The Scientist:近期最熱門基因組測序成果 Top5

【導讀】鑑於近年來基因組研究越來越受到關注，因此The Scientist雜誌推出了「Genome Digest」，與大家分享近期熱門的基因組研究成果。

The Scientist雜誌是由科學信息研究所（ISI，現為湯姆森路透科技集團）的創始人Eugene Garfield於1986年創辦的一份雙周刊報紙，後又轉變為一本每月出版的雜誌，同時伴有每日更新的在線新聞。主要刊登生命科學相關信息，並幫助科學家分析研究的，以協助決策影響他們的工作生活。鑑於近年來基因組研究越來越受到關注，因此The Scientist雜誌推出了「Genome Digest」，與大家分享近期熱門的基因組研究成果。

獨一無二的水果

物種：栽培的菠蘿（Ananas comosus）與野生的菠蘿（A. bracteatus）

基因組：5.26億個鹼基對

原文標題：The pineapple genome and the evolution of CAM photosynthesis

這項成果由福建農林大學、中國科學院、美國伊利諾斯大學大學香檳校區等17個研究機構共同完成。研究首次闡明了景天酸光合作用基因是通過改變調控序列演化而來，證明了轉座子是造成菠蘿基因組不穩定的主要因素，並且菠蘿基因組可作為所有單子葉植物的參考基因組。該研究成果對全球菠蘿的遺傳改良具有 裡程碑貢獻，對包括禾本科糧食作物在內的大量單子葉植物的功能研究和產業發展具有重要的參考意義。

菠蘿是具有景天酸代謝（CAM）光合作用的最重要的經濟作物。景天酸代謝途徑是一種區別於C3植物的碳固 定通路，起源於乾旱地區，有很高的水分利用效率。相比於典型的C3植物，景天酸代謝植物最高可節水 80%，從而可以生長在乾旱貧瘠等劣質土地。其他的1萬多個種CAM植物分布在35個科，其中包括龍舌蘭、仙 人掌、火龍果和大多數蘭花。對菠蘿基因組控制景天酸代謝光合作用通路進行詳細分析，鑑定了所有參與景天酸代謝途徑的基因。這為後續在作物中通過基因改造景天酸代謝光合作用奠定了基礎。

「豆腥味」少的豆類

物種：小豆（Vigna angularis）

基因組：5420億個鹼基對

原文標題：Genome sequencing of adzuki bean (Vigna angularis) provides insight into high starch and low fat accumulation and domestication

這項成果同樣是由中國學者完成：北京農學院和國際半乾旱熱帶作物研究所等機構的研究人員利用第二代測序技術完成了小豆全基因組的測序，組裝出了高質量的小豆基因組框架圖，結果顯示小豆有3.4萬多個基 因。研究人員還分析了小豆與其他已知豆類基因組的進化關係，結果顯示小豆與菜豆親緣關係最近。

研究人員測序分析了49份野生小豆、半野生小豆、栽培小豆的基因，證實半野生小豆與栽培小豆的關係近 於野生小豆，說明半野生小豆是小豆馴化過程中的初始農家品種。

小豆不同於大豆等其他豆科作物，脂肪含量非常低，平均僅為0.59％，而總澱粉含量較高，平均為 57.06％。與此相比，大豆澱粉含量為25.3％，而脂肪含量多達22.5％。新研究表明，相關基因的轉錄水平差異導致了上述差異。同時也由於小豆脂肪氧合酶表達量較少，因此豆腥味相比於其它豆科植物，比如大豆等都要少。

有毒害蟲

物種：亞洲虎蚊（Aedes albopictus）

基因組：197萬個鹼基對

原文標題：Genome sequence of the Asian Tiger mosquito, Aedes albopictus, reveals insights into its biology, genetics, and evolution

