據聯合國糧食和農業組織（FAO）統計，全世界水牛存欄量2.07億頭，分布在五大洲約67個國家和地區，為人類提供奶、肉以及畜力。白水牛是珍貴的畜禽遺傳資源，其皮膚呈粉紅色，被毛、角、蹄均為白色，而眼睛呈現黑色，在我國集中分布於貴州省遵義市，當地又稱「亮毛牛」，深受農戶喜愛。雖然人們已經知道水牛白毛色是顯性遺傳的性狀，但其分子機制卻一直未被解析。
近日，中國農業科學院-國際家畜研究所「畜禽牧草遺傳資源聯合實驗室」聯合中國農業大學動物科技學院等單位，在國際知名學術期刊 Molecular Biology and Evolution 上在線發表了題為「Genomic analysis revealed a convergent evolution of LINE-1 in coat color: A case study in water buffaloes （ Bubalus bubalis ）」的原創性研究論文。該研究利用多種組學手段，對水牛白毛色性狀的致因突變和分子調控機制進行了深入探討。
研究團隊通過全基因組重測序、轉錄組測序、Nanopore單分子測序以及基因功能研究，發現在白水牛Agouti信號蛋白基因（ ASIP ）上遊存在一個LINE-1轉座子的插入。該LINE-1長2809個核苷酸，只含有完整LINE-1轉座子的5'-UTR區域，但仍行使 ASIP 基因新的強啟動子功能，使白水牛皮膚 ASIP 基因的表達量提高了近10倍，且LINE-1轉錄序列與 ASIP 基因編碼外顯子形成白水牛特有的融合轉錄本。組織學實驗表明， ASIP 基因的高表達阻礙了黑色素細胞的發育，導致白水牛皮膚基底層缺乏成熟黑色素細胞及色素顆粒。這些全新的「組學」結果系統地揭示了水牛白毛色性狀形成的分子機制。
此外，課題組還通過對普通牛、水牛和犛牛基因組中LINE-1元件的進化分析，證明白水牛 ASIP 基因上遊的LINE-1轉座子元件屬於物種特異的LINE-1亞家族，起源於沼澤型水牛亞種內的LINE-1轉座事件。普通牛與水牛的 ASIP 基因都存在獨立進化的LINE-1轉座子插入，導致其毛色模式的改變，呈現了一種轉座子調控基因表達並進而決定性狀形成的趨同進化現象。
水牛白毛色性狀遺傳機制的闡明，使其成為家養水牛中第一個被解析分子遺傳機制的表型性狀，豐富了人們對動物白毛色形成機理的認識，加深了對白水牛遺傳特性的了解，為我國白水牛特色遺傳資源的有效保護和科學選育提供了重要科學依據。
中國農業大學動物科技學院張毅副教授、國際家畜研究所-中國農科院北京畜牧獸醫研究所「畜禽牧草遺傳資源聯合實驗室」韓建林教授為論文共同通訊作者。該項工作得到了國家自然科學基金委員會與國際農業研究磋商組織合作研究項目（31561143010）、中國農業大學「人才培育發展支持計劃」項目和中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所基本科研業務費專項資助。來自中國、澳大利亞、英國、美國、泰國、寮國和孟加拉國的學者聯合完成了此項研究；貴州省畜禽遺傳資源管理站、遵義市及鳳岡縣農業農村局、北京交通大學、雲南農業大學、中國科學院昆明動物所和中國科學院北京基因組所等國內高校和科研單位也參與了部分工作。
文章連結：https://doi.org/10.1093/molbev/msaa279