25個人中就有1人攜帶地貧基因。β地貧患兒在出生3-6個月後貧血可進行性加重,需依靠輸血維持生命,大多數患兒在未成年即夭折,目前唯一可治癒的方法為骨髓移植。
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避免「地貧寶寶」 深圳孕婦可免費做地貧篩查
    5月8日是世界地貧日,深圳市衛計委發布消息,從2017年起,深圳針對「地貧」的免費服務已從婚前、孕前篩查擴大到產前幹預。這意味著,如果孕婦不幸懷上了地貧寶寶,也可以接受免費終止妊娠治療。
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山東大學第二醫院:採集臍帶血救治再障患兒
我感覺,採集臍帶血的這份工作也是為社會做了貢獻。」在收到來自山東省臍血庫的醫師節禮物時,不僅是辛剛主任,許多醫護人員也回憶起採集臍帶血救治病人的經歷。山東大學第二醫院產科助產士劉雨琪曾在2016年通過採集臍血救治了一名再障患兒,她表示「非常希望在以後的工作中能夠採集更多的臍帶血,給需要的患兒提供幫助和希望。」