海歸博士做DNA檢測:打破唐篩必做羊水穿刺魔咒

2021-01-09 中國生物技術信息網

在成都有一家特別的生物檢測公司,它的主營業務是找娃和查病,2010年到2012年,三年營收增長率高達156%,平均每年增長超過50%,2013年成為成都高新區高成長20強企業。

不久前,該公司與上市企業貴州朗瑪信息籤訂協議,共同投資3000萬元在貴陽設立貴州新基因格醫學檢驗中心有限公司,雙方將基於「網際網路醫院」平臺,為人們提供便捷可靠的醫療與健康管理服務。

這家公司名叫新基因格(Genegle),成立於2006年,名字裡有著上個網際網路創業熱潮幸運兒谷歌的印跡,而該公司卻靠著DNA檢測技術,曲徑通幽,在這個網際網路創業浪潮中,迎來了自己的爆發期。

我們找到了這家公司的創始人亓宇,一名曾經是搞電子集成電路的博士,來談談他的DNA檢測技術。

在我們的創業中 等待是常事

2004年我在美國幫DNA測序公司做一些設備,需要集成電路,後來也有提出生物晶片這些概念,這段經歷讓我對DNA檢測有了比較深的了解。正好我妻子也是這行的,她在美國做遺傳發育學,所以我們打算回國,利用DNA技術做一家親子鑑定公司。回國後我們發現北上廣深的親子鑑定競爭已經白熱化,所以回到老家四川。當時這個擁有歐洲人口的地方還沒有性價比較高的親子鑑定服務。

公司成立之後,我們一直在DNA檢測技術上沉澱,正好碰上2008年汶川地震,我經歷過911,知道這種大災發生後會有很多人需要DNA鑑定技術尋親。很多遇難者只剩下殘肢,對DNA鑑定技術要求高,正適合我們介入。於是當晚我就讓實驗室動起來參與到遇難者身份識別工作中,一直到2008年底,這項工作都是免費的,當然最後我們也受到了溫家寶總理的表揚。

親子鑑定等DNA身份識別業務屬於醫學鑑定,要向市場推廣需要醫學鑑定資質,於是我們去衛生部門申請醫療機構資質。結果他們問我們有多少床位?我們只是想通過我們DNA檢測實驗室做醫學鑑定,怎麼會有床位?

真沒有辦法,只有等,等待在我們的創業中是一個經常性的事。2009年12月,國家認可獨立醫學鑑定機構。我們也在當年通過了四川省司法廳的評審,拿到了包括親子鑑定在內的法醫物證司法鑑定資質。接下來這幾年主營業務就是親子鑑定,因為性價比比較高,發展比較快。2010年到2012年,公司三年增長率高達156%,平均每年增長超過50%。

在做親子鑑定過程中,我們發現尋親其實是一個比較大的市場,於是我們推出了一個「兒童安全卡」的服務,兒童出生後取一點腳底的血液通過DNA測序,就可以為孩子設定一張唯一的身份識別卡,並且和公安部打拐系統聯網。通過DNA對比就能很快找到失蹤兒童。在成本上,根據美國的標準方法,只需要檢測13—16個基因位點的信息,基本就能掌握這個人的唯一特徵了,所以做這樣一張「兒童安全卡」也只需要500塊。

近兩年,我們設立了很多分公司,也在DNA檢測技術服務精準醫學方面推出了更多業務。現在我們可以通過該技術快速地檢測50種疾病。

基因格-DNA提取室

讓唐氏綜合症篩查遠離羊水穿刺的噩夢

我們的疾病篩查可能聽起來比較抽象,但具體來說,很多人會發現都是他們很需要的,但以前從沒聽過。

比如產前遺傳病的鑑別現在越來越受重視。以唐氏篩查為例,傳統的方法叫血清學檢查,誤差比較大,假陽性有30%,這就是為什麼需要孕婦檢查出唐氏風險高危,但羊水穿刺的結果卻是陰性。更為可怕的是它的假陰性有5%,也就是80萬人中,有4萬唐氏高危沒有檢測出來,一旦胎兒生下來,對這些家庭造成的困難是難以想見的。

