【1】Cell：全基因組測序揭示出自閉症新的基因變異
doi：10.1016/j.cell.2017.08.047
自閉症有遺傳的根源，但是大多數病例並不能夠通過當前的遺傳測試加以解釋。
如今，在自閉症兒童中發現的基因組模式---細胞內完整的一套遺傳指令---揭示這種出這種疾病的一種新的遺傳特徵。這種特徵有助解釋那些不存在自閉症其他遺傳標記的病例。相關研究結果於2017年9月28日在線發表在Cell期刊上，論文標題為「Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism」。
這些結果提示著掃描患者的整個基因組可能有助人們更好地理解自閉症背後的基因異常。論文通信作者、美國華盛頓大學霍華德-休斯醫學研究所研究員Evan Eichler說，如果能夠得到重複的話，那麼這些發現可能最終有助醫生診斷這種疾病。
全基因組測序技術是一種正在迅速變得更便宜和可用的技術，提供患者完整的遺傳信息。Eichler說，「在5到10年的時間內，全基因組測序可能成為診斷自閉症的一種最具信息量的工具。」
【2】Nat Genet：為何榴槤聞起來如此「臭」？科學家全基因組測序找原因！
doi：10.1038/ng.3972
日前，發表在國際著名雜誌Nature Genetics上的一篇研究報告中，來自新加坡國立癌症中心等機構的研究人員通過研究首次完成了對榴槤全基因組圖譜的解析，榴槤是一種珍貴的熱帶水果，素有「水果之王」的稱號。
研究者Teh Bin Tean表示，作為一名遺傳學家，我對榴槤的基因組非常好奇，是什麼基因讓榴槤產生了刺鼻的氣味？而且榴槤帶刺的外殼又是如何產生的呢？基於最先進的測序平臺，研究人員對貓山王榴槤（Musang King）進行了基因組圖譜的繪製，這種榴槤因其具有極其細膩的口感和強烈的香氣而聞名於世，在當地的榴槤世界裡被認為是榴槤中的王中之王。
研究者發現，榴槤的基因組中含有大約4.6萬個基因，幾乎是人類基因數量的兩倍（2.3萬個基因），基於最新產生的基因組數據，隨後研究人員對榴槤的進化進行了研究，並且追溯到了6500萬年前與可可樹的關係（可可樹能夠產生巧克力）。隨後研究人員重點研究了到底是什麼讓榴槤問起來那麼「臭」？通過對比榴槤樹不同部分的基因表達模式，包括樹葉、根部以及成熟的果實，研究人員鑑別出了一類名為MGLs的基因（methionine gamma lyases，甲硫氨酸γ裂解酶），這種基因能夠調節榴槤中揮發性硫化物（VSCs）的產生。
【3】PNAS：重磅！科學家成功利用全基因組測序數據對人群進行鑑別
doi：10.1073/pnas.1711125114
近日，一項刊登在國際雜誌Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究報告中，來自國外的研究人員通過研究，利用全基因組測序和機器學習等技術成功實現了對每個人面部及其它機體特徵進行鑑別。
研究人員認為，這項研究或為法醫提供了新的方法來識別兇手，同時本文研究對於數據保密、識別以及個體的充分知情同意也具有重要的意義。隨著越來越多基因組數據的產生以及公共資料庫的擴大，我們往往需要進行更多的公眾審議。
這項研究中，研究人員對1061名年齡在18-82歲不同種族的人群進行研究，對參與者進行了至少深入為30X的基因組測序，同時研究人員還收集了參與者的一些表型數據，包括3D面部圖像、聲音樣本、眼睛和膚色、年齡、身高及體重等信息。研究人員能夠準確預測參與者的眼睛顏色、膚色及型別，但預測其它更複雜的遺傳特點似乎比較困難，但他們認為他們所開發的預測模式是合理的，但後期還需要大量的研究對象才能夠進行更為精準的預測。
【4】JACI：為何兒童會對花生過敏？全基因組關聯性研究助力尋找遺傳發病原因
DOI：10.1016/j.jaci.2017.09.015
