Nat Med:基因療法新突破!成功治療線粒體基因突變疾病

2020-12-15 生物谷

2018年9月25日訊 /生物谷BIOON /——線粒體基因組突變(mtDNA)是導致線粒體疾病很重要的原因。到目前為止，由於外顯率、表現和預後的異質性，這些線粒體疾病仍然無法治癒，也很難有效治療。


圖片來源：Nature Medicine

為了為這類疾病帶來新的治療方法，近日來自劍橋大學的科學家們利用了一種最近開發的可以代表心臟組織中異質mtDNA疾病的常見分子特徵的小鼠模型（m.5024C>T tRNAAla小鼠）進行了相關基因療法的探索，他們利用基因編輯技術技術成功地消除了小鼠心臟組織的mtDNA突變，相關研究成果於近日發表在《Nature Medicine》上，題為「Genome editing in mitochondria corrects a pathogenic mtDNA mutation in vivo」。

研究人員使用了一種可編程核酸酶的治療方法，通過系統注射腺相關病毒輸送靶向線粒體的鋅指核酸酶(mtZFN)到達心臟組織，研究人員成功地特異性清除了小鼠心臟中的突變mtDNA，同時還伴隨著小鼠的分子和生物化學表型的逆轉。

這些發現表明利用可編程的核酸酶靶向mtDNA進行基因修復具有潛力成為治療各種遺傳導致的異質性線粒體疾病的基因療法。（生物谷Bioon.com）

參考資料：

Payam Gammage et al.Genome editing in mitochondria corrects a pathogenic mtDNA mutation in vivo, Nature Medicine (2018). DOI: 10.1038/s41591-018-0165-9

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