趙興波教授課題組在基因組測序中取得方法性進展

2021-01-10 中國農業大學新聞網

本網訊 近日，生物信息學著名雜誌《Briefings in Bioinformatics》（IF: 9.101）發表了動物科學技術學院趙興波教授團隊線粒體基因組測序研究的重要成果:「Mitochondrial DNA Enrichment Reduced NUMT Contamination in Porcine NGS analyses」。

動物細胞中存在兩套基因組——細胞核基因組和線粒體基因組，二者之間並不完全獨立。通過高通量測序方法得到的線粒體基因組，可能受到來自細胞核的線粒體假基因序列（NUMTs）的幹擾。此外，高通量測序方法提供大量DNA數據的同時，其準確率比第一代測序方法低，錯誤可能發生在測序過程，如文庫構建、DNA合成、信號處理等過程中；下機數據處理也可能產生錯誤，如變異檢測。鑑於此，本研究比較了基於三種常用軟體15種變異檢測策略的結果，得到VarScan 分析策略有助於獲得準確的線粒體基因組多態信息；對同一DNA樣本施行了三種高通量測序方法——全基因組測序法、線粒體基因組雜交捕獲富集測序法和線粒體基因組長片段擴增富集測序法，以Sanger測序結果作為「金標準」，比較VarScan策略下三種高通量測序方法得到的線粒體DNA（mtDNA）個體內假多態水平，發現全基因組測序法比富集測序法產生更多的假陽性個體內多態，表明全基因組測序法趨向於測得更多的細胞核DNA序列，而富集測序法先特異性富集mtDNA然後對富集的文庫進行測序，測得的細胞核DNA比例低。此外，該研究還分析了個體內多態位點總個數和線粒體基因組比對特異性，也得到了一致的結果。這都說明了線粒體基因組多態的檢測受到了NUMTs幹擾，因此，線粒體DNA富集處理應被視為線粒體基因組高通量測序的必要步驟。

動科學院趙興波教授是該論文的通訊作者，劉劍鋒教授是共同通訊作者，團隊博士研究生王丹是第一作者，團隊成員博士後向海是共同第一作者，寧超和劉浩博士是本研究的合作作者。

 

責任編輯：歐陽永志

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