由於血清學檢查的缺陷,所以傳統方法會配合羊水穿刺來進行確診。羊水裡面取出來的組織DNA含量高,容易較準確鑑別是否為唐氏。但這畢竟是一個手術,對胎兒有一定風險,也會給孕婦造成身心上的影響,這是困擾很多孕婦的問題。如果醫院查出來唐氏高危,但又不想做羊水穿刺,有沒有其他選擇呢?

這就是我們做的事。在2010——2012年之前,無痛唐篩都是一個世界難題。但在這段時間出現了二代測序的工具,首先在價格上一套全DNA測序成本從幾十億美元降到1000美金。這表示DNA測序工具可以向普通人推廣。其次,美國一些公司以及中國的華大、貝瑞等領先生物企業將這項技術應用在產前遺傳病鑑別上,已經比較成熟。

這種技術抽取一點點孕婦的血液就能做唐篩。因為孕婦血液中的遊移DNA含量少,以前只能從羊水中取樣,現在通過二代DNA測序技術,只需要一點點孕婦血液就能準確檢測其中嬰兒DNA,篩查是否為唐氏。

價格上也已經大眾化,和羊水穿刺價格差不多,2500元左右。

預防宮頸癌 不用老跑香港打HPV疫苗

除了遺傳病,有很多獲得性疾病也引起了很多人的重視。比如現在有很多經濟條件比較好的女性去香港註冊宮頸癌疫苗,即HPV(人乳頭瘤病毒),算上行程,其實價格不菲。但有沒必要來做這個呢?

目前美國FDA認可的預防宮頸癌的方法其實是每三年做一個HPV分型檢測,而非注射HPV疫苗。這主要考慮的是性價比。

現在我們知道宮頸癌和HPV病毒有關,但HPV病毒有幾十種分型,而跟宮頸癌有關的只有兩三種,比如HPV16/18型病毒。只要沒感染這兩三種,基本不可能得宮頸癌,而一支疫苗也沒辦法針對所有HPV病毒種類。

所以FDA建議每隔三年做一次檢測,看自己是否感染過HPV16/18型病毒,如果沒有,那麼可以去打針對這種HPV病毒分型的疫苗。不過國內現在沒批,所以疫苗也只有香港這些地方有。

如果通過基因篩查,發現你已經感染了易導致宮頸癌的HPV病毒,那你就沒必要浪費錢打疫苗了,因為你體內已經有抗體了。而這時候你要做的就是看這種病毒是否已經讓你身體產生病變。

HPV病毒分型檢測我們現在也做得非常成熟了,只需要取一點宮頸脫落細胞,就能篩查了。

什麼是精準醫學?

我們推出越來越多精準醫學方面的業務,但是什麼是精準醫學呢?

比如現在我們去找醫生看感冒,流感病毒就太多了,還不用說H1N1、H7N9這種比較危險的了。醫生不可能給你一一檢測,所以就是憑藉經驗,看症狀,問你咳嗽有沒有痰,痰是白的還是黃的。醫生看病的方法準確來看就不是精準醫學。但如果醫生按照精準醫學來,給你做很多檢測,排除每一種可能性,最後可能兩三天過了,你的感冒也好得差不多了,醫生還沒找到你到底是感染哪種流感病毒了。你可能就要罵醫生過度醫療了,花了那麼多錢做檢驗結果什麼用都沒有。

