基因突變導致蓬髮症候群—新聞—科學網

2021-01-10 科學網

 

蓬髮症候群

著名的德國兒童書中的人物「蓬頭彼得」那一頭蓬亂而糾結的頭髮通常是兒童不良衛生習慣的標誌。但實際上，對於擁有類似蓬亂頭髮的孩子來說，這個現象並非是他們自身的問題，而是因為基因突變。

近日，科學家指出了這種被稱作「蓬髮症候群」背後的3個基因突變。這種毛囊乾燥失調症狀的標誌正如其名：頭髮乾燥、捲曲，色澤較淺，很難梳理。

為了清楚地診斷這一症狀，頭髮樣本被研究人員一切兩段並放置在高性能電子掃描顯微鏡下進行觀察。研究發現直發橫截面是圓形的，而捲髮似乎是傾斜的，而且蓬髮的橫截面往往是三角形或心形，且從髮根到發尾帶有紋理。

研究人員在近日發表於《美國人類遺傳學期刊》的文章中表示，這三個影響頭髮特徵的基因分別是PADI3、TGM3和 TCHH。如果其中的一個基因功能失常，那麼頭髮的結構和穩定度就會受到影響。到目前為止，僅收集到約100個相關案例，不過研究人員懷疑並非所有的遭遇者都報告了他們的症狀。

想想這個問題：你最後一次因為頭髮不盡人意心情不暢地去而看醫生是哪一天？幸運的是，對於患者來說，頭髮糾結的問題似乎會隨著年齡增長而變得更容易打理，而且它除了造成頭髮難梳理的壓力之外，並沒有健康方面的涵義。不過，對於另一些人來說，現在可以輕而易舉地知道他們的孩子頭髮愛打結並不是因為基因出現了問題。（馮維維）

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