導語：糖原是身體中不可或缺的一種物質，若是身體中的糖原不足，需要及時地補充。在哺乳動物體內，糖原一般都是存儲在骨骼肌和肝臟內的。其他的器官也有少部分糖原，類似腎臟，心臟等。但是當糖原過多時，就會引發一些疾病。
01什麼是糖原累積症？療效表現如何？發病率是多少？
1、什麼是糖原累積症？發病率是多少？
糖原累積症是指先天性酶缺乏導致的糖原代謝障礙。大部分是常染色體隱性遺傳，其發生率因人種而異。據歐洲的數據，發病率是1/(20,000到25,000)。至少有8種酶是糖原合成和分解代謝的關鍵。這種酶缺陷可導致12種臨床疾病。
類型以肝臟疾病為主，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅴ類以肌肉組織損傷為主。該病具有一種共同的生化特徵，即肝內糖原儲存異常，絕大多數肝、肌、腎等組織內糖原儲存異常。只有少數病症的糖原儲存正常，但其分子結構異常。糖原貯藏病為常染色體隱性遺傳，缺磷為 x連鎖遺傳。
2、療效表現如何？
這種疾病可以在出生時就開始發病，在成年時病情較輕的病人就會好轉。主要的I型為肝臟疾病。孩子出生時就出現了肝腫大症狀。新生嬰兒無明顯肝腫大。大約一歲時，肝臟逐漸增大，甚至佔據整個腹腔。
（1）低血糖症
1歲以上，隨年齡增長，會出現明顯的低血糖症症狀，如乏力，嘔吐，乏力，出汗，驚厥，昏迷等。
（2）生長遲緩
反覆發作的低血糖可影響病人的智力和身體發育，表現為智力低下、肥胖、身材矮小、膚色黝黑、多呈淺黃色、肌肉發育不全、較常見的症狀是下肢無力
（3）酮症酸症
酮症酸症是兒童主要死因。大多數病人在出現多尿、多飲及疲勞前數日出現意識障礙，其後則有厭食、噁心及嘔吐，常伴有頭痛、嗜睡、煩躁，呼吸深沉而急促，呼吸中有腐爛的蘋果味(丙酮)為發作特徵。隨病情進一步發展，嚴重脫水，尿少，皮膚彈性差，眼球凹陷，脈搏及血壓下降。晚期，各種反射減弱甚至消失，嗜睡，昏迷。
02患上糖原累積症，要做的檢查有哪些？生化檢驗和糖代謝功能測試最普遍
1、生化檢驗
第一類病人空腹血糖降至2.24-2.36 mmol/L，乳酸和糖原含量升高，嚴重低血糖的病人常伴有低磷血症。膽固醇脂肪酸和尿酸明顯增加。
2、糖代謝功能測試
（1）葡萄糖和腎上腺素耐量試驗表明，前者表現為典型的糖尿病，後者在60分鐘內沒有增加患者的血糖類型0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅲ，I。
（2）胰高血糖素試驗，肌注30° g/kg (最大劑量1 mg)。在注射後的0，15，30，45，60，90，120分鐘進行血糖測定。通常在15-45分鐘，血糖升高1.5-2.8 mmol/L。病人類型0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ表現為低血糖。再次檢測，餐後1-2小時血糖值為0，Ⅲ型可能正常。果糖或半乳糖不增加葡萄糖含量，而 I型果糖或半乳糖患者乳酸含量明顯增加。
（3）肝臟活檢或肌肉活檢：糖原定量及酶活性測定在組織活檢中可作為診斷依據，但其危害性較大。
（4）尿檢
尿粘多糖定性檢測：尿斑點呈紫藍色環狀或點狀，正常人群尿中無顏色改變。尿粘多糖測定24小時：正常人群尿液為3~25 mg。尿中粘多糖含量超過100 mg/24 h。由於缺乏酶，不同類型的粘多糖從尿中排出的粘多糖成分和數量不同。尿液Ⅰ、Ⅱ和Ⅶ議員硫酸軟骨素和肝素硫酸粘多糖，特別是投手綜合症。硫酸肝素僅在 MPS III患者的尿中發現。粘多糖 IV型多磺酸鹽是硫酸角蛋白，隨年齡的增加呈下降趨勢。VI型 MPs以硫酸軟骨素為主。
（5）酶檢測：尿中可檢測到各種酶的活性，但粘多糖病各有不同。病人的白細胞，成纖維細胞，肝細胞和尿液中都缺乏倒醛酶。對Ⅲ類、Ⅳ類、Ⅴ類病人，可採用白細胞酶檢測。
（6）影像檢查
x線檢查：骨質疏鬆，腎腫大；x線顯示脊椎和頭部的活動範圍較小。
B超和CT檢查均能發現肝腎腫大，少數病程較長的兒童單發或多發腺瘤。低血糖驚厥和知覺不清是新生兒常見的驚厥和知覺障礙，給藥後可恢復，在低血糖時會出現深呼吸、快速的酸中毒症狀，是診斷糖原積累症的重要臨床線索。症狀是肝腫大和右上腹部隆起。空腹，餐後血糖，酮體，乳酸，血脂，尿酸等動態變化應作實驗室檢查。
03糖原累積症的治療方法很多，飲食治療適用新生兒，基因療法最徹底
1、飲食治療
適用於新生兒及肝臟受累，低血糖，酮症，乳酸中毒的患兒。
2、酶替代療法
酵素替代療法目前正在動物試驗中。是否能在人體上使用酶替代療法，尚需進一步的臨床試驗。酶替代療法有兩種不同的形式。其中之一就是將微囊化的酶直接輸入體內。二是間接方法，使用逆轉錄病毒，把外周血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞引入含有正常酶基因的細胞，或者把骨髓細胞和正常酶基因一起植入患者體內，使患者能夠合成粘多糖代謝酶。
3、基因療法
對糖原貯藏病進行基因治療是最有效和最徹底的方法。在基因工程研究快速發展的今天，通過選擇合適的載體將糖原轉化到特定的位點，可使酶活性得以合成和恢復。但是，它還沒有應用於臨床實踐中。
4、手術處理
外科治療包括肝腺瘤切除術，肝部分切除術，以及器官移植(肝臟和心臟移植)。臟器移植可明顯提高血糖及胰島素水平。骨髓移植或臍血幹細胞移植可以在一定程度上改善患者的症狀和身體發育，但是手術並不能預防肝腺瘤。臟器移植併發症多，死亡率高。
5、症狀性治療
對心衰患者、腎功能不全患者、營養缺乏患者和中性粒細胞減少患者應採取相應的治療措施。
6、抗生素療法
感染時要使用抗生素。在糾正低血糖之後，如果血脂持續升高，可以使用50 mg/(kg· d)甲氧氯帕明。如果用食療無法控制高尿酸血症，可用別嘌呤醇5-10mg/kg· d。抗生素療法有助於維持正常血糖水平和改善食慾。
結語：該疾病因新生兒及嬰兒免疫系統不成熟，病情較重，治療困難。上了年紀的孩子，有一定程度的抵抗力，治療就更容易了。這是一種遺傳疾病，因此難以治癒。但近年來開發的基因治療可有效地治療糖原積累症。