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亨廷頓舞蹈病有了「豬模型」
>世界首例神經疾病基因敲入豬在廣東誕生記者 李鋼 通訊員 黃博純 不能自主地產生肢體舞蹈，然後無可逆轉地死亡，自從19世紀被發現以來，亨廷頓舞蹈病這一神經退行性疾病已經嚴重困擾了人類一百多年，迄今沒有找出有效的治療方法。
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世界首例亨廷頓舞蹈症基因豬誕生
世界首例亨廷頓舞蹈症基因豬誕生/3) "← →"翻頁 在廣州九龍鎮有一座
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城事|廣東科學家四年養成「亨廷頓舞蹈病」豬,為人類試藥
一群患有「亨廷頓舞蹈病」的實驗小豬在廣東誕生，它們能精準地模擬出人類神經退行性疾病，可以作為模型來為人類試藥。「亨廷頓舞蹈病」基因敲入豬。研究發現，「亨廷頓豬」模型不僅能模擬亨廷頓舞蹈症病人在大腦中特異神經元選擇性死亡的典型病理特徵，而且表現出類似亨廷頓舞蹈病「舞蹈樣」的異常行為。更重要的是，這些病理特徵及異常行為都可以穩定地遺傳給後代。「亨廷頓舞蹈病」基因敲入豬與論文共同第一作者合影。
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突破全球難題 世界首例舞蹈症豬在中國誕生
一群患有「亨廷頓舞蹈病」的實驗小豬在廣東誕生，它們能精準地模擬出人類神經退行性疾病，可以作為模型來為人類試藥。「亨廷頓舞蹈病」基因敲入豬。 廣東科學家領銜的國際研究團隊經過四年努力，利用基因編輯技術（CRISPR-Cas9）和體細胞核移植技術，將人突變的亨廷頓基因敲入豬的內源性基因中，並進一步培育出患「亨廷頓舞蹈病」的豬。
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世界首例舞蹈症豬 或將破解引起神經細胞死亡的絕症對人類的威脅
世界首例舞蹈症豬 或將破解引起神經細胞死亡的絕症對人類的威脅時間：2018-03-30 14:20 來源：光明網 責任編輯：青青 川北在線核心提示：原標題：世界首例舞蹈症豬 或將破解引起神經細胞死亡的絕症對人類的威脅 （3月30日）凌晨，世界生物學頂尖學術期刊《Cell》在線發表生物學領域的一項重大成果
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中國動物疾病模型重大進展:首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬誕生
最新的進展是，該疾病的大動物模型成功建立。北京時間3月30日，生物學頂級學術期刊《細胞》（Cell）在線發表了中國科學家的一項重大成果：首次利用CRISPR/Cas9基因編輯技術和體細胞核移植技術（SCNT），成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬，精準地模擬出人類神經退行性疾病。2個月以前，中國科學家獲得全球首個體細胞克隆猴的成果也發表在該期刊。
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世界首例舞蹈症豬:舞蹈症豬是什麼?具體什麼情況?
科研人員展示「世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬」。 北京時間3月30日凌晨，國際權威學術期刊《細胞》在線發表生物學領域的一項重大成果：以廣東科學家領銜的國際研究團隊歷時四年，首次利用基因編輯技術（CRISPR/Cas9）和體細胞核移植技術，成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬，精準地模擬出人類神經退行性疾病。
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首例亨廷頓舞蹈症豬誕生:症狀、病理與人類似
至誠財經網(www.zhicheng.com)3月30日訊 1872年，亨廷頓病由美國醫學家喬治•亨廷頓首次發現並因此命名。患病者會表現出手舞足蹈狀，故又被稱為「致命的舞蹈」。
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世界首例舞蹈症豬 精準模擬人類神經退行性疾病
北京時間2018年3月30日凌晨（就在剛剛），生物學頂尖學術期刊《Cell》在線發表，我國科學家領銜的國際研究團隊首次利用基因編輯技術和體細胞核移植技術，成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈症基因敲入豬。這是繼世界首隻轉基因亨廷頓病猴模型之後，由中國科學家主導，在豬模型上取得的重大科學突破，這個首例舞蹈症豬能精準地模擬人類神經退行性疾病——亨廷頓舞蹈病，為我國腦科學與類腦研究提供了最新手段
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我國誕生世界首例神經疾病基因敲入豬(組圖)
我國科學家領銜的國際研究團隊經過4年努力，利用基因編輯技術（CRISPR/Cas9）和體細胞核移植技術，成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈症基因敲入豬，能精準地模擬人類神經退行性疾病。
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「致命的」舞蹈 | 亨廷頓舞蹈症
