天氣熱了，體重50斤的瑞瑞被媽媽吳女士從床上抱到椅子上，推到小區樓下乘涼。擔心風大受涼，瑞瑞的口鼻被絲巾半掩著，整個身子攤在椅子上，腳板垂下來，吳女士不時把他耷拉著的腦袋扶正，幫他調整到最舒服的坐姿。
偶爾會有小朋友過來玩，他們發現了瑞瑞的「不同」，其中一個喊了一聲「妖怪」，其他孩子好奇地打望一眼，也紛紛離開。「孩子是無心的，他們不懂。」吳女士輕描淡寫，但當兒子向自己重複「妖怪」這兩個字時，她心中還是會猛地一緊。
吳女士是SMA湖北病友群的管理員。SMA，脊髓性肌萎縮症的英文簡稱，又被稱為「嬰幼兒遺傳病殺手」。病友群內的73個群友，是34個脊髓性肌萎縮症孩子的父母們。
▲脊髓性肌萎縮症的英文名稱Spinal muscular atrophy，又被稱為「嬰幼兒遺傳病殺手」。圖據《新醫學》雜誌
這些年，群裡人數增增減減，群友們像約好了一樣，開始對一些默默退群的舉動「心照不宣」。吳女士知道，一旦出現轉讓家用呼吸機、咳痰機的消息，大概率意味著這家孩子去世了。
「怎麼會不難受呢？每一個生在我們這樣家庭的孩子，命運對他們都不公平，我們的孩子個個聰明可愛，不比正常孩子差。」一個SMA-I型患兒的爸爸說，「所以我要努力籌錢，在籌到打針的錢之前，把女兒護理得更好、更用心。」
「活不過兩歲是SMA-I型患兒的大現狀。」國內首家關注罕見病SMA的公益機構——北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心相關負責人邢煥萍告訴紅星新聞記者，從他們掌握的數據來看，目前全國有1600多個像瑞瑞一樣的SMA患者，「這只是冰山一角。」
而這些患兒目前唯一的希望，是一針70萬元的進口精準靶向藥物——諾西那生鈉注射液，「需終身使用，那會是上千萬的費用。」
一個病友群的日常
「昨晚下了一夜暴雨，感覺孩子有點痰，怎麼辦才好？」7月2日早上10點40分，蕾蕾爸爸在群裡詢問。
「如果不想給孩子用藥就用吸痰機，或者蒸個梨子水（喝了）化痰」、「喝熱水、給孩子拍拍背」……不到五分鐘，群友們陸陸續續給蕾蕾爸爸出主意。
這是「湖北家長一起努力」群每天的日常。病患家長在群裡互相打氣鼓勵、溝通最新政策與藥物信息，同時也在群裡提前商議去民政局、醫保局「踩點」。
去年之前，吳女士還是SMA全國病友群的一員，70萬元一針的諾西那生鈉注射液在中國上市後，因為各地政策不同，病友們按區域組建了小群，身在黃岡的她成了湖北病友群的管理員，幫助家長們一起呼籲地方政府部門將藥物納入醫保。
八年前，吳女士剛生下瑞瑞，6斤8兩，是個白白胖胖的男嬰。婆婆和她輪流帶孩子，丈夫常年在外做汽修工作。
▲瑞瑞。受訪人供圖
「三翻、六坐、七滾、八爬、周會走」是口口相傳的育兒俗語，可是三個月的瑞瑞還不會蹬腿，更別說翻身。在孩子吃奶時，吳女士發現瑞瑞脖子「軟軟的」，總是吃著吃著頭歪下來，要一直託著他的腦袋餵奶。再大一些，被抱上學步車，瑞瑞的雙腳也不會順著滾輪邁步。
作為一個沒有帶娃經驗的新手媽媽，吳女士覺得自家孩子發育遲緩，想去醫院做檢查，可她婆婆十分迷信，總說「孩子懶以後有福氣，別說不吉利的話，哪有什麼問題」。
直到孩子8個月，吳女士和丈夫才帶著孩子轉了四趟車，來到了黃岡婦幼保健院，醫生檢查稱腦癱。吳女士又帶著瑞瑞在當地做了一年康復，但孩子肌張力低的狀況並沒有明顯改善。
最後去了武漢兒童醫院，醫生才診斷出患有脊髓性肌萎縮症。「這是什麼病？」吳女士問醫生，因為自己和家人從未聽說過。醫生告訴他們，這是一種罕見病，不僅會讓瑞瑞不能行走，還會影響他的吞咽和呼吸功能，一旦後兩者出現問題，瑞瑞可能有生命危險。
