全基因組測序揭示人類多樣性和進化的遺傳密碼信息

2020-12-05 央視網科教

　　遺傳的歷史就書寫在現代非洲人的DNA中，但還需要一些調查工作來對其進行注釋。在即將出現在8月3號《細胞》（Cell）雜誌封面上的一篇報導中，賓夕法尼亞大學的遺傳學家們和他們的同事對分屬三個不同狩獵者（hunter-gatherer）群體的15個非洲人的完全測序基因組進行了分析，並破解了一些必定涉及人類多樣性和進化的遺傳密碼的信息。

　　Tishkoff 說：「我們的研究強調了基因組非編碼區域的重要性，特別是調控基因的表達。它對於從事生物醫學研究的人具有重要的意義，因為如果他們只是關注編碼區域，他們就會缺失對正常人類變異和疾病易感性極其重要的信息。」

　　研究人員也利用基因組研究了古人類的交配。

　　採用一種統計方法，研究小組檢測了所有三個群體的部分序列，它們似乎已經來源於不同於人類的古人類。儘管近期的研究已經發現了現代人與尼安德塔人（Neanderthal）交配的證據，這些新研究表明非洲現代人類的祖先與來自另一古人類譜系的個體發生了交配。這一古老的譜系似乎是在幾十萬年前從現代人類譜系分離出來，而大約同一時間尼安德塔人也從智人（Homo sapiens）分離了出來。

　　Akey 說：「化石在非洲快速降解，因此我們沒有這一祖先譜系的參考基因組。但是有一件我們正在考慮的事情就是它有可能是尼安德塔人的親緣物種。」

　　與古代譜系交配（稱之為漸滲雜交）的證據被發現存在於所有三個測試的種群中。

　　Vernot說：「鑑於漸滲雜交存在於這些非常不同的群體中。我認為我們現在可以說這似乎是人類歷史一個非常普遍的方面。」

　　在另一項分析中，研究人員尋找了三個種群基因組中的主要差異，表明種群進化各不相同適應了他們特異的環境。在這些變異中突現是與免疫系統功能、嗅覺和味覺相關的基因。這些研究結果表明對當地疾病和食物的適應在種群如何進化中的重要性。

　　最後，基於來自Tishkoff和同事們以往的研究試圖解釋了俾格米人都很矮的原因。研究人員尋找了只常見於喀麥隆俾格米人的變異。他們發現了定位在這些突變附近的幾個基因對腦垂體起作用。腦垂體是對代謝、生長、性發育和免疫負責的「一個主要調控子」。

　　Lachance 說：「我們從未發現過這些身材矮小的強有力候選基因。如果我們沒有看到來自這些孤立群體的多個基因組序列。它暗示了當你抽取多個基因組樣本，在群體範圍內對它們進行比較時，你可以做些什麼的能力。」

　　Tishkoff『的研究小組計劃測序來自更多非洲人的基因組以增加他們的樣本量。隨著基因組數據的增多，科學家們將更好地了解在過去幾十萬年進化是如何對人類起作用的，甚至某些突變如何可能造成了某些人易患疾病。

