辛雨/中國科學報
2020-04-30 08:21
通過對腫瘤細胞排出的DNA進行簡單的血液檢測，從而在早期發現多種癌症的這類測試通常被稱為液體活檢。本周，一項開拓性的研究證實了液體活檢的一些前景，並強調了它的潛在缺陷。
這項試驗首先是在大規模的普通人群中進行的，而不是在已知的腫瘤或癌症高危人群中進行。研究人員對近1萬名女性進行了CancerSEEK篩選。CancerSEEK是美國約翰斯·霍普金斯大學開發的一種用於檢測腫瘤DNA的方法。研究人員在《科學》雜誌網絡版和美國癌症研究協會召開的一次會議上報告說，他們發現了26種以前不為人知的腫瘤。
觀察人士說，試驗結果是有希望的，但仍有一些關鍵問題沒有答案。「我對這篇論文印象非常深刻。他們做的都是對的，但這並不意味著這種分析方法應該在市場上推廣。」密西根大學乳腺癌研究人員Daniel Hayes說。目前還不清楚早期的腫瘤警告是否挽救了這些婦女的生命。據悉，101名檢測呈陽性的女性接受了後續的成像檢查，但最終沒有患上癌症，其中22人接受了諸如內窺鏡檢查等侵入性檢查。
人們通常認為越早發現癌症越好，但也不總是如此，因為有些腫瘤可能永遠長不到需要治療的程度。錯誤的警報會導致不必要的焦慮和程序。這些擔憂引發了對現有篩查方法（如乳房X光檢查和腸鏡檢查）頻率和價值的爭論，而對癌症血液檢測的擔憂也被放大了。
為探索CancerSEEK早期版本的問題，蓋辛格健康系統招募了65至75歲之間、沒有已知癌症病史的女性。CancerSEEK方法是從血液樣本中提取循環DNA，尋找16種已知導致各種癌症的基因突變。它將這些信息與已建立的某些癌症的蛋白質生物標誌物結合起來。
如果一名女性的檢測結果呈陽性，專家小組將決定她是否應該進行第二次血液檢測，以確認最初的結果，並排除其血液中的分子變化。如果檢測結果仍呈陽性，她將被邀請進行全身成像檢查。
在這項被稱為DETECT-A的研究的第一年，試驗在26名婦女中發現了10種癌症，大約是傳統篩查發現的癌症數目的兩倍。其中有7種癌症（如卵巢癌）很少在早期被發現。這26名女性中，有17人患有早期癌症，擴散範圍並不遠，僅限於附近的肌肉和淋巴結。26名患者中大部分人接受了手術或正在接受治療，12人病情有所緩解，這表明他們確實從測試中受益。
加拿大不列顛哥倫比亞大學卵巢癌研究人員David Huntsman說，這項檢測研究「在方法上取得了巨大進展」。但他強調，在血液檢測被廣泛應用之前，還需要更多數據證明檢測對整體生存的益處。
至於CancerSEEK什麼時候可以在診所開展，一家名為Thrive的初創公司擁有進一步開發這項測試的權利。該公司去年籌集了1.1億美元，目前正計劃進行大規模的後續試驗，以獲得監管機構的批准。但美國預防服務工作組等制定篩查指導方針的官員和專家小組將如何衡量早期癌症檢測，是一個依然存在的問題。
（原標題：「液體活檢」查癌 真假警報共存）
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