2020年5月18日，氘代丁苯那嗪片獲批上市，用於治療與亨廷頓病（HD）有關的舞蹈病及成人遲發性運動障礙（TD）。中國是美國之後全球第二個批准該藥物的國家。病因是由於亨廷頓基因上多核苷酸重複序列的錯誤表達，影響了不同的分子通路，最終導致神經功能失調和退化。亨廷頓舞蹈症的致病基因出現在每個細胞中，但它只殺死兩類大腦細胞，因而破壞患者大腦內的皮層和紋狀體，引起起舞動作。臨床表現亨廷頓舞蹈症臨床症狀複雜多變。
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我國科學家培育出亨廷頓舞蹈病豬模型
2018年4月1日/生物谷BIOON/---亨廷頓舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一種遺傳性神經退行性疾病，是由一種編碼導致腦細胞死亡的毒性蛋白的基因引起的。在一項新的研究中，利用基因工程技術，來自中國暨南大學、中科院廣州生物醫藥與健康研究院、吉林大學、中山大學附屬第一醫院和雲南農業大學等研究機構的研究人員構建出HD豬模型。他們預計這種HD豬模型可能是一種測試HD療法的實用方法。
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首例捐獻大腦者 是一位亨廷頓舞蹈症男病人
說起為什麼建設腦庫，她給我舉了個抑鬱症的例子—— 這個世界上有約16%的人非常不快樂地生活，他們罹患了抑鬱症。 目前醫生判斷一個人是否得了抑鬱症，是看他有沒有這9種主要症狀：負罪感、抑鬱情緒、體重減輕、快感缺失、缺乏能量、精神運動性障礙、睡眠障礙、無法集中注意力、有自殺念頭等。9條症狀符合5條以上，並且持續至少兩周，就可以被診斷為抑鬱症。
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「致命的」舞蹈——亨廷頓舞蹈症
照小編來說，李白的愛喝酒是不是遺傳我不清楚，但小編舅舅愛啃大蒜那絕對是遺傳了小編外公啊……今天小編就帶大家簡單了解一個罕見的遺傳性疾病——亨廷頓舞蹈症及其其他延展性問題。2017年有一則新聞報導：【致命的「舞蹈」：我只能看著她的病情日漸惡化直至死亡】。患者叫韓愛華，視頻中她的右腿高高舉起，不停地往上「踢」，她患的就是一種罕見病——亨廷頓舞蹈症。
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「死亡之舞」——亨廷頓舞蹈病究竟有多可怕
基因解碼導讀：亨廷頓舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一種基因病，又稱慢性進行性舞蹈病、大舞蹈病。該病臨床症狀複雜多變，患者病情呈進行性惡化，通常在發病 15～20 年後死亡。目前，可以通過佳學基因致病基因鑑定進行確診，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。
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關注亨廷頓舞蹈症
每年5月15日是國際亨廷頓舞蹈症日，今年也是中國亨廷頓舞蹈病協作網（CHDN）成立十周年。我非常幸運加入到CHDN這個大家庭，感謝華西醫院商慧芳教授的邀請，使我2018年在成都結識了CHDN；感謝CHDN的支持，由我處來承接2019年CHDN年會[1]。
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讓人恐懼的「死亡之舞」,了解亨廷頓舞蹈症的奧秘,跳自己的舞蹈
導語：有一個老奶奶，70歲左右，兩年前突然開始不能自控，開始是面部、手指抽動，逐漸發展到不由自主地搖晃，就好像跳舞一樣，總是做鬼臉。因為害怕被別人誤認為神經病，奶奶長期將自己關在房間內不出來，也不願意與家人交流。雖然現狀的科學技術已經十分發達，但仍然無法完全治癒一些特殊的疾病，亨廷頓舞蹈症就是其中之一。所幸此病發病率極低，被列入我國第一批罕見病目錄。
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解藥|中國首個亨廷頓舞蹈症新藥上市 患者平均4年確診
氘代丁苯那嗪片由梯瓦製藥（TEVA）製藥於2015年收購而來，2017年在美國上市，2019年被中國國家藥品監督管理局納入優先審評審批，本次獲批用於治療與亨廷頓有關的舞蹈病及成人遲發性運動障礙。此前，中國亨廷頓舞蹈症患者缺乏有效藥物治療。「與亨廷頓病有關的舞蹈病以及成人遲發性運動障礙均屬於嚴重的神經系統疾病，影響著患者的日常生活功能和生活質量。
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亨廷頓舞蹈症:「被詛咒」的家庭
中國亨廷頓舞蹈症協作網調研估測，中國約有三萬發病患者，而攜帶者（未發病）數量遠遠高於發病人群。作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈症（簡稱HD）並不為大眾熟知。許多患者被誤認為是癲癇、抑鬱症、老年痴呆……一旦出現代代遺傳現象，更是被視為「家族魔咒」。
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亨廷頓舞蹈病怎麼確診?確診了該怎麼辦?
同時楊女士了解到無論是小腦萎縮，還是亨廷頓氏舞蹈症，都可以通過致病基因鑑定明確診斷，於是聯繫到佳學基因。來看看楊女士與佳學基因遺傳諮詢師是如何溝通的吧。 楊女士： 你好，我想諮詢下亨廷頓舞蹈症基因檢測的問題。