青島新聞網1月4日訊（記者 李麗濤 通訊員 劉豔麗）青島市民小王夫婦最近犯愁了，自家生了兩個寶貝兒子，可漸漸發覺兩個孩子生長發育遲緩，說話大舌頭，胳膊伸不直，走路也不太靈活，隨著年齡的增大情況越來越嚴重。輾轉求醫無果，一直沒有找出病因，近日，兩個孩子終於在山東大學齊魯醫院（青島）被確診為患上了罕見病——粘多糖貯積症II型。
小王和妻子結婚後三年生了兩個男寶，但隨著孩子們漸漸長大，夫妻倆發現了一些不太對勁的地方：兩個孩子比同齡人個子矮，說話大舌頭，胳膊伸不直，走路也不太靈活……剛開始，夫妻倆覺得孩子再長大些，這些情況都會慢慢變好，直到大兒子上了一年級，學習總是跟不上，體育課的活動也無法完成，一家人意識到問題的嚴重性，帶著孩子輾轉多處就診，但都無法明確病因。後經過多方打聽，小王帶著孩子們來到醫院兒內科疑難罕見病門診，兒內科副主任黃啟坤接診了兩位患兒。
經過一個多小時的病史詢問和體格檢查，黃啟坤發現兩個孩子都有骨骼發育畸形、肝脾腫大、運動發育落後並且伴有不同程度的智力發育落後等特點。再深入問診，他了解到患兒母系家族中，母親的表哥和表舅均有過類似症狀。憑藉多年的臨床經驗，黃啟坤初步判斷兩個孩子患「粘多糖貯積症II型」這種罕見病的可能性極大。
為了幫助患兒家屬解開謎團，兒內科醫護團隊藉助齊魯醫院的診斷平臺，經過尿液糖胺聚糖（GAGS）含量的定性檢測和基因檢測，最終確診兄弟兩人均患有粘多糖貯積症II型。
什麼是粘多糖貯積症？
粘多糖貯積症是一種罕見病，共分為7型。其中的II型是伴性遺傳的隱性遺傳病。據估計，發病率在活產男嬰的十萬分之一左右。致病基因通常由母親攜帶，但母親不發病。攜帶致病基因的母親生的女孩都不發病，但其中有二分之一的女孩可能攜帶致病基因；生的男孩，會有二分之一的患病機率。
該病是由於身體內一種叫做硫酸艾杜糖－2－硫酸酯酶缺陷，導致身體中的粘多糖不能完全分解，大量粘多糖「粘」在全身各種臟器和組織中，引起各種器官和組織的損害而表現出各種各樣的臨床症狀，並且逐漸加重。大部分患兒表現為智力低下、骨骼畸形、肝脾腫大、慢性呼吸道感染、冠心病、心衰等症狀。一般患兒會在2－4歲發病，少數輕症患兒在10歲前發病。症狀嚴重者會危及生命。
粘多糖貯積症如何診斷治療？
目前粘多糖病診斷主要靠GAGS定性檢測，IDS基因突變檢測以及IDS酶活性檢測。
粘多糖貯積症II型的治療方法主要包括酶替代療法，造血幹細胞移植這兩種方法。年齡越小，治療效果相對愈好。但目前國內尚未引進酶替代治療的藥物，據了解，國外酶替代藥物價格十分昂貴，且需要終身治療，普通家庭難以承受高昂的費用；而造血幹細胞移植技術尚不成熟，僅處於實驗治療階段，不能使病情逆轉得到完全緩解。
如何預防粘多糖貯積症？
無論酶替代還是移植都不能逆轉「粘多糖病」對患兒骨骼、臟器等造成的既有損害。因此，疾病的早發現、早識別十分重要。
第一，重視產前檢查。建議有粘多糖貯積症II型陽性家族史女性，應進行IDS基因突變檢測。有基因突變者，可在妊娠16－20周取羊水，測定硫酸艾杜糖－2－硫酸酯酶活性或基因檢測，做出產前診斷，避免缺陷嬰兒出生，放心生一個給家庭帶來歡樂的健康寶寶。
第二，關注孩子成長。孩子出生後，家長一定要多多關注孩子生長發育過程中的每一個細節，一旦出現異常，要及時就醫。
【來源：青島新聞網】
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