南方醫科大、華大基因等處的研究人員經過3年多的不懈努力，終於測序、組裝、注釋了白紋伊蚊基因組，並結合其轉錄組對重要基因家族進行了分析，主要的發現有：

（1）白紋伊蚊擁有巨大的基因組，將近2Gb，是迄今報導的最大的蚊蟲基因組;巨大基因組中豐富的基因儲備，可能為白紋伊蚊適應環境和氣候的變化，擴散到世界不同地區和傳播多種病原體提供了遺傳學基礎。

（2）通過比較不同蚊蟲的基因組，發現影響蚊蟲基因組大小的最主要因素是其中重複序列的構成比例，比例越高，基因組越大。

（3）通過比較白紋伊蚊和埃及伊蚊基因組中重複序列（TE）的構成，發現二者基因 組大小分化的一個重要原因是：始於71百萬年，白紋伊蚊TE的插入率較埃及伊蚊顯著增加而消除率卻基本相同。

（4）首次在白紋伊蚊的基因組中發現了許多蟲媒病毒包括登革病毒的插入序列，這些可能是白紋伊蚊作為許多病毒媒介的遺傳基礎，為進一步研究蚊媒與病原相互作用的機制提供了線索。

（5）通過對白紋伊蚊雌雄蚊的重測序和對其不同發育階段轉錄組的比較分析，研究人員對白紋伊蚊的雄性決定基因有了突破性發現，相關結果已經發表在Science，2015；348:1268（該項研究由美國維吉尼亞理工大學Zhijian Jake Tu領導，他也是本PNAS文章的co-author）。

（6）通過對白紋伊蚊基因組和轉錄組中免疫相關基因、殺蟲劑相關基因、滯育相關基因的分析，研究人員發現這些重要功能基因家族在白紋伊蚊中都有不同程度的擴增，這可能與白紋伊蚊快速擴散和作為多種傳染病媒介有關，為進一步的分析提供了線索。這一研究結果為白紋伊蚊的媒介生物學、遺傳進化和傳播疾病的防治提供了一個非常有用的大數據分析平臺。

牛的野生祖先

物種：歐洲野牛（Bos primigenius）

原文標題：Genome sequencing of the extinct Eurasian wild aurochs, Bos primigenius, illuminates the phylogeography and evolution of cattle

在漫長的進化過程中，牛進化為大約260個不同的族類、類型和品種，遍布於世界各地。例如，北美洲的野 牛和中國的犛牛。現今牛的野生祖先是一種叫Auroch的肉食動物。早期的人類害怕並且崇拜當時的牛，因為早期的牛有新月狀的角，這種新月形的角是有宗教意義的。後來牛被馴化來產奶，產肉以滿足人類需 求，而去勢和去角術的應用大大方便了這種馴化。

最後一隻已知的Auroch死於1627年的波蘭，但現在，研究人員用從6750歲的古老骨骼中抽提了DNA，並重構 了一個aurochs的基因組，用於分析歐洲牛的進化歷史。

研究人員比較了aurochs的基因組與現代牛的基因組，結果發現了一些與神經生物學和肌肉發育有關的基因 的進化選擇壓力，這表明早期農民馴化這種動物造成了牛的變化，而且研究人員也發現aurochs和家用牛在英國和愛爾蘭地區出現了雜交。

棗椰樹

物種：棗椰樹（Phoenix dactylifera）

基因組：6.9億個鹼基對

原文標題：Whole genome re-sequencing of date palms yields insights into diversification of a fruit tree crop

棗椰樹是中東和北非地區一種重要的作物，來自紐約大學阿布達比分校的研究人員測序分析了62種不同的棗椰樹。結果發現這種植物是在中東地區及其以西地區被馴化的，然後傳播到北非，或者有人帶到北非的。

研究人員發現棗椰樹中56個基因組區域與選擇性壓力有關，其中一個遺傳突變導致了水果顏色變化（棗椰 樹能生成紅色或者黃色的果實），而這種突變與油棕（Elaeis guineensis）一致，這兩者大約在6000萬年前分化開來。（生物谷：Bioon.com）