導語：在安慶潛山有一家人本在高興英潔二胎，但是孩子剛出生半個月，就開始出現嘔吐、吐奶和嗜睡的情況，精神狀態不是很好，體重增長也特別慢，皮膚的顏色越來越暗沉，本來是一個白白胖胖的小孩，現在皮膚越來越黑。出生20天之後就開始有腹瀉、少尿和精神萎靡的情況，整個身材看上去十分消瘦。到醫院之後採取了詳盡治療，並且根據基因分析，診斷其為先天性腎上腺發育不良，造成腎上腺功能不全。並且孩子X染色體的NROB1基因有變異的情況，所以出現脫水的問題。不過因為診斷和治療及時，所以孩子和死神擦肩而過。
01先天性腎上腺發育不足是什麼疾病，其病因是什麼？
1、什麼是先天性腎上腺發育不良
先天性腎上腺皮質發育不良也稱為先天性腎上腺皮質功能減退症，是因為遺傳因素造成糖皮質激素分泌不全，並且還有皮質激素不足等多類的疾病。該病臨床表現為個體差異、病因不同、發生年齡及病情嚴重程度等。此類疾病的發病屬於慢性的，對於腎上腺的危害隨時都可能發生，並且還可能會造成生命危險。
兒童原發性腎上腺皮質功能減退的種類與大人有著本質不同；先天性腎上腺增生是非常常見的原因之一，6%是因為其他基因出現異常，13%是因為自身免疫性因素。
腎上腺皮質佔腎上腺總體積的80%～90%，主要分成網狀帶和球狀帶，醛縮酶需要球狀帶合成與分泌，是腎素、血管緊張素、醛固酮系統，血壓與體內水鹽代謝都有其參與。而皮質醇主要是通過束狀帶合成與分泌，能夠幫助腎上腺皮質釋放激素促腎上腺皮質激素皮質醇軸，應激反應和免疫功能的調節有它的參與。
固醇類性激素是通過網狀帶分泌與合成，皮質激素的調節和性激素合成可能和它是密切相關的。
2、先天性腎上腺發育不良的病因
核受體亞家族中有DAX-1基因，它在X染色體，並且有2個外顯子和1個內含子。DAX-1蛋白是DAX-1基因編碼細胞核受體超家族的孤兒蛋白，在下丘腦、垂體、腎上腺皮質和卵泡膜的發育過程中都發揮著重要的作用。
AHC會因為DAX-1基因突變呈現出X連鎖隱性遺傳，一般女性會是攜帶者，而男性會有發病的情況。並且DAX-1基因突變會讓蛋白質合成出現異常的情況，腎上腺皮質發育也會出現障礙，類固醇激素合成也又缺陷的情況。還可能出現性腺功能衰退，垂體促性腺激素細胞發育有障礙的情況。
02患上先天性腎上腺發育不足，在臨床上會有5種表現
1、皮質醇缺乏症
精神神經系統：乏力，容易出現疲勞，表情也比較冷漠，並且總是想睡覺。對於心血管系統也有傷害，會造成血壓下降，經常感覺到頭昏眼花。內分泌代謝也會有障礙，經常出現在因空腹造成低血糖的問題，因為ACTH反饋性分泌不斷增加，造成皮膚色素有沉澱的問題，這也是阿迪森病主要的表現之一。
色素呈現出棕褐色，表面還有光澤，可以在全身分布，不過暴露部位會更明顯一些，比如手部和臉部。色素的沉澱也會讓皮膚出現白斑的情況。牙齦和舌表明也會有色素沉澱的問題，陰毛和腋毛會自動出現脫落，很多女生還會不來月經。男人有性功能下降。感染、外傷等各類應激能力減弱。這些情況發生後，容易出現腎上腺危象。
2、醛固酮缺乏
食欲不振，全身也會覺得沒有力氣，可能會出現低血壓的情況，身體也會變得消瘦和虛弱。因為會有嚴重負鈉平衡，還會有低鈉血症的問題。
3、急性腎上腺皮質危像
為此，病情急劇加重的表現，經常出現在感染和手術之後，或者是有大量出汗的情況會出現應激的問題。多數的患者會有發熱的情況，而且體溫都會超過40度以上，還可能有嚴重低血壓，甚至會有休克的問題，心率也會不斷加快，四肢也會有虛脫的情況。
患者身體極度虛弱，乏力，乏味，乏味，乏味；還能表現出煩躁不安、妄驚厥的情緒，甚至是昏迷；消化道症狀突出，表現為噁心、嘔吐和腹痛、腹瀉；腹部疼痛常伴有深度壓迫和反跳痛，被誤診為急腹症，但往往缺乏特異性的定位體徵；腎上腺出血的人也可能會出現腹部脅肋和胸背部疼痛，血紅蛋白的快速減少。
4、典型AHC表現
與慢性原發性腎上腺皮質功能減退相同，一些人會出現家族性發病。典型AHC表現為嬰兒早期或整個兒童期的腎上腺皮質功能不全，臨床表現和病情嚴重性因年齡而異。嬰幼兒早期，經常出現嚴重失鹽危象，有嘔吐、進食不良、乏力和昏睡等症狀，病情較為嚴重可致休克。
皮膚色素沉著逐漸加重，有時伴持續性黃疸。繼而出現糖皮質激素缺乏表現，如低血壓、消瘦等。實驗室檢查結果符合原發性腎上腺皮質功能不全）。有一些患兒的基礎皮質醇雖可正常，但皮質醇對ACTH刺激反應低下。
5、非典型AHC表現
AHC主要見於男孩。除NROB1突變外，鄰近基因的大段染色體缺失或甘油激酶缺失也常伴有AHC，但這些患者因為缺失基因多而出現失鹽症候群、發育障礙和肌營養不良。診斷時可用雄激素受體基因作為標化基因來鑑定X染色體，非對稱性失活表現為有活性的母本X染色體缺失和父本X染色體失活。
此類患者為女性，白細胞中的父本X染色體完全失活。可有慢性原發性腎上腺皮質功能減退症的部分表現，但亦可以男性假性性早熟、IMAGe或垂體瘤的表現更突出。
03先天性腎上腺發育不良，應該採取什麼樣的治療方式
1、腎上腺皮質功能不全治療
表現出急性腎上腺功能不全的嬰幼兒和兒童需要及時接受治療，包括心肺復甦、液體替代治療和靜脈氫化可的松治療。密切監測血壓、心率和藥物、電解質等，主動尋找並去除應激因子。一旦孩子病情穩定後建議終身增加氫化能量的足夠用量的生物減少，多數患者需要同步用酸醋酸膠替代。
2、HH的治療
對於男性患者而言，對蝠替換治療可以促進第二次性徵發育。如果有生育的需要，可以選擇進行GnRH脈衝治療或人絨毛膜促性腺激素注射治療的方法。這類的患者頸子成功率比較低，可能會有DAX-1基因缺陷造成睪丸功能受損的問題。
結語：身上顯示人體非常重要的內分泌器官，樣子就像是貝殼，在腎臟雙側上緣的位置，並且腎筋膜和脂肪組織也被包裹住。對於男性來說腎上腺分泌的雄性激素並不是必不可缺的，但是對於女性來說確實一個重要的來源，所以要多加進行防護。