所以呢,精準醫學需要的物質條件我們已經有了,即DNA檢測技術,但重要的是我們如何去解讀。怎麼樣去使用。

如何在很多病種上解讀DNA信息,這條路還很長,我們公司也處於探索中。但有一點是肯定的,DNA檢測技術會幫助我們越來越便捷地發現應對疾病。 

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  • 唐篩?羊水穿刺?無創DNA?什麼情況下該做什麼檢查都在這篇了!
    一般情況下,醫生會依據你B超檢查時的超聲標記物,來重新計算你的風險情況,建議你是否需要進行無創或者羊水穿刺。2 Q: 唐篩低風險,但B超時出現心室強光點怎麼辦?A: 有些媽媽不太明白,為什麼唐篩結果顯示的是低風險,拍了個B超以後,醫生卻要建議她去做無創DNA檢測。心室強光點不應該是心臟方面的問題嗎?
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  • 唐篩、無創DNA、羊水穿刺有何區別?
    說起唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺,孕媽媽都不陌生,這些都是計算胎兒染色體異常風險值的檢查方法。選擇一多,困惑隨之而來。唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺究竟有何區別?該怎樣選擇?今天咱們就聊一聊這個話題。
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    然而好事總是多磨,唐篩結果不通過,又讓準媽媽坐立不安起來。唐篩高風險的你被醫生告知要進一步檢查,是做讓人望而生畏的羊水穿刺,還是做時下正火的無創DNA檢查?該如何選擇?羊水穿刺和無創DNA的區別首選說明羊水穿刺能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。
  • #經驗榜#唐篩、無創DNA、羊水穿刺這三姐妹的密切聯繫!
    然而35歲或以上年齡的孕媽媽屬於高齡產婦,同時具有高風險,我國的母嬰保健法規定,年齡大於或等於 35 歲的孕婦建議直接行產前診斷,也就是羊水穿刺等,來確診是否懷有唐氏症候群患兒。不過高齡產婦也可以做唐篩,主要是要充分認識和領悟唐篩的檢測價值,即唐氏篩查屬於風險評估,低風險代表懷有唐氏兒的可能性較小,但不是指沒有風險。 先來說說唐氏篩查吧!
  • 唐氏篩查有必要做麼?唐篩、無創DNA、羊水穿刺又有何區別?
    其實,關於唐氏篩查很多人都抱有質疑的態度,因為相較於排畸準確率近乎100%的無創DNA和羊水穿刺技術來說,唐氏篩查最多也只能達到可憐的60%而已,所以不少人都覺得即使做了唐氏篩查,也無法得到準確的結果,那還不如不做,還省著浪費時間和精力了呢。
  • 唐篩後,這些情況做無創DNA沒用,必須做羊水穿刺
    孕媽媽做完唐氏篩查(簡稱唐篩)後會得到兩種結果——高風險和低風險,高風險代表你的寶寶患有唐氏症候群的風險較高,低風險則代表風險偏低。風險較高的話,醫生會告知你需要再做一個無創基因篩查(簡稱無創DNA)或者羊膜腔穿刺(又稱羊水穿刺),但不少孕媽媽因為單方面認為無創DNA的準確率比羊水穿刺更高,所以就不想做羊水穿刺了,覺得做無創DNA就可以了。還有一些孕媽媽呢?
  • 唐篩,無創DNA還是羊水穿刺,如何選?孕婦有必要提前了解
    文|淘媽大學同學懷孕4個多月了,她前幾天問我說馬上就要做唐篩了,可是很多人都說唐篩檢查結果也不準確,不如直接做無創DNA或羊水穿刺。但是後兩個都比較貴,她比較糾結,問我到底哪個好?羊水穿刺最佳檢測時間:懷孕16-20周檢測方式:在超音波的引導下,將一根細長的針穿過孕婦的肚皮,然後再穿過子宮壁,進入到羊水腔,抽取羊水進行檢查。
