腫瘤標誌物是指由腫瘤組織產生的存在於腫瘤組織本身，或分泌至血液或其他體液，或因腫瘤組織刺激，由宿主細胞產生而含量明顯高於正常組織，並與腫瘤的發生、發展密切相關的一類物質。
目前發現的腫瘤標誌物有80餘種，較為常用的有30餘種。目前無任何一種腫瘤標誌物為某一獨特腫瘤專有，各種腫瘤可具有相對較特殊標誌物，可用於輔助診斷和病情監測。
一、糖鏈抗原腫瘤標誌物
1.CA125：
95%的健康成年婦女CA125的水平≤35U/ml，80%卵巢上皮癌患者CA125水平高於正常值（正常值＜35IU/ml），90%以上患者CA125水平的高低與病情緩解或惡化相一致，可用於病情監測，敏感性高，尤其對漿液性腺癌更具特異性。
若有復發時，CA125升高可先於臨床症狀之前；各種惡性腫瘤引起的腹水中也可見CA125升高。
如在盆腔炎症、月經期、懷孕時檢查，CA125有可能升高，這些因素去除後CA125有可能恢復正常；另外，輸卵管腺癌、子宮內膜癌、宮頸癌、胰腺癌、腸癌、乳腺癌和肺癌患者CA125的水平也會升高。
2.CA199：
在卵巢粘液性腺癌和子宮內膜癌中可以升高，也是胰腺癌敏感性最高的標誌物。
CA19-9可監測腫瘤復發與判斷預後，但特異性欠佳。CA19-9明顯升高時，首先應考慮為腫瘤性病變，但應注意排除如盆腔炎等良性病變。
3.鱗狀細胞癌抗原（SCC）：
是一種特異性很好而且是最早用於診斷鱗癌的腫瘤標誌物，在宮頸癌、外陰癌中有較高的表達，並與病情的進展有關，可用於檢測鱗癌的臨床過程。
4.其他：
CA15-3在消化道腫瘤及部分漿液性卵巢癌中可升高，但應排除妊娠引起的升高；
NB/70k在早期卵巢癌可以有50%的患者陽性，並且粘液性囊腺癌也可以陽性；
HMFG2在卵巢癌及子宮內膜癌有一定的陽性率；
CA72-4是目前診斷胃癌的最佳腫瘤標誌物之一。
二、胚胎、胎盤性腫瘤標誌物
1.癌胚抗原（CEA）：
在卵巢粘液性囊腺瘤、宮頸粘液性腺癌中可以升高。CEA在正常成人的血液中很難測出，70-90%的結腸腺癌患者CEA高度陽性。
2.甲胎蛋白（AFP）：
是卵巢內胚竇瘤（卵黃囊瘤）及含有內胚竇瘤成分的生殖細胞腫瘤標誌物。另外，AFP升高可見於原發性肝癌、肝病患者和孕婦。
3.HCG：
是原發性卵巢絨癌以及卵巢混合性生殖細胞腫瘤標誌物；另外臨床上常用於早孕、宮外孕、葡萄胎以及與妊娠相關疾病的篩查。
三、酶及同工酶腫瘤標誌物
神經元特異性烯醇酶（NSE）在卵巢惡性腫瘤中可發生改變，在國家小細胞癌及卵巢無性細胞瘤中，NSE均可升高。
四、激素及激素受體腫瘤標誌物
1.腫瘤分泌的原位激素：
顆粒細胞瘤、卵泡膜細胞瘤可產生較高水平雌激素，可引起絕經後陰道出血或性早熟；睪丸間質細胞瘤可分泌雄激素。
2.異位激素：
宮頸小細胞癌分泌的促腎上腺皮質激素，子宮肌瘤分泌的促紅細胞生成素。
3.常用的激素受體：
雌激素受體（ER）及孕激素受體（PR），可作為分化好、對激素治療敏感的子宮內膜癌、卵巢癌、乳腺癌的指標
五、病毒標誌物
HPV（人乳頭瘤病毒）16、18、31、33、35與宮頸CIN及宮頸癌關係密切。
六、婦科腫瘤相關基因
1.Myc基因
Myec基因的改變往往是擴增或重排所致。
在卵巢惡性腫瘤、子宮頸癌和子宮內膜癌等婦科惡性腫瘤可發現有Mye基因的異常表達。Mye基因的過度表達在卵巢腫瘤患者中約佔20%，多發生在漿液性腫瘤。而30%的子宮頸癌有Mye基因過度表達。表達量可高於正常2~40倍。
Myc基因的異常擴增意味著患者預後極差。
2. ras 基因
作為原癌基因類的ras 基因家族(N-ras、K-ras和H-ras)對某些動物和人類惡性腫瘤的發生、發展起重要作用。
在子宮頸癌患者中均可發現有3種ras基因的異常突變；子宮內膜癌僅發現K-ras基因突變；而部分卵巢癌患者可有K-ras 和N-ras的突變，但至今未發現與H-ras基因突變有關聯。有研究表明約20% ~ 35.5%卵巢惡性腫瘤有K-ras 基因的突變，其中多見於漿液性腫瘤。
K-ras的過度表達往往提示病情已進人晚期或有淋巴結轉移。因此認為K-ras可以作為判斷卵巢惡性腫瘤患者預後的指標之一。子宮頸癌ras基因異常發生率為40%~100%不等，在ras基因異常的子宮頸癌患者中，70%患者同時伴有Mye基因的擴增或過度表達。提示這兩種基因共同影響子宮頸癌的預後。
3. C-erb B2基因
C-erb B2基因也稱neu或HER2基因。卵巢癌和子宮內膜癌的發生也與C-erb B2密切相關。
據報導，約20% ~ 30%的卵巢腫瘤患者有C-erbB2基因的異常表達，並預示預後不佳；10%~20%子宮內膜癌患者過度表達C-erb B2。一些初步研究表明，C-erb B2的過度表達與不良預後相關。
4. P53基因
50%卵巢惡性腫瘤有P53基因的缺陷，在各期卵巢惡性腫瘤中均發現有P53異常突變，這種突變在晚期患者中遠遠高於早期患者，提示預後不良。
已知P53與細胞DNA損傷修復及導向凋亡有關。當HPVs基因產物E6與P53蛋白結合後能使後者迅速失活，這在病毒類癌基因表達的子宮頸癌尤為明顯。在子宮內膜癌患者中，20%樣本有P53的過度表達。P53突變導致該基因的過度表達，這種異常過度表達往往與子宮內膜癌臨床分期、組織分級、肌層侵蝕度密切相關。
5.其他腫瘤抑制基因
nm23的表達水平與卵巢惡性腫瘤的轉移侵蝕性密切相關，為負相關關係。C-erbB2基因過度表達可使nm23基因失活，nm23表達受抑制的結果則伴隨卵巢癌淋巴結轉移和遠處轉移。
本文參考資料：
1.2017-11-14華醫網《一文讀懂 | 婦科腫瘤標誌物最全解讀》
2.2020-01-17醫學入門《婦科腫瘤標誌物檢查》