世界上第一個黃種人全基因組序列圖即將由我國科學家繪製完成，這項工作正在位於深圳市鹽田區的深圳華大基因研究院內緊鑼密鼓地進行著。
該研究計劃被命名為「炎黃一號」。計劃發言人葉佳說，以黃種人的基因組圖譜為研究目標，將為黃種人的基因研究和疾病治療提供更準確和更有針對性的「基因標準圖庫」，「好比為你的基因做了一張參考CT」。
據悉，該研究由深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程中心及中國科學院北京基因組研究所的科學家共同承擔，這一合作團隊是曾經參與了「人類基因組計劃」1%任務的主要成員。計劃一旦成功，意味著中國將實現人類基因組序列圖繪製工作從1%到100%的成功跨越。
目前全世界共發現2000個與疾病有關的人類基因，其中有1500個已在美國用於臨床診斷。葉佳說，我國經政府批准用於臨床診斷的基因種類僅幾十個，不到美國的3%。由於黃種人突變位點與白種人不盡相同，不能完全照搬國外的診斷標準。因此，「開展黃種人基因與疾病關係的基礎和應用研究顯得意義非凡，但前提是，黃種人的基因組要有一個標準序列圖，深圳開展的工作不一定就能定為標準圖，但一定是黃種人的第一個」。
相關技術的進步，尤其是新測序儀器的問世，大大加快了這一計劃的速度。由六國合作的「國際人類基因組計劃」，耗資數億美元，花了幾年時間才完成了任務；而如今利用新技術可在幾個月時間內，花幾千萬人民幣就能完成。「隨著技術上的不斷突破，有望在年內降至萬元水平。」葉佳說。
「將來每個人都可能擁有自己的基因組圖譜，就像擁有自己的CT圖一樣，」葉佳說，「這意味著實現個體化診斷、個體化治療的夢想越來越近。」
「炎黃一號」計劃同時也是我國科學家與英國桑格基因組研究院合作進行的千人個體基因組多態性研究的一部分。這一計劃的主要內容是，以新一代測序和高性能計算機技術為支撐，通過對白、黑、黃三人種進行大樣本的全基因組測序和序列比較，探索人類基因組在不同人群中的多態性分布和變化規律。
科學家認為，個人測序與之前的人類基因組計劃有所不同。之前的測序沒有在每個染色體的兩個副本之間、甚至是不同捐贈者的DNA之間作出區分，從而混淆了等位基因。
今年以來已經宣布完成個人基因組圖譜的有兩人。一是今年六月美國貝勒醫學院的基因組中心，宣布完成了諾貝爾獎獲得者、「DNA之父」詹姆斯·沃森的個人基因組序列圖；另一個是今年9月剛剛在美國學術雜誌上發表的，以傳統測序方法完成的基因組研究先鋒CraigVenter的個人基因組序列圖。以上兩人均為白種人，根據華爾街投資者預測，這些重量級人物的基因組圖譜的繪製，預示著個人基因組時代的大幕已經拉開。
中國的「炎黃計劃」啟用了與以上兩人不同的測序儀器，測序結果將填補黃種人基因組序列圖的空白。該項目啟動以來，得到了科技部、國家發改委、中科院、深圳市等國家部委、科研機構和地方政府及企業的關注和支持。(記者 張顯峰 劉莉)
來源：科技日報轉自中新網
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