　　「我們的研究強調了新一代基因組測序對闡明人類正常變異性狀及鑑別人類疾病風險遺傳基礎極其重要的作用，」Tishkoff說。


　　生物通 何嬙

相關焦點

  • 非洲首個大型人類基因組學研究揭示高水平遺傳多樣性
    南非科技部資助的「南部非洲人類基因組計劃（SAHGP）」，順利完成了對24名來自不同民族語言個體的全基因組測序，證實非洲人群存在高水平的遺傳多樣性，研究結果發表在《自然-通訊》期刊上。該計劃是非洲首個由政府資助開展的人類基因組學研究，旨在揭示南部非洲人群的獨特遺傳特徵，全方位發掘各類人群的多樣性。研究由南非金山大學實施，來自4個省份、講4種民族語言的24名南非人作為樣本採集對象，包括16名黑人以及8名混血或有色人種。
  • 大豆基因組重測序表明:野生大豆遺傳多樣性更高
    11月15日，由香港中文大學、華大基因研究院、農業部基因組重點實驗室、中國農業科學院等單位合作完成的《31個大豆基因組重測序揭示遺傳多樣性和進化選擇模式》在線發表，並將作為封面故事刊登於下期的《自然—遺傳學》雜誌。這項研究主要由港深兩地科學家合作完成，並在世界上首次對野生大豆和栽培大豆全基因組進行了大規模遺傳多態性分析。
  • 基因研究揭示玉米遺傳多樣性及進化機制
    這是科研人員在玉米基因組學研究中取得的又一重大突破，對全面深入認識玉米這一重要穀類作物具有十分重要的意義，同時也對加快玉米的遺傳改良及育種具有巨大的科學價值。玉米是集糧、經、飼為一體的三元作物，也是重要的能源作物。遺傳多樣性研究對玉米種質資源的收集、評價、保存和利用具有十分重要的意義，也對玉米育種具有重要的指導意義。
  • 近期全基因組測序研究進展一覽
    這些結果提示著掃描患者的整個基因組可能有助人們更好地理解自閉症背後的基因異常。論文通信作者、美國華盛頓大學霍華德-休斯醫學研究所研究員Evan Eichler說，如果能夠得到重複的話，那麼這些發現可能最終有助醫生診斷這種疾病。全基因組測序技術是一種正在迅速變得更便宜和可用的技術，提供患者完整的遺傳信息。
  • 科學網—全基因組測序重現小麥「家世」
    「祖先」小麥又是如何進化為現代小麥的？小麥遺傳學家不斷探索，試圖揭示小麥的「家世」。 10月26日，中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員魯非和焦雨鈴團隊合作，對共計414種有代表性的普通小麥和近緣麥類物種進行全基因組的重測序，並結合群體遺傳學分析重現了小麥演化歷史。該研究同時挖掘了小麥的基因組多態性，為跨物種轉移適應性成功以進行作物改良奠定了基礎並提供了新視角。
  • 研究揭示六倍體小麥遺傳多樣性來源—新聞—科學網
    本報訊（通訊員李曉春、王學鋒 記者張行勇）7月12日，西北農林科技大學旱區作物逆境生物學國家重點實驗室研究人員在《基因組生物學》上發表研究論文，揭示出六倍體小麥遺傳多樣性來源於頻繁地與野生小麥的種內雜交以及與更遠緣野草的種間雜交
  • 全基因組測序重現小麥「家世」—新聞—科學網
    「祖先」小麥又是如何進化為現代小麥的？小麥遺傳學家們不斷探索，試圖揭示小麥的「家世」。 10月26日晚，中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員魯非和焦雨鈴團隊合作，通過對共計414種有代表性的普通小麥和近緣麥類物種進行全基因組的重測序，並結合群體遺傳學分析「重現」了小麥的演化歷史。該研究同時挖掘了小麥的基因組多態性，為跨物種轉移適應性成功以進行作物改良奠定基礎並提供新視角。
  • 科學家揭示人類表觀遺傳多樣性模式
    研究人員對來自世界五個不同種群 DNA 甲基化、基因型和基因表達的數據進了分析。研究發現，在人群範圍內的表觀遺傳變化比 DNA 序列的變化快得多。相關研究於今日發表在 Nature Ecology and Evolution 期刊，這可能揭示了人類如何通過表觀遺傳學反應來應對環境壓力。
  • Science_史上最全人類遺傳多樣性分析
    該研究發現了大量以前未曾描述的遺傳變異，並為我們的進化歷史提供了新見解，突顯了祖先在世界範圍內進行多樣化，遷移和混合的過程的複雜性。該研究發表在《science》雜誌上，是迄今為止世界範圍內種群遺傳多樣性的最詳細代表作。所有研究人員均可免費使用它來研究人類遺傳多樣性，包括研究世界不同地區對疾病的遺傳易感性。
  • 昆明動物所等開展鱇浪白魚全基因組測序與進化遺傳分析
    2016年起，在雲南省科技廳科技創新強省計劃（2016AB024）的主要支持下，昆明動物所楊君興團隊聯合華大基因等開展了鱇浪白魚全基因組測序分析工作。組裝獲得的該物種基因組大小為1.006Gb，共注釋到25250個蛋白編碼基因。基於組裝注釋的鱇浪白魚全基因組，團隊進一步開展了三個方面的進化遺傳分析。
