首先需要說明一下房間隔缺損產生的機理，房間隔發育過程中，若原發孔未封閉，則形成原發孔型房間隔缺損；若原發隔上部吸收過多，繼發孔過大或繼發隔未發育，則形成繼發孔型房間隔缺損；若卵圓孔過大或活瓣過小，則形成卵圓孔未閉或小房間隔缺損。
超聲心動圖是房間隔缺損的首選診斷方法。經胸超聲心動圖可診斷大多數房間隔缺損，對少數因解剖位置關係或透聲條件差不易顯示的患者，可行經食管超聲心動圖或右心聲學造影檢查。
房間隔缺損封堵術（微創治療）是治療房間隔缺損的有效辦法，採用經股靜脈穿刺的方法，將封堵傘送入心房，補貼固定在房間隔缺損處，阻斷房水平左向右分流，恢復正常血液循環途徑。（手術過程中會有抽拉試驗以確定封堵傘不會脫落）該手術避免開胸，具有療效確切、創傷小、出血量少、恢復快等優勢。