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湘雅激活「生命種子」,讓7歲重型地貧患兒重獲新生
7歲的涵涵(患兒均為化名)是β0/β0重型地中海貧血(以下簡稱地貧)患兒,自出生以來就依靠輸血治療維持生命。日前,涵涵在中南大學湘雅醫院接受了自體造血幹細胞「γ珠蛋白重激活」治療,至今已經脫離輸血依賴83天,複查血紅蛋白維持在120克/升的正常值。
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去年篩出中重型地貧1281胎
而據2014年~2016年廣東省項目管理辦公室對全省21個地市的5.7萬名新生兒抽樣地貧基因檢測結果顯示,中重型 地貧患病率為1.74/萬,低於基線調查中中重型 地貧患病率3.50/萬,中重型地貧患兒出生率有所下降,但仍有出生。困難僅30%育齡夫婦了解地貧知識黃偉彪坦言,與地貧基因攜帶率高形成鮮明對比的是,公眾對地貧防控的認識仍然嚴重不足。
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湘雅醫院成功採用「珠蛋白重激活技術」治療重型地貧患者
00:00紅網時刻7月21日訊(記者 劉丹 通訊員 王潔 汪泉佺)7月21日,中南大學湘雅醫院與華東師範大學劉明耀教授科研團隊合作開展的「經γ珠蛋白重激活的自體造血幹細胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性」臨床研究取得重大成果:2例重型地中海貧血患兒在湘雅醫院接受自體造血幹細胞
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重型β地中海貧血患兒有了新的根治手段
作為一名曾經每兩周就要輸血的重型β地中海貧血患兒,凱凱脫離輸血依賴至今已53天。當天,湘雅醫院召開新聞發布會稱,該院與華東師範大學劉明耀教授科研團隊合作開展的「經γ珠蛋白重激活的自體造血幹細胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性」臨床研究取得重大成果:包括凱凱在內的2例重型地中海貧血患兒接受自體造血幹細胞「γ珠蛋白重激活」治療後脫離輸血依賴,目前血紅蛋白穩定維持在120g/L以上。
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關注地貧 科學防治
有些家庭,地貧孩子出生後,才發現夫妻雙方都是地貧攜帶者;有的家庭,抱著僥倖心理拒絕進行產前診斷,或是查出了重型胎兒,追悔莫及。地貧雖然難治,但可防可控。規範的婚檢和孕檢是消除地貧的關鍵。通過規範的地貧產前篩查程序,能有效地幹預重度地貧兒的出生。
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廣東地貧發病率約16.8%,這些地貧知識你要知道
廣東省地中海貧血防治協會副會長兼診斷專業委員會主任委員尹愛華指出,地貧雖難治但可防,在地貧高發地區開展育齡人群婚前、孕前與產前孕早期廣泛的地貧篩查,診斷出攜帶同型地貧基因型的夫婦,在孕期進行產前診斷,通過醫學幹預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
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南寧成功幹預1810例地貧胎兒出生,符合條件的夫婦可享免費篩查
2010~2018年,南寧市為190萬對夫婦進行了地中海貧血篩查,避免了1810例中重型地貧兒出生。保健專家介紹,地中海貧血防控,預防是第一位,夫妻雙方按要求做好地貧篩查尤為重要。篩查丨近幾年成功幹預中重型地貧胎兒1810例潘女士和丈夫都是土生土長的廣西人,家住南寧市西鄉塘區。
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郴州市免費為近兩萬名孕產婦進行地貧基因篩查
郴州市第一人民醫院北院(兒童醫院)舉行郴州市2020年「世界地貧日」大型宣傳活動,主題為「地貧防控,從婚前孕前開始」,旨在強調預防為主,進一步引導公眾有效防控地貧。活動現場,25名地貧患兒接受了來自相關愛心單位和企業捐贈的愛心救助金10萬元。
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消滅地貧並不遙遠
眾多拿著錦旗表達感謝的患兒家屬中,曉燕的母親格外引人關注,曉燕五一假期前夕剛剛完成造血幹細胞移植術,並順利出倉。14歲的曉燕,靠輸血祛鐵維持生活已有13年了,她做夢都想有一天能夠擺脫每兩周的往返醫院的輸血,她的母親更加感慨十多年來家裡在孩子治病與輸血祛鐵方面花費了近百萬,卻得不到治癒的痛苦。
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【協和科普】地貧防控,從婚前和孕前開始!