  • 魯非/焦雨鈴團隊合作通過全基因組測序重現小麥「家世」
    「祖先」小麥又是如何進化為現代小麥的？小麥遺傳學家們不斷探索，試圖揭示小麥的「家世」。中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員魯非和焦雨鈴團隊合作通過對共計414種有代表性的普通小麥和近緣麥類物種進行全基因組的重測序，並結合群體遺傳學分析「重現」了小麥的演化歷史。
  • 結核分枝桿菌全基因組測序的臨床價值
    全基因組測序（WGS）是現代分子生物學的一種新的重要手段。隨著測序技術的提高和成本的降低，WGS在醫學的眾多領域中發揮著重要作用。採用WGS分析感染暴發的菌株，追溯感染來源，不再是遙不可及。作者：SIFIC循證全基因組測序（WGS）已經成為快速檢測細菌全基因組的一種常見技術，檢測費用約500美元或更少。許多研究已經解決了結核桿菌全基因組測序的問題，並且知道整個基因組的序列，而不僅僅是幾個片段，這就大大增加了分子流行病和接觸者追蹤的準確性。
  • 安諾優達攜手中科院遺傳所召開基因組學前沿技術應用研討會
    本次大會吸睛點頻現，13位專家圍繞基因組進化和多倍化、趨同和適應性化、協同進化、轉錄調控、表觀修飾調控等基因組學研究方向就最新研究進展及經驗、技術突破、應用展望進行了專題報告。中國科學院遺傳與發育生物學研究所的魯非研究員以Adaptive evolution of wheat: convergence within divergence 為題主要分享了小麥不同來源染色體亞型進化歷程和遺傳多樣性。通過構建小麥全基因組遺傳圖譜以及基因滲入分析，為小麥的育種和科研提供了重要的分子基礎，並且揭示了AB和D亞基因組的遺傳多樣性差異。
  • 中外科學家揭示玉米遺傳多樣性 有助現代育種
    這是科研人員在玉米基因組學研究中取得的又一重大突破，對全面深入認識玉米這一重要穀類作物具有十分重要的意義，同時也對加快玉米的遺傳改良及育種具有巨大的科學價值。　　玉米是集糧、經、飼為一體的三元作物，也是重要的能源作物。遺傳多樣性研究對玉米種質資源的收集、評價、保存和利用具有十分重要的意義，也對玉米育種具有重要的指導意義。
  • 人類基因組計劃
    按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪製出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個鹼基對的秘密。截止到2003年4月14日，人類基因組計劃的測序工作已經完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發表（由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業塞雷拉基因組公司各自獨立完成，並分別公開發表）被認為是人類基因組計劃成功的裡程碑。
  • 南加州大學聯合10X Genomics開發新單細胞技術,揭示癌症的遺傳多樣性
    但是，這樣存在一個局限性：無法了解單個細胞的遺傳多樣性。於是，一項新的單細胞技術應運而生，解決了這個問題。腫瘤的遺傳信息，通常通過對數百萬個腫瘤細胞進行測序而獲得的。雖然這種方法提供了對組織的基因組成的寬泛的認識，但它可能會忽略腫瘤中與大多數細胞不同的少量癌細胞。
  • 大科學計劃概述:人類基因組計劃
    第一，人類基因組計劃的由來與進展 人類基因組計劃最初是由美國生物學家，諾貝爾獎獲得者杜爾貝科(R. Dulbecco)於1986年在美國《科學》雜誌上發表的一篇文章中提出的，主要目標是測出人類基因組DNA長達3×109鹼基對的序列，發現所有人類基因並闡明其在染色體上的位置，從而在整體上破譯人類遺傳信息。
  • DNA深度測序揭示人類多樣性起源
    發現最古老非洲三部落曾與神秘人種「通婚」
  • 人類基因組計劃(HDP)現狀與展望
    一、研究現狀　　1、人類基因組測序　　1990年～1998年，人類基因組序列已完成和正在測序的共計約330Mb，佔人基因組的11％左右；已識別出人類疾病相關的基因200個左右。此外，細菌、古細菌、支原體和酵母等17種生物的全基因組的測序已經完成。
  • 世界第一個茶樹基因組測序計劃在昆啟動
    ——世界上第一個茶樹基因組測序計劃已在昆明正式啟動。 據介紹，首創開展的對雲南大葉茶的全基因組測序，是繼人類開展人類基因組測序計劃、水稻基因組測序計劃、血吸蟲基因組測序計劃、家蠶基因組測序計劃、黃爪基因組測序計劃、大熊貓基因組測序計劃等大規模全基因組測序計劃項目之後，由我國科學家獨立啟動的一項首次對樹木開展的全基因組測序。同時也是迄今為止世界上首次最大的一次樹木基因組測序項目。