近日，一篇發表在國際雜誌Journal of Allergy and Clinical Immunology上的研究報告中，來自英屬哥倫比亞大學和麥吉爾大學的研究人員通過研究發現了和機體花生過敏相關的一種新型基因，研究者表示，這種新型基因或許在機體食物過敏的發生上扮演著關鍵角色，相關研究或為後期開發新型過敏症的診斷策略和療法提供一定研究基礎。
這種名為c11orf30/EMSY (EMSY)的基因在其它過敏性疾病的發生中扮演著重要角色，比如哮喘症、過敏性鼻炎等，這項研究中研究人員首次將EMSY基因位點同食物過敏症聯繫了起來，相關研究發現，該基因不僅在食物過敏，而且在機體一般的過敏症傾向上都發揮了重要作用。
研究者Denise Daley教授說道，食物過敏是機體遺傳和環境因素共同作用導致的結果，但目前關於食物過敏背後的遺傳學機制研究者相關的研究證據還很匱乏，本文研究中，研究者發現了c11orf30/EMSY基因和食物過敏之間存在一定關聯，這或為後期深入研究多種食物過敏的原因提供了一定線索，也能幫助臨床醫生有效發現食物過敏風險的兒童。
【5】Nat Genet：全基因組關聯性研究闡明誘發肺癌的新型易感位點
doi：10.1038/ng.3892
近日，一項刊登在國際雜誌Nature Genetics上的研究報告中，來自多倫多大學等機構的研究人員進行了一項大型的全基因組關聯性研究，他們利用多個癌症研究機構所開發的基因分型平臺鑑別出了肺癌的新型易感性位點。
儘管吸菸是引發肺癌的主要風險因子，但過去研究結果表明，肺癌的遺傳性或許佔到了18%；當然此前的全基因組關聯性研究中，研究人員也鑑別出了多個肺癌易感位點，但研究者對於大部分疾病遺傳性都無法解釋，本文研究中研究人員就在該項研究上取得了重大突破。
這項研究中，研究人員對有現有數據的歐洲個體進行研究（包括14803名研究對象和12262名對照個體），最終他們鑑別出了18個疾病易感位點，其中包括10個新型位點；這些新型位點能夠揭示出肺腺癌和鱗狀肺癌兩種肺癌亞型之間風險模式的驚人變化，其中4個位點和總體的肺癌相關，6個位點和肺腺癌直接相關，研究者還發現，和端粒功能相關的多個基因的突變或許在誘發肺腺癌風險上扮演著關鍵角色（並非鱗狀肺癌風險）。
【6】AJMG：全基因組測序方法破解兒童罕見疾病大難題
原文閱讀：A de novo splice site mutation in CASK causes FG syndrome-4 and congenital nystagmus.
近日，來自美國翻譯基因組學研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人員通過研究鑑別出了能夠引發兒童機體異常和發育遲緩的基因突變，相關研究刊登於國際雜誌American Journal of Medical Genetics上。基於對6歲兒童機體的基因組進行分析，研究人員鑑別出了一種新型的基因突變，該突變能夠影響名為CASK蛋白的表達，而該蛋白對於兒童大腦發育以及大腦神經元之間的信號傳遞非常關鍵。
研究者Isabelle Schrauwen教授表示，鑑別出新型的CASK突變能夠幫助我們理解這些兒童多方面障礙發生的機理，同時也為後期我們開發新型療法來治療這些疾病提供了新的線索和思路。研究者指出，兒童所表現出的症候群包括發育遲緩、飲食障礙（包括嚴重的胃腸道和胃食管併發症）、無意識的眼部運動（被稱為眼球震顫，這種疾病會降低或限制兒童的視力）。儘管兒童的IQ和語言技能正常，但其在運動發育、行為以及記憶能力方面會出現損傷，而這些臨床特性也是名為FGS4的罕見發育綜合症的標誌。
【7】新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和分析。這項成果是在紐約舉行的牛津納米孔行業會議上公布的，它標誌著測序技術的一次突破，打開了大規模使用納米孔測序技術的大門。