  • 唐篩、無創DNA、羊水穿刺該這樣選
    由於目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多,因此,最讓寶媽們糾結的莫過於——唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺,究竟該怎麼選擇?② 缺點:費用較高,檢測面窄(不能對全部染色體篩查,目前針對21、18、13三體)、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(必要時需進行羊水穿刺)、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
  • 無創dna幾周做最好無創DNA檢測與唐氏篩查的區別在哪裡?
    孕媽在懷孕期間我想比較心煩的就是要做各種產檢了吧!我相信經歷過產檢的孕媽都知道無創DNA檢測、羊水穿刺及唐氏篩查吧,但還有一些新手孕媽卻不知道什麼是無創dna檢測,更別說它們之間的區別了,下面香港裕力健康就告訴大家都有哪些區別。
  • 無創DNA檢測跟羊水穿刺哪個更好?
    什麼是羊水穿刺?羊水穿刺,也可以叫做「羊膜穿刺術」,它是孕婦生產前的一項檢查。該檢測通常會在懷孕的第14周至20周施行。藉助超聲波的指示,使用一根又細又長的穿刺針依次通過準媽媽的肚皮、子宮壁,最後到達羊水中,抽出適量的羊水,之後做相關的分析以及標本等,據此判斷胎兒在腹中是否發育正常。羊水穿刺一定程度上還是比較準確、相對安全的。羊水穿刺可以檢查染色體異常、神經管畸形及特殊遺傳病,如孕婦唐氏篩查的結果為高危,則建議準媽媽們做一次羊水穿刺,以進一步確認胎兒情況。
  • 孕媽唐氏兒篩查,該做唐篩還是無創DNA?這4條佔1條直接做無創
    唐氏兒的出生概率沒有明確的概率,兒高齡孕婦懷唐氏兒的機率要比年輕的孕婦大的多,所以年齡超過35歲的孕婦不用選擇做唐篩,可以直接選擇無創dna。在醫生的強烈建議下,小琴做了無創。等待結果對小琴來說就是煎熬。她害怕,害怕孩子和她有緣無分。記得出結果的那一天,小琴天不亮就起床早早的去醫院等著拿結果。
  • 唐篩高風險,羊水穿刺到底要不要做?
    前兩天一位孕媽給小寶留言:做羊水穿刺的最佳時間是幾周呢?前面排不下到那時做已經孕22周了,會不會太大真怕傷到寶寶!她非常的著急。除了這位孕媽,後臺還有很多有類似情況的孕媽一直在糾結,唐氏篩查高風險,到底要不要做羊水穿刺?
  • 無創dna和唐篩有什麼區別?
    無創dna和唐篩有什麼區別?無創dna是利用孕婦懷孕期間,胎兒釋放在母體血循環中的dna作分析,判斷胎兒是否存在染色體異常。唐篩是通過檢測甲胎蛋白、人絨mao促性腺ji素,游離三醇等項目,結合孕周等計算出胎兒患唐氏症候群的概率。從篩查的結果看,無創dna的準確率要比唐篩高得多。並且無創dna檢測的費用也比唐篩要高。
  • 唐篩、無創、羊水穿刺,該如何選擇?
    孕期最讓孕媽們糾結的莫過於唐篩、無創、羊水穿刺,該如何選擇?首先讓我們一起看看這三項檢查是做什麼的?有哪些有缺點?什麼是唐篩、無創、羊水穿刺?唐篩:抽取孕婦血液,化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的危險性。羊水穿刺:主要是抽取孕婦的羊水標本,用於檢查染色體異常、神經管畸形及特殊遺傳病。
  • 唐篩、無創DNA、羊水穿刺,到底怎麼選?孕媽要會分情況討論
    比如唐篩、無創DNA 還有羊水穿刺,到底應該怎麼選?01這三項孕檢,查的是什麼?一般無創是在懷孕12周檢測,也不折騰,缺點大概就是檢查費用比較高了吧,是唐篩的四五倍。3)羊水穿刺這項檢查是在懷孕16—22周零六天進行的,需要把一根很長的針扎入孕婦的子宮中,抽取部分羊水進行檢測。