「當時醫生給我們的回覆就是，『沒有有效的醫療手段』。」聽到這句話，吳女士覺得「天都塌了」。
武漢兒童醫院一名從事相關領域的醫生告訴紅星新聞記者，SMA又被稱為「導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病」，它是一種常染色體隱性遺傳病，通常患兒的父母都是攜帶者，患兒位於脊髓前角和下腦幹中的運動神經元丟失、變性，從而導致嚴重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，最終可能喪失行走能力，並出現呼吸、吞咽障礙。
▲SMA是一種常染色體隱性遺傳病，通常患兒的父母都是攜帶者。圖據Global Genes
「賣房也打不起了」
蕾蕾爸爸在蕾蕾患病後，也加入了在湖北病友群。群內的34個家庭裡，最迫切需要治療的就是蕾蕾——她是SMA-I型患者，今年1歲半，離醫生說的「活不過兩年」，只剩下半年時間。
蕾蕾爸爸稱，蕾蕾不僅腿部沒有力量，現在吞咽功能也基本喪失，呼吸苦難，患病一年，感冒過五次，而每次一發病就要去重症科住院。
蕾蕾是家裡的二寶，在半歲之前由媽媽帶著。有天晚上睡覺時，蕾蕾喉嚨裡有痰，可是咳不出來，蕾蕾媽媽第二天一早拿藥回來，發現孩子已發燒，趕緊送去診所，才知道孩子肺部已經發炎。診所看不了，接著開車半小時送往縣上的醫院，在醫院吊水的時候蕾蕾臉色蒼白，病情未見好轉，隨後又戴著氧氣被救護車送到了潛江市人民醫院。最後在武漢確診。
▲幾個月大時的蕾蕾。受訪人供圖
蕾蕾媽媽直到那時才回想起來，二寶與大寶有著細微的不同：大寶剛出生三個月就能翻身，可是蕾蕾卻沒法坐起來，四個月的蕾蕾，可以把腿翹起來，大概10公分高，可是沒有大寶有勁，「大寶的腿蹬得很有力，打得我疼。」
SMA重症患者的肌無力不僅表現在四肢，更嚴重的是呼吸、吞咽等其他運動神經元的喪失。這時候，哭吵，成了SMA患兒表達情緒的唯一方式。
「有時候上廁所好幾天解不出來，不停哭才知道她要大便了，大便有時候會把肛門漲破，甚至流血，每隔兩天，我們就要給孩子用開塞露，看著孩子都遭罪。」蕾蕾媽媽說。
而讓蕾蕾爸爸更操心的是，蕾蕾感冒後會有痰咳不出，霧化治療時間比平常孩子要長，平常一聲輕輕的咳嗽，家人都格外揪心。
冬天氣溫低，往往更容易感冒，蕾蕾在冬天洗澡，需要媽媽、爸爸、奶奶三個人一起幫忙。家裡的門窗緊閉，衛生間的取暖器先開半個小時，等六平米的衛生間暖和起來，媽媽先給洗蕾蕾上半身，穿好上衣後，再洗下半身，洗完趕緊裹上棉被。奶奶拿出煮沸的枇杷葉水，聽鄰居說可以有效預防感冒。「什麼方法都想了，只希望她不要感冒，不然送去醫院就是搶救。」
可是重症室住一天，要花七八千，蕾蕾爸爸說，他拿著孩子的醫療費找過村委會想辦法，最後辦了低保，醫療費上省去一大筆開支，但是眼看著孩子就要兩歲了，還沒有用上藥。他去尋求過潛江市紅十字會等慈善機構籌款，目前籌款不足一萬元。
▲蕾蕾的日常照。受訪人供圖
而對於用過藥的患者來說，也同樣需要藥物進醫保，因為諾西那生鈉注射液的藥效會在體內慢慢消耗，需要終身使用。
今年5月，瑩瑩原本要接著打第五針，可是目前孩子的針劑卻沒了著落。「打不起了，賣房也打不起……你們能懂那種孩子好不容易有了起色，現在又得眼睜睜地看著她一天天不能動的心情嗎？我如果耽誤我孩子治療，我會後悔一輩子。」瑩瑩媽媽說。
瑩瑩的父母在汽車廠裡上班，一年家庭收入不到10萬，房子一直掛中介，做好了隨時賣出去的打算。