2、每年有將近5萬多例致死性地貧患兒出生。 3、福建省是我國地貧高發省份之一,地貧基因攜帶率約4%左右,即平均25個人中就有1人攜帶地貧基因。β地貧患兒在出生3-6個月後貧血可進行性加重,需依靠輸血維持生命,大多數患兒在未成年即夭折,目前唯一可治癒的方法為骨髓移植。
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這四個城市地貧基因攜帶率高達20%
南都訊 記者王道斌 通訊員林惠芳 每100名廣東人就有16 .83人攜帶地貧基因,每10 0對廣東夫妻就有1 .8 7對為同種的地貧基因攜帶者。如此龐大的基因攜帶基數,廣東省每年的重症地貧患兒分娩量和地貧患兒數一直處於較高的水平。而這一問題,正在通過加大宣傳、幹預,普及高危人群產前篩查等工作得改觀。
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地貧防控,從婚前孕前開始
地貧通常分為α地貧和β地貧兩類,夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同會對孕育的寶寶產生不同的影響。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因,不會孕育中重型地貧患兒;如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,則每次懷孕都有1/4的機率孕育中重型地貧患兒,應在孕前做好遺傳諮詢,每次懷孕都應進行地貧產前診斷,如果確定為中重型地貧胎兒,應及時終止妊娠。
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深圳去年產前診斷發現189例重度地貧,89家機構可免費篩查
由於珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,導致溶血性貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同,地貧可分為α地貧與β地貧兩類。不同於一般的貧血,地貧是一種遺傳性溶血性貧血,用藥物無法治癒。地貧篩查來不得半點僥倖!
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「地貧」基因攜帶者向北方蔓延 南北通婚群體漸增
《中國地中海貧血防治藍皮書(2015)》的數據顯示,目前我國「地貧」基因攜帶者約3000萬人,涉及近3000萬家庭一億人口,其中重型和中間型「地貧」患者約30萬人且正以每年約10%的速度遞增。廣西基因攜帶率約為24.5%,廣東約為16.8%,海南省約為7%,還有重慶、雲南等地,基因攜帶率約為人群的2%以上,重慶每100人中就有3人攜帶此基因。
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閩西南再障、地貧治療協作組成立 為患兒建立快速診治通道
廈門網訊 (廈門日報記者 楚燕 通訊員 石青青)近日,中山醫院血液科牽頭廈、漳、泉、龍巖地區部分醫院血液科,成立閩西南再生障礙性貧血(簡稱再障)、地中海貧血(簡稱地貧)治療協作組,並舉辦了第一次學術會議。
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避免「地貧寶寶」 深圳孕婦可免費做地貧篩查
過去5年,深圳檢出α地貧基因攜帶者的比例為4.72%,檢出β地貧基因攜帶者的比例2.24%。    目前地中海貧血用藥物還無法治癒,通過婚前、孕前、產前地貧篩查等手段防止中重型地貧患兒出生是防控地貧的關鍵。
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聚焦世界地貧日:守護「缺血」生命,共同關注地中海貧血患兒及其家庭
地中海貧血(簡稱「地貧」),是我國南方包括西南、華南地區、臺灣及香港等地一種高發的遺傳性疾病,在北方則少見。 地中海貧血是一種遺傳性血液病,又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發現於地中海沿岸國家而得名。是我國南方各省最常見、危害最大的一組遺傳性溶血性貧血疾病,大多表現為慢性進行性溶血性貧血,按臨床症狀不同可分為靜止型、輕型、中間型和重型。
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市二婦幼:地貧防控,重在預防
夫婦如果攜帶同型地貧基因,有較高風險生育重型地貧患兒。重型地貧難治可防,市二婦幼通過婚檢、孕優檢查及產檢等進行地貧篩查,陽性進行基因檢測和產前診斷,有效地防控中重型地貧兒出生,努力實現重型地貧兒「零」出生的目標。2020年8月,一孕婦到市二婦幼立卡產檢,地貧初篩陽性,其丈夫未按醫囑到醫院進行地貧篩查,經過隨訪,得知該孕婦丈夫在我市某看守所系在押人員。
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孕婦進行地貧篩查免費了!
地貧全稱為地中海貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,可分為α地貧與β地貧兩類,在我國長江以南各省尤其是廣西、廣東和海南發病率較高。廣西的地貧基因攜帶率為24.5%,廣東約為16.8%,海南約為15.63%。 深圳是一個移民城市,其中來自長江以南省份的移民佔比較高。過去5年,深圳檢出α地貧基因攜帶者的比例為4.72%,檢出β地貧基因攜帶者的比例2.24%。
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預防出生缺陷日|免費篩查地貧,海南在行動
預防出生缺陷日|免費篩查地貧,海南在行動9月12日是預防出生缺陷日,今年的活動主題是「同心抗疫,護佑新生」。孕育健康的寶寶是父母們最熱切的期盼,但在現實中總有些家庭期望落空——監測數據表明,我國出生缺陷總發生率約為5.6%,每年新增出生缺陷約90萬例。這意味著,平均不到30秒就有1名缺陷兒出生。