納米孔技術是近年來在基因測序領域興起的一項新技術，它的主要原理是通過電泳驅動單鏈DNA分子通過一個直徑只有1納米的小孔，當不同的核苷酸經過這個納米孔時，因其特有的結構會對通過納米孔的電流產生一個特定的改變。通過捕捉和分析這個電流改變，就可以記錄核苷酸的序列。由於納米孔只允許DNA分子上的核苷酸逐一通過，測序的連續性和準確度非常高。並且無需擴增或標記DNA就能進行測序，有望降低測序成本。
【8】Science MBE：全基因組測序幫助追蹤真菌特殊降解酶類的起源
doi：10.1126/science.1221748
近日，發表在國際雜誌Molecular Biology and Evolution上的一項研究論文中，來自美國能源部聯合基因組研究所等機構的研究人員通過對10株白腐真菌和褐腐真菌進行全基因組測序闡明了真菌中和木質纖維素分解相關的酶類起源的時間軸。
真菌是植物體的天然降解幫手，其包含有特殊的酶類可以幫助科學家從事很多應用性研究。對白腐真菌和褐腐真菌進行全基因組測序研究其酶類家族填補了研究者們長期以來在真菌進化領域研究的空白，同時也提供了更加精確的時間軸來揭示可以在不同時間段對植物體進行降解的關鍵真菌。
生物能源的研究人員一直以來都非常感興趣從事朽木菌的研究，因為朽木菌所產生的酶類可以降解多種植物原材料，比如纖維素、半纖維素和木質素等，褐腐真菌被認為僅可以降解纖維素和半纖維素，而白腐真菌則可以降解所有的植物體組分，比如纖維素等。對真菌基因組的大範圍測序或許就可以幫助研究者們制定更為深入的真菌降解朽木的策略；文章中研究人員構建了一種比較基因組學的分析技術來幫助進行10株真菌的測序，組裝以及信息註解，這樣一來就可以更好地追溯真菌木質素降解關鍵酶類的起源了。
【9】Nature：全基因組測序可預測胰腺癌化療效果
doi：10.1038/nature14169
近日，國際頂尖期刊nature發表了澳大利亞科學家的一項最新研究進展，他們通過對胰腺癌病人進行全基因組測序以及CNV分析重新定義了胰腺癌突變圖譜。
胰腺癌目前仍是致死率最高的惡性腫瘤之一，也是人類健康的一個主要負擔。研究人員對100個胰腺導管腺癌（PDAC）病人進行了全基因組測序以及copy number variation（CNV）分析，結果發現染色體重排導致的基因破壞在胰腺癌病人中普遍存在，這會影響導致胰腺癌發生的關鍵基因比如TP53，SMAD4，CDKN2A，ARID1A和ROBO2，同時還會影響一些新的胰腺癌驅動因子比如KDM6A和PREX2。研究人員提出，根據結構變化的模式不同，可將PDAC分為具有潛在臨床應用價值的4個亞型：穩定型，局部重排型，零散型和不穩定型。
【10】Nature 子刊：史上規模最大全基因組測序發現了啥？
日前，Human Longevity 公司的研究人員在《Nature Genetics》雜誌上發表了史上規模最大的全基因組測序和血液代謝物分析的研究結果。
他們的研究發現了基因組中 101 個新基因位點與 246 種代謝物之間的聯繫，同時找出 90 種能夠導致血液中某些代謝物水平異常的罕見基因變異。這項工作不但擴展了影響代謝組 (metabolome) 的基因位點的範圍，而且令人驚訝地發現能夠導致血液中代謝物水平異常的罕見基因變異比原先預想的要多。
血液中代謝物的水平在不同人之間差別很大，這種差別源於多種因素，其中包括個體的遺傳背景和接觸到的環境因素方面的不同。很多代謝物的水平有很強的遺傳性，這反映了每個人在編碼與新陳代謝相關的酶、代謝轉運蛋白和調節蛋白的基因上的多樣性。許多研究人員希望找到那些影響代謝物水平的基因變異，因為發現這些基因變異可能為找到某些疾病的發病機制提供有價值的信息。