人類遺傳研究依賴於大量的生物樣本和基因數據。3月21日，《細胞》雜誌發表了一系列關於人類基因組測序研究的綜述和評論文章。在文章「Personalized Medicine and the Power of Electronic Health Records」中，來自美國西奈山伊坎醫學院的研究人員表示，目前全球人類生物樣本庫中基因組數據所包含的種族多樣性遠比人們所期望的要少得多。
該研究顯示，在全球的人類生物樣本庫的DNA樣本中，有68％來自歐洲血統個體。樣本多樣性的缺乏不僅限制了研究人員識別遺傳變異與疾病關聯的能力，並有可能導致醫療健康研究中種族差異的擴大，使代表性不足的少數群體無法從個體化醫療的成果中獲益。
個性化醫療是一種新興醫療模式。在這種模式中，臨床醫生可以使用基因組學和其他先進的技術來確定每個患者的最佳治療策略，與傳統醫學一刀切的模式形成了鮮明的對比。基因組數據和臨床數據的整合有助於臨床醫生預測、預防和治療疾病。2003年第一個人類基因組測序完成。2004年，美國開始在全國範圍內採用電子健康記錄（EHRs），為個性化醫療奠定基礎。如今，超過95％的美國醫院採用了EHR技術，並對數百萬個人類DNA樣本進行了測序。
隨著生物醫學技術的進步，通過眾多科研和臨床研究的實踐，基因測序計劃的不足也顯現出來：缺乏樣本多樣性。為此，在西奈山伊坎醫學院的科學家主導了一項全球生物樣本庫的數據調查研究，被調查的生物樣本多用於醫學研究。調查結果顯示，在數以百萬計的人類生物樣本中，約三分之二來自歐洲血統個體！但歐洲血統人群甚至不足世界人口的四分之一。
來自非洲、亞洲和美洲人群的代表性不足將導致個性化醫療的一個主要缺陷：少數群體中的常見疾病未得到充分研究；同時，大部分人群中因種族不同而有不同進展和預後的的疾病也沒有得到充分研究，例如慢性腎病。因此生物樣本庫中的多樣性差距可能會妨礙人們對某些疾病在不同人群中的了解，進而導致全球健康差異。
西奈山伊坎醫學院的研究人員正在努力縮小不同人群中基因採樣的差距，並創建了Biosme™ Biobank。Biosme™ Biobank是美國最早將DNA測序數據與EHRs中的臨床信息聯繫起來的生物資料庫之一。該資料庫有超過65%的非白人參與者，代表著紐約市的人口多樣性，也是世界上最多樣化的生物樣本庫之一。
通過該資料庫研究代表性不足的人群，研究人員發現了一種隱性遺傳病，即Steel症候群，該病是波多黎各人群中最常見的一種疾病。該案例表明，下一代個性化醫療無疑將受益於基因樣本的種族多樣性及其研究，將有助於識別高危人群，改善全球範圍的人類健康狀況。
「為積極推動個性化醫療向前發展，多樣性在生物醫學研究各個層面的體現是必不可少的。」西奈山伊坎醫學院醫學和遺傳學副教授、基因組健康中心主任Eimear Kenny教授表示，「基因組數據在臨床中的使用是比較新穎的，在基因組數據的臨床解讀方面，我們還有更多的知識需要學習。EHR相關生物資料庫的擴展與全行業對樣本多樣性的關注，意味著個性化醫療更加光明的未來。」
在《細胞》同期發表的另一篇評論文章「The Missing Diversity in Human Genetic Studies」中，美國賓夕法尼亞大學和凱斯西儲大學的研究人員同樣
指出，目前人類遺傳學研究中的樣本多樣性缺失，舉例說明了為什麼樣本多樣性有助於鑑定孟德爾遺傳病和複雜疾病的風險因素等問題，並討論了人類基因組研究中的挑戰和未來發展方向。
隨著全球醫療健康需求的不斷增長和人類遺傳研究規模的不斷擴大，基因數據在臨床的應用越來越廣泛。具有足夠代表性的基因和臨床研究數據能夠為臨床提供可靠的參考，人類生物樣本的多樣性問題需要各相關方的關注。為改善這一狀況，需要各國科研人員、政府及公眾的共同努力，將不同種族納入到人類遺傳學研究中。在研究的各個環節嚴格遵守規章制度和準則，確保參與者的合法權益，共同推進人類遺傳學研究和精準醫學的進步。
參考資料：
1. Personalized Medicine and the Power of Electronic Health Records
2. The Missing Diversity in Human Genetic Studies
3.Mount Sinai researchers call for diversity in the next generation of personalized medicine