陸川豬染色體級別定相（Phased）基因組的組裝。唐中林供圖
近日，生物學預印本伺服器（BioRxiv）在線發表了中國優良地方豬——陸川豬的染色體級別的高質量定相（Phased）基因組序列。這不僅填補了亞洲家豬缺少高質量參考基因組的空白，更為基因組組裝提供了新的方向。該項成果由中國農業科學院深圳農業基因組研究所（以下簡稱「基因組所」）豬基因組設計育種創新團隊主導完成。
項目負責人、基因組所研究員唐中林告訴《中國科學報》，利用多項測序技術和組裝算法，他們首次獲得了染色體級別、完整的兩套基因組序列。這標誌著來自親本的等位基因可以完整區分，為研究等位基因的功能互作提供了寶貴的數據和技術基礎，具有重要的理論和應用價值。
「包括人在內的很多物種，都是二倍體。也就是說，每一個二倍體個體中都有兩套不同親本來源的單倍體序列。我們組裝得到的豬基因組，除了有很高的連續性外，更是成功地獲得了2套染色體級別的基因組序列，這在基因組組裝研究領域尚屬首次。」唐中林說，「這意味著我們可以同時研究同源染色體的變異，以及來自不同親本的等位基因功能。這是基因組學領域科學家們夢寐已久的，今天我們向前邁了一大步。」
據介紹，東西方豬種擁有各自獨立的馴化起源，分屬兩個不同的進化分支，且具有明顯的形態和遺傳學差異。然而，目前豬基因組學研究採用的是西方豬種杜洛克（Duroc）的基因組序列，這在一定程度上限制了對亞洲家豬的基因組學研究。
進化研究表明，陸川豬和杜洛克豬的分化時間約為170萬年前。項目參與方、深圳凌恩生物CEO牛永超介紹，通過比較二者基因組，他們發現陸川豬的272個陽性選擇基因在蛋白酪氨酸激酶活性、微管運動活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白轉移酶活性等方面均顯著富集，而杜洛克豬陽性選擇基因與G蛋白偶聯受體活性密切相關。這不僅為豬遺傳學領域提供了關鍵的基準數據，而且為利用豬做模式動物研究人類健康和疾病開闢了一條新的道路。
唐中林介紹，我國是世界上最大的生豬養殖和豬肉消費國，擁有全球1/3的豬品種。這些資源是深入挖掘地方豬肉質和抗病力等重要性狀優質基因的遺傳寶庫。然而，隨著西方商業豬種的普及，本地豬種受到了非常大的衝擊，有些著名地方品種的數量比大熊貓還要稀少，部分品種甚至已經滅絕。地方豬種質資源的保護刻不容緩，尤其在面對非洲豬瘟挑戰的今天，該基因組的發布更是具有重要的戰略意義。
該研究得到國家自然科學基金重點項目、轉基因重大專項、深圳市科創委和中國農業科學院創新工程的支持。
相關論文信息：https://doi.org/10.1101/770958
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