他們去問過村委會能不能給家裡一些補助，村裡回復情況要上報縣裡，縣政府稱目前沒有救助這個病的相關政策。隨後他們又聯繫了隨州市慈善總會，但是瑩瑩的資料申請沒有通過，因為這個病也不在該機構的救助範圍內，最後慈善機構補貼了1萬多元，可這對SMA家庭來說，只是杯水車薪。
心照不宣的退群
吳女士曾經想買一個上海病患家屬轉讓的咳痰機，儘管是低價轉讓，她還是沒有下手。
「那個小孩家裡經濟條件算好的了，用的咳痰機是自動版的，近4萬，我想著能節約點是一點，給孩子買手動的，可能2萬多，也是一樣的效果。」吳女士說，那位病友家孩子不到兩歲去世，是SMA-I型。
在患兒群的四年時間裡，吳女士知道，一旦出現轉讓家用呼吸機、咳痰機的消息，大概率意味著這家孩子去世了。
剛進群那年，她認識了群裡一個黃岡的家庭，孩子父母當時在上海打工，孩子在四個月的時候確診為SMA-I型。上海治療條件好，但是治療費用高，孩子因為肺炎去過幾次醫院，後來無力承擔醫藥費，父母便想著帶著孩子回湖北住院，報銷比例高些，「這家人在黃岡待了一個月，孩子去世了，家長什麼話也沒說，就默默退群了。」吳女士說，群友們就像約好了一樣，誰也不願去打擾他們的生活。
「活不過兩歲是SMA-I型患兒的大現狀。」國內首家關注罕見病SMA的公益機構——北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心相關負責人邢煥萍告訴紅星希望記者，對SMA-I型患兒家庭來說，只要沒有用藥，就將面臨孩子可能隨時離開的殘酷現實，「這些重症嬰兒一開始不會蹬腿、坐不起來，接著很快會出現呼吸、吞咽障礙，特別容易得肺炎，而每一場肺炎，對患兒來說都是一場生死考驗。」
▲蕾蕾是SMA-I型患者，今年1歲半。受訪者供圖
孩子什麼時候會離開自己？每當蕾蕾爸爸看到活潑可愛的女兒，都會忍不住擔心。他常說自己很矛盾，不願接受孩子終會離開他的事實，卻又在一次次這樣的「事實」中堅定救孩子的決心。
在加入病友群不到一年的時間裡，看到群人數增增減減，患兒去世，他開始對一些默默退群的舉動「心照不宣」。
「怎麼會不難受呢？每一個生在我們這樣家庭的孩子，對他們來說都不公平，我們的孩子個個聰明可愛，不比正常孩子差，所以我要努力籌錢，在籌到打針的錢之前，把女兒護理得更好、更用心。」蕾蕾爸爸說。
70萬的「門檻價」
那針藥劑就是「諾西那生鈉注射液」，一針70萬元，目前沒有納入國家醫保藥品目錄，需要患者全額自費。
邢煥萍告訴紅星新聞記者，從該機構掌握的數據來看，目前全國有1600多個SMA患者，「這只是冰山一角，且SMA的治療費用昂貴，進口的精準靶向藥物沒有可替代品，需終身使用，那會是上千萬的費用。」
2019年2月，國家藥品監督管理局正式批准「諾西那生鈉注射液」用於治療5qSMA。同年4月28日，諾西那生鈉注射液正式在中國上市。諾西那生鈉注射液鞘內注射可提高SMA患者的運動神經元存活蛋白（SMN）水平，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。
▲諾西那生鈉注射液。圖據美通社
2019年11月，當時3歲的瑩瑩在武漢兒童醫院神經內科，接受了諾西那生鈉注射液鞘內注射治療，成為湖北省內首例接受該藥治療的SMA患兒。
「這半年期間孩子變化挺大的，」瑩瑩媽媽說，孩子體重增加了幾斤，抵抗力也增加了，從來沒有感冒過。「現在也能坐起來，腿也能往上抬，有時候還踢被子呢。」講到孩子的變化，瑩瑩媽媽語調不自覺上揚。
瑩瑩媽媽借了六十萬，差點把房子賣了，才湊夠70萬，這還只是這針藥劑的「門檻」。在自付第一針的費用後，中國初級衛生保健基金會贈送後三針，這四針在兩個月之內打完。從第五針起，就變為買一針贈送一針，每隔4個月打一針。也就是說，至少每八個月都要花70萬才能維持藥效。
