讓我們一起聆聽世界—新聞—科學網

2020-12-03 科學網
讓我們一起聆聽世界
新生兒聽力與基因聯合篩查實現耳聾早診早治早康復

 

採取新生兒足跟血進行耳聾基因篩查（博奧生物集團有限公司供圖）

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽力障礙已經成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。

在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關重要。

為此，自2012年起，由北京市政府牽頭，北京市6家頂尖醫院和132家婦幼保健機構共同參與，在國際上首次完成了千萬級人口超大城市的160餘萬例新生兒聽力與基因聯合篩查，免費對在北京市出生的新生兒常見耳聾相關基因的9個突變位點進行檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成果近日發表於細胞出版社旗下國際遺傳學領域權威期刊《美國人類遺傳學雜誌》。

基因篩查「有感而發」

傳統的新生兒聽力篩查，是通過耳聲發射、聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生後72小時內，自然睡眠或安靜狀態下，進行客觀、快速和無創的檢查。該聽力篩查在世界範圍內被廣泛應用。

但是，一些患有遲發性、進行性耳聾或對耳毒性藥物異常敏感的新生兒會通過聽力篩查而漏診，造成不可挽回的後果。

中國人民解放軍總醫院（以下簡稱解放軍總醫院）通過耳聾基因流行病學調查發現，中國人群中，由基因突變引起的遺傳性耳聾患者比例較高。於是，文章第一作者、解放軍總醫院耳科主任醫師戴樸提出新策略，能否通過耳聾基因篩查，早期發現遺傳性耳聾。 「如果聯合聽力和基因篩查方法，就可以彌補傳統聽力篩查的缺陷，提高新生兒耳聾診斷率。」戴樸告訴《中國科學報》。

於是，在全國遺傳性耳聾分子流行病學調研結果的基礎上，由清華大學牽頭，聯合解放軍總醫院和博奧生物集團有限公司，研發出全球首款遺傳性耳聾基因診斷晶片系統，可覆蓋先天性耳聾、藥物性耳聾和遲發性耳聾相關的9個耳聾基因位點。該技術同時也榮獲「2018年度國家技術發明獎二等獎」。

該晶片第一完成人、中國工程院院士、清華大學醫學院生物醫學工程系講席教授程京對《中國科學報》表示，這9個耳聾基因位點涵蓋了近60%的遺傳性耳聾，可實現準確、快速檢測。

新生兒出生後，需要採取足跟血進行遺傳代謝病篩查。程京介紹，遺傳性耳聾基因篩查只需取足跟血中極小的「血點」，即可進行晶片檢測，「不會給新生兒和父母造成任何額外的損傷或負擔」。

「補漏洞、抓隱形」

北京市新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目在項目技術總負責人、中國工程院院士韓德民帶領下，連續6年系統地在北京實行普遍性新生兒聽力與基因聯合篩查（以下簡稱聯合篩查）。同時，研究人員還對其中2013年4月-2014年3月受檢的180,469例新生兒進行了長達5年的系統性隨訪及數據分析。

通過聯合篩查，這一年出生的180,469例新生兒中，共確診226例聽力障礙患兒，40例新生兒患有遺傳性耳聾。值得一提的是，這些患有遺傳性耳聾的新生兒中，有1/4通過了新生兒聽力篩查而被基因篩查成功診斷，其中絕大部分新生兒在隨後1年內發展為耳聾。

「換句話說，傳統聽力篩查有1/4的『漏洞』，而基因篩查能把這1/4的『漏洞』『補』回來。」論文共同通訊作者程京說。

「你一定聽過這樣的故事：有的孩子出生時聽力正常，但因一次生病去醫院打針，之後便再也聽不見了。其實，這也是一種遺傳性耳聾——藥物性耳聾。」戴樸表示，藥物性耳聾是線粒體遺傳疾病。

據臨床數據統計，我國人口中有2.5‰的人攜帶藥物性耳聾基因線粒體突變。該線粒體突變攜帶者出生時聽力正常，能通過新生兒聽力篩查，非常「隱蔽」。

但是，這類突變攜帶者是藥物敏感個體，對慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素等氨基糖甙類抗生素異常敏感，可能因使用該類藥物導致耳聾，「一針」即可致聾。因此，這些新生兒及其母系家族成員是重要的藥物性耳聾預警對象。

2013年至2014年間，聯合篩查共檢測出409例線粒體突變攜帶者，其中405人通過了新生兒聽力篩查，漏檢率達99%。

「聯合篩查能把這些『隱形』的耳聾預警對象『抓』出來，並給予新生兒及其母系家族成員詳細指導，避免他們因誤用藥物致聾。」戴樸說。

「樣板」工程值得推廣

耳聾治療的最佳時間是1歲以前，可以達到很好的聽力和言語康復效果。戴樸介紹，臨床調查發現，如果不進行新生兒聽力篩查，通常父母在孩子3歲左右才發現其有聽力缺陷。「如果此時再進行幹預，聽力和言語康復效果欠佳。」

隨訪結果顯示，聯合篩查發現的耳聾患兒在1歲前都及時進行了助聽器驗配，重度到極重度耳聾患兒也植入了人工耳蝸。「雖然耳聾不可『逆轉』，由於及時接受了康復治療，絕大部分孩子都進入了正常的學校，在學校的表現和正常孩子基本沒有差別。」戴樸說。

目前為止，包括歐美、日本在內的其他國家，仍未實現如此大規模、全覆蓋的新生兒聽力篩查。本論文共同作者之一、美國哈佛醫學院教授Cynthia Casson Morton對此聯合篩查工作表示「非常羨慕」。她認為該研究項目是很好的「樣板」，非常系統地、全面地展示了耳聾基因篩查的迫切性和重要性，其他國家地區可以借鑑，「遺傳性耳聾篩查，中國在領頭」。

論文共同通訊作者韓德民告訴《中國科學報》，根據研究結果，如果這一聯合篩查策略能夠在中國普遍實施，預計可發現336萬藥物敏感性個體，對有效預防藥物性聾將發揮重要作用。

韓德民強調，在全國普及新生兒聽力與基因聯合篩查，首先需要政府的政策和資金支持。此外，相關檢測技術仍有發展潛力和優化空間，可以涵蓋更多的耳聾基因突變位點，以成本控制為前提，達到更快、更準的檢測效果。

 

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