目前已知有 7000 多種已知的遺傳性疾病，但是患者及其家人和醫生可能要花費數年的時間來診斷其病情，通常會花費大量時間、金錢。然而，全基因體定序（whole-genome sequencing, WGS）可以大大減少診斷遺傳狀況所需的時間和金錢，進而可以改善患者的預後以及經濟性。
Illumina 攜手哈佛朝聖者，加速兒童遺傳疾病的診斷
近日，Illumina 和哈佛朝聖者醫療保健公司（Harvard Pilgrim Health Care）宣布合作，將從 2021 年1 月 1 日起，開始為特定哈佛朝聖者患者提供 WGS 服務，有望加速兒童遺傳疾病的診斷，進而消除漫長而昂貴的診斷過程，並改善患者預後。
雙方將共同分析數據、裁定財務數據並準備發表同行審查的研究報告。到目前為止，已有超過 20 篇經過同行審查的期刊證明了 WGS 在 3000 多名疑似遺傳性疾病的臨床應用。另外，在衛生經濟模型預測，在診斷檢查中儘早實施 WGS 可能不影響成本，甚至可以節省付款人的錢。
另外，他們也將共同評估 WGS 的保險範圍，以及其如何影響患者照護和醫療保健費用。
哈佛朝聖者醫療保健公司由 70000 多名醫生和 182 家醫院組成的網絡合作，並且通過臨床質量和創新的照護管理改善了人們健康狀況，並降低了成本。他們也為新英格蘭及其他地區的 300 萬客戶提供健康福利計劃和服務，來指導會員以及服務的小區成員健康。
全基因體定序市場概況
根據 Research and Markets 在 GlobeNewswire 上發表的一份報告指出，2018 年全球全基因體和外顯子組定序市場總值約 4.971 億美元，預計到 2029 年將增長 73.03 億美元，複合年增長率約為 26.9％。主要是遺傳性疾病患病率上升和各種類型的癌症等因素有望推動市場價值。考慮到市場潛力，Illumina 和哈佛朝聖者醫療的合作似乎還趕得上這個熱潮。
除了 Illumina、Thermo Fisher Scientific、Pacific Biosciences、Oxford Nanopore Technologies 等定序大廠進行 WGS 服務之外，華大基因（BGI）、Bio-Rad Laboratories、Cancer Genetics、Eurofins Scientific、Roche、General Electric Company、NoVo gene Corporation 也參與其中。
若以銷售地區來看，北美（美國、加拿大、墨西哥）為最大的市場，歸因於該地區醫療基礎設施的完善、國民平均所得的增加以及保險給付政策的改進。除此之外，預計在預測期內，拉丁美洲（巴西、墨西哥）和亞太地區（日本、中國、印度、澳洲、新加坡、臺灣）將以最快的複合年增長率增長。
全基因體定序市場的挑戰與解決之道
儘管次世代定序（NGS）和三代定序技術的大幅進步，帶動整個定序產業快速發展，但仍需要解決一些關鍵問題，例如全基因體和外顯子體定序仍然相對昂貴，需要初始設備投資，專業的勞動力需求以及耗時的變體解釋。另外，與其他技術平臺相比，提供定序測試結果的總成本仍然相對較高，而且付款方的覆蓋範圍有限，如果不解決這些挑戰，可能會阻礙未來的增長。
因此，若透過更好的定序和診斷工具進行來滿足預測、診斷、治療和監測疾病的未滿足臨床需求，是推動定序產業發展的重要因子。另外，若人們仍對遺傳性疾病的分子基礎、患者需求、產業投資以及法規能進一步了解，也能推動該產業增長。