上述武漢兒童醫院醫生稱，每年他都會接觸十幾個SMA患兒，「99%的患兒家庭都用不起這個藥，不過這個藥引進剛一年多，相關醫保合作有關部門還在商談，I型和II型患兒用藥的效果會更好，越早使用對孩子越好。」
他曾吞下三十顆安眠藥
根據起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕分為4型，其中：
I型是在患兒出生後6個月內起病、最大運動能力不能達到獨坐，多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭；II型患者多在生後6～18個月起病，進展較I型慢，最大運動能力可達到獨坐，但獨坐年齡可能落後於正常同齡兒，不能獨站或獨走，多數可活到成年期；III型患者多在出生18個月後起病，早期運動發育正常，可獨走，最終會喪失獨走能力，餘生以輪椅為伴；IV型患者則多在成人後發病，預期壽命不縮短。
幸運的是，III型和IV型患者的壽命不會受到影響，但不幸的是，他們的生活也同樣艱難。無法站立，沒有自理能力，上學與就業相繼受影響，仿佛是每個SMA患者逃不過的死循環。
▲SMA患兒目前唯一的希望，是一針70萬元的進口精準靶向藥物。圖據VOX
家住湖北孝感中心城區的黃先生，是III型SMA病人，今年31歲。
1米8大高個的他，體重卻不足100斤，最瘦的時候只有70斤。他的小腿比正常人的胳膊還細，由於踝關節肌力較弱，他的腳足弓高於一般人群，腳趾也無法伸直，而他的胳膊因為沒有肱二頭肌支撐，看著和小孩子的胳膊一樣細。
黃先生說，他發病不是在突然之間，大約是在小學畢業。此後，爬初中教室的四層樓梯成了他的「噩夢」。
剛開始，他扶著扶手爬四樓需要8分鐘，比同齡人稍慢一點，後來需要半個小時。這還不是最難的，由於課間休息只有十分鐘，他無法在十分鐘內從教室去衛生間、再從衛生間返回教室，因為來不及，還尿過褲子，所以他在校期間基本不喝水，「不喝水就不會去上廁所，大家也就不會意識到我的異樣了」。
直到，他一層樓也爬不完。黃先生說，那種感受，就像你站了很久，到了極限，連抬腳都耗盡了畢生力氣。後來他每天提前一個小時去學校，爸爸媽媽將他背上四樓，他比開門的同學都早到。可是，儘管他這樣堅持，也沒有改變因身體無法負荷被迫輟學的命運。
輟學後，他每天呆在家裡，可是父母都在工作，他每天無法出門，白天坐三四個小時就累了，其他時間就躺著。期間也會睡覺，導致他夜晚常常到凌晨三四點才能睡著。
「一年總會有一兩次厭煩了這樣的生活，你能想像到的傻事都做過。」黃先生說。
抽菸，甚至自殺，各種自暴自棄的行為在他生活裡如約上演。15歲的時候，他吃了30顆安眠藥，可是一覺醒來，他安然無恙，那晚，他比患病後的每一天都睡得踏實。
後來，他決定好好生活。不到20歲的時候，他辦了殘疾證，加上低保等，一個月能有4、5百元補貼，「小時候治病把家裡的錢花光了，現在能補貼點家用就行，也不會顯得自己那麼沒用。」黃先生說。
現在，黃先生在不到十平米的臥室裡生活，他想從椅子起身坐到床上去，得花半個小時，先用胳膊肘撐在床邊，猛一使勁將屁股抬到床沿，再慢慢挪至床中間，最後把腿抬到床上。
水壺、抽紙放在伸手就能摸到的地方。沒事的時候，他上網看看電視劇、論壇，最近，他對計算機測評很感興趣。父母偶爾會把他從四樓背下來，推著他去逛逛公園。同時，他也在留意著SMA疾病相關的救助政策，記者請他說一件最想做的事時，他說「不敢想也不敢說」。
