基因檢測有什麼用?為什麼腫瘤患者需要做?

2020-12-22 癌度船長

#百裡挑一#

人類對癌症的認識經歷了很長時間,從最開始按照發生在哪個器官對腫瘤進行分類,到現在按照腫瘤細胞的基因序列進行分子分型。

腫瘤發生的根本原因是:人體細胞發生了基因突變,導致細胞分裂和增殖失去了控制

因此,從本質上說癌症是一種基因病。得了癌症,一定是基因方面存在問題。

這些問題包括:基因突變、基因過量表達,基因的表觀遺傳學修飾等。

目前的基因檢測手段能發現基因突變、基因過量表達,而對於基因表觀遺傳學修飾導致的問題,則缺乏有效的檢測手段,但是這種問題的概率不是很高。

日本KEGG資料庫

從上圖可以看出腫瘤的發生其實可能會涉及到很多種基因,如果是一些關鍵基因的位點突變,就可能影響整個信號通路,比如EGFR基因,過量表達,或者發生突變等,就可能導致腫瘤的發生。

至於測多少個基因,大家可以看上圖。

其實,不是就測幾個基因就可以了,尤其是晚期找耐藥原因的時候,耐藥的原因可能是一些不常見的信號通路的基因突變。

所以,建議大家檢測的時候還是使用組織樣板——測幾十個基因的那種產品,經濟條件好的可以去測幾百個基因。

檢測多個基因也不是很貴,幾千元即可。

不要只測常規的EGFR和ALK,因為一旦這幾個基因未發生突變,又無法發現其他基因是否突變,整個檢測結果就沒有意義了。

當然,沒有任何基因檢測是100%準確的,測再多的基因也只能同正常基因做對照,找出問題。

如果送檢幾十個基因,甚至上百個基因,結果一個基因突變也沒有,這可能是送樣組織取樣偏差(比如有沒有癌細胞),或者測序技術問題。

靶向治療是未來癌症的治療的趨勢,這依賴於腫瘤分子分型。而腫瘤的分子分型取決於分子診斷技術的進步。

簡單來說,腫瘤一定需要進行分子分型,才能有進一步的治療措施。

但是,分子診斷也出現過很多問題。

許多檢測產品價格昂貴,動輒幾萬。而且取樣時間,送檢樣板不合適,這些都會耽誤治療時機,影響病人後續的治療,這個需要特別注意

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