唐女士體檢的時候被查出患有乳腺癌，她聽朋友說可以吃曲妥珠單抗（郝賽汀）治療，但是醫生卻建議她先去做一個靶向藥基因檢測，唐女士查到基因檢測費用將近8000塊，心裡嚇了一大跳，本來靶向藥就這麼貴了，為什麼還要花大價錢去做基因檢測呢？
基因檢測怎麼做？
臨床上，基因檢測主要檢測病理標本，腫瘤組織的樣本是最合適的樣本來源。通常在前期的確診和治療時，都有患者腫瘤樣本的保存。有了這些具體的樣本之後，而後開展具體的腫瘤基因檢測。
這些樣本可以是早前做手術時切下來保存的腫瘤樣本切片，也可以是穿刺活檢時提取的腫瘤組織。說的通俗一點，這些都是從你身上病灶處取出來的那些癌細胞組織。而後的基因檢測，就好比常規的化驗血液，給這些癌細胞做詳細的基因檢測，以便進一步發現其內部的構成。目前，臨床上主要運用的是二代測序法（NGS）。
為什麼吃靶向藥之前要做基因檢測？
靶向藥相比於常規化療更精準，原因就在於它能有效把癌細胞精準的定位，而實現這個定位的關鍵就是在吃藥之前的基因檢測。說的通俗一點，基因檢測就是進一步對體內的癌細胞進行精準的定位，發現其內在的結構，以便選擇不同的靶向藥物對其展開精確打擊。所以，基因檢測就像是最後的那道標定位置的工作。
而且，不同的靶向藥，其具體的適應症還不一樣。即便是同一種癌症，因為癌細胞不同的類型，也會研發出不同的靶向藥來。
以乳腺癌為例，2009年到2018年，乳腺癌的靶向藥新藥就有9種上市，分別對應不同的乳腺癌類型。比如，靶向HER2陽性乳腺癌的有5種靶向藥，用於三陰性乳腺癌的靶向藥有兩種，所以如果不做基因檢測，患者根本就不知道該吃哪種藥。
盲吃靶向藥的風險
有人可能要說了，那我乾脆挨個試試算了。這種想法很傻很天真。盲吃靶向藥的風險體現在兩個方面：
一是健康隱患。靶向藥雖然是新名字，可嚴格意義上來說，還是化學藥物的治療方法。靶向藥的毒副作用雖然相比常規的化療藥物有了明顯減輕，可惜其副作用還是沒有辦法完全消除。
不同的藥物都會產生不同的副作用。一個癌症患者的身體本來就很虛弱，如果盲吃，有非常大的安全隱患，誰都不知道你所吃的藥是否和病情相適應。如果幸運的話，一次性就選對，但若是選錯了，後果很嚴重，產生的副作用往往會惡化患者的病情，甚至出現不可逆轉的情況。
副作用發生的同時，患者的生命時間也在一點點減少。因為靶向藥對應的症狀，都是晚期非常兇險的病症，這時候患者的生命都已經用天來計算了，如果患者盲目的去選擇，這就是在浪費時間，更是在浪費自己的生命。
另外一個風險則是經濟因素。靶向藥相比常規的化療藥物，價格上的差距可不是一星半點。以治療肺癌來說，某些常規的化療藥物，單支的費用可能只有十幾塊錢甚至幾塊錢。而靶向藥的價格，單顆藥的價格就是幾百塊甚至上千上萬塊。如果患者選擇盲吃，經濟上根本承受不起。也許盲吃花費的錢，還要比基因檢測要高。
所以綜合來說，與其冒著生命健康的風險花高價去亂吃藥，何不做一個基因檢測，精準用藥，讓自己安心？
基因檢測還有哪些作用？
臨床上，腫瘤治療領域的基因檢測，對應的是癌細胞，事實上基因檢測技術還可以運用於其他醫療檢測領域。
一些遺傳性的疾病，或者是先天性的隱匿性的疾病，外表的症狀可能一時看不出來，但是其致病機理就隱藏在基因裡，通過基因檢測，可以有效發現和探知某方面的病變或病變的可能。
比如有癌症遺傳性的家族史人群，身體亞健康的群體，工作環境中影響健康的職業病群體，這些人群都可以通過做基因檢測，以便提前得知某些疾病的信號。
比如有乳腺癌家族病史的人，或者是做了10年的礦工，通過做基因檢測，可以提前發現特定的基因是否發生了變化，以便對接下來可能出現的疾病做出預防性的指導。所以相比較而言，健康群體的基因檢測和腫瘤治療中的基因檢測，存在一定的差異。
不過總的來說，目前基因檢測的臨床主要運用，還是在腫瘤治療以及預防遺傳性疾病和先天性疾病這塊。對於健康的群體來說，如果沒有嚴重危害健康的環境因素，常規的體檢可以很好的預防身體健康，不用選擇相對麻煩的基因檢測。
參考資料：
[1]《基因檢測能「解碼生命」嗎》.人民日報.2018-4-16.
[2]《FDA批准乳腺癌藥物70年總覽》.北京大學腫瘤醫院.2019-12-9.
[3]《肺癌靶向基因檢測：為何測？給誰測？如何測？》.澎湃新聞.2020-6-28.
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