2019年12月26日，湖北孝感破天荒地發生了地震，4.9級。當時坐在椅子上的黃先生看著搖晃的吊燈察覺到事情不妙，可是能背動他的爸爸此時不在家，他大聲吼著讓媽媽別管他，趕緊出去。
媽媽被嚇得跑了出去，黃先生盯著持續搖晃的屋頂，覺得自己如果在這場地震中死去也是種解脫，可是不一會兒，媽媽返回了家裡，下一幕，五十多歲的母親，撐著瘦小身板，將快100斤的黃先生背下四樓。
黃先生說，他不敢說的願望是，希望有錢打一針藥，自己能下地走路，別讓爸媽再受累了。
「一線生機」
據美通社報導，渤健公司近日公布了NURTURE研究的最新結果。
NURTURE研究是一項針對症狀前SMA患者進行的歷時最長的研究，它正在改變人們對使用諾西那生鈉注射液進行早期治療的預期。新數據表明，在經基因診斷為SMA的嬰兒中，使用諾西那生鈉注射液進行早期治療並持續治療長達4.8年後，可獲得前所未有的存活率。
可是藥物何時才能納入醫保，讓患者家屬得以踏入門檻呢？7月7日，湖北省醫療保障局藥物管理部門相關負責人告訴紅星新聞記者，去年，他們就接到家屬建議SMA治療藥物入醫保的相關情況，但是2019年11月國家調整了一次醫保藥物目錄，那次醫保藥品目錄調入的西藥和中成藥是2018年12月31日（含）以前經國家藥監局註冊上市的藥品。而諾西那生納注射液是在2019年4月被批准在中國上市，不符合相關要求。
該負責人稱，今年國家大概有十幾種藥物到期，看國家是否續談，或增加藥物，重新調整醫保藥物目錄，「今年3月，我們已經把湖北SMA患者需要治療藥物的相關情況上報國家醫保局，對這些家庭的遭遇也深表同情。但是引進的藥物，特別是針對罕見疾病的藥物，需要一定時間檢驗是否真的有效，最終能否納入醫保目錄，也由國家醫保局決定，建議家屬也可將自身情況向國家醫保局反映。」
對1歲半的蕾蕾來說，如果她能撐到明年，或許就能有一線生機。
據《濟南時報》報導，6月17日，國家藥品監督管理局正式授予羅氏（Roche）用於治療罕見病SMA的創新藥物Risdiplam優先審評資格。如果審批通過且順利上市，也就意味著除了69.97萬一針的諾西那生鈉注射液，SMA患兒們又多了一種選擇，多了一份生的希望。
北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心相關負責人邢煥萍表示，該藥物如果成功上市，期待能跟諾西那生鈉注射液形成良性競爭，兩種藥物都能夠儘快納入醫保。同時，為預防新生兒出生缺陷，上海、廣東、江蘇、福建等地陸續開始對計劃懷孕或已經懷孕者進行SMA攜帶者篩查。
▲基因篩查也有效預防新生兒出生缺陷。圖據《新醫學》雜誌
天氣熱了，50斤的瑞瑞被媽媽吳女士從床上抱到椅子上，推到小區樓下乘涼。擔心風大受涼，瑞瑞的口鼻被絲巾半掩著，整個身子攤在椅子上，腳板垂下來，吳女士不時把他耷拉著的腦袋扶正，幫他調整到最舒服的坐姿。
偶爾會有小朋友過來玩，發現他的「不同」後，無心地喊出了一聲「妖怪」，瑞瑞像個小大人似的說：「我這個人就是這個樣子的，你願意跟我做朋友就做吧，不做就算了。」
這樣的場景吳女士似乎已經習以為常，但當瑞瑞向她重複「妖怪」這個詞時，心中還是會猛地一緊。為了讓瑞瑞儘量跟上同齡人，吳女士經常給他讀書，最近瑞瑞愛聽《狼圖騰》。「除了不能動，他和同齡男孩子一樣聰明可愛，喜歡聽刺激、冒險的故事。」
她說，要讓瑞瑞有機會等到這劑針藥。
>>>>延伸幫扶：
SMA-I型患者往往活不過2歲，如果可以，請幫助已1歲半的SMA-I型患者蕾蕾。
紅星新聞記者 李文滔 羅丹妮
編輯 李彬彬
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