臺大醫院全球率先完成新生兒龐貝氏症篩檢模式
2008年10月28日 15:23 來源：中國新聞網
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中新網10月28日電 臺灣大學對新生兒篩檢研究有重大突破。罹患罕見疾病龐貝氏症的嬰兒通常活不過一歲，臺大醫院27日表示，已成功打破這個疾病魔咒，領先全球完成新生兒篩檢，在未出現症狀前給予藥物治療，病患可擺脫肌肉退化、心肺衰竭的噩運，像一般孩子一樣正常長大。
據臺灣《中國時報》報導，龐貝氏症原本是無藥可醫的絕症，臺灣「中研院」生醫所所長陳垣崇研發出龐貝氏症治療藥物，兩年前核准上市，為病患帶來一線生機。但藥物對嬰兒治療的效果始終不盡理想。
臺大醫院基因醫學部主任胡務亮推測，可能是治療時間太晚，因此從2005年啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計劃。臺大創新設計一套篩檢模式，從20萬例新生兒中，成功發現7個罹患此症的嬰兒，及早治療，成效顯著，7位嬰兒都活蹦亂跳，發育正常。
這項成果七月發表在小兒科研究排名第一的《小兒學》(Pediatrics)期刊中，引起全世界重視，預計將成為全球新生兒篩檢的新指標。
據了解，龐貝氏症是一種罕見疾病，體內先天缺少酸性麥芽糖酵素，導致肝醣堆積在心臟、肌肉及其它器官，大部分患嬰在兩、三個月大時，因肌肉退化而四肢活動力差。如果未及時治療，患病嬰兒約在一歲之前，就會死於心肺衰竭。
【編輯:官志雄】