世界五大絕症 目前只有一種可以通過骨髓移植治癒

世界五大絕症：運動神經元症(漸凍人症)、癌症、愛滋病、白血病、類風溼被世界衛生組織列為世界五大疑難雜症。目前只有白血病可能通過骨髓移植受到治癒。

世界五大絕症

世界五大絕症:

1、運動神經元症(漸凍人症)

肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND），後一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肌萎縮側索硬化被收錄其中。

肌萎縮側索硬化的病因：

肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：1.神經毒性物質累積，穀氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。2.自由基使神經細胞膜受損。3.神經生長因子缺乏，使神經細胞無法持續生長、發育。

肌萎縮側索硬化的臨床表現：

早期症狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些症狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最後產生呼吸衰竭。

依臨床症狀大致可分為兩型：1.肢體起病型：症狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最後才產生呼吸衰竭。2.延髓起病型：先期出現吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。

曾經得過漸凍人症的霍金

2、癌症

在醫學上，癌（cancer）是指起源於上皮組織的惡性腫瘤，是惡性腫瘤中最常見的一類。相對應的，起源於間葉組織的惡性腫瘤統稱為肉瘤。有少數惡性腫瘤不按上述原則命名，如腎母細胞瘤、惡性畸胎瘤等。一般人們所說的「癌症」習慣上泛指所有惡性腫瘤。癌症具有細胞分化和增殖異常、生長失去控制、浸潤性和轉移性等生物學特徵，其發生是一個多因子、多步驟的複雜過程，分為致癌、促癌、演進三個過程，與吸菸、感染、職業暴露、環境汙染、不合理膳食、遺傳因素密切相關。

癌症的病因：

惡性腫瘤的病因尚未完全了解。目前較為明確的與癌症有關的因素可分為外源性和內源性兩大類：

1.外源性因素

（1）生活習慣 如吸菸等不良生活習慣，與癌症發生密切相關。約1/3因癌症而死亡的患者與吸菸有關，吸菸是肺癌的主要危險因素。攝入大量烈性酒可導致口腔、咽喉、食管惡性腫瘤的發生。高能量高脂肪食品可增加乳腺癌、子宮內膜癌、前列腺癌、結腸癌的發病率。飲用汙染水、吃黴變食物可誘發肝癌、食管癌、胃癌。

（2）環境汙染與職業性 空氣、飲水、食物的汙染均可對人類造成嚴重危害。世界衛生組織已公布的與環境有關的致癌性物質包括：砷、石棉、聯苯胺、4-氨基聯苯、鉻、乙烯雌酚、放射性氡氣、煤焦油、礦物油、偶聯雌激素等等。環境中的這些化學的或物理的致癌物通過體表、呼吸和消化道進入人體，誘發癌症。

（3）天然及生物因素 天然因素也可以致癌，例如在一定條件下紫外線可引起皮膚癌。生物因素主要為病毒，其中1/3為DNA病毒，2/3為RNA病毒。DNA病毒如EB病毒與鼻咽癌、伯基特淋巴瘤有關，人類乳頭狀病毒感染與宮頸癌有關，B型肝炎病毒與肝癌有關。RNA病毒如T細胞白血病/淋巴瘤病毒與T細胞白血病/淋巴瘤有關。此外，細菌、寄生蟲、真菌在一定條件下均可致癌，如幽門螺桿菌感染與胃癌發生有關係，埃及血吸蟲病被證實可誘發膀胱癌，黃麴黴菌及其毒素可致肝癌。

（4）慢性刺激與創傷 創傷和局部慢性刺激如燒傷深瘢痕和皮膚慢性潰瘍均可能發生癌變等。

（5）醫源性因素 如電離輻射，如X線、放射性核素可引起皮膚癌、白血病等；細胞毒藥物、激素、砷劑、免疫抑制劑等均有致癌的可能性。

2.內源性因素

（1）遺傳因素 真正直接遺傳的腫瘤只是少數不常見的腫瘤，遺傳因素在大多數腫瘤發生中的作用是增加了機體發生腫瘤的傾向性和對致癌因子的易感性，即所謂的遺傳易感性，包括染色體不穩定、基因不穩定以及微衛星不穩定。如家族性結腸腺瘤性息肉者，因存在胚系細胞APC基因突變，40歲以後大部分均有大腸癌變；Brca-1、Brca-2突變與乳腺癌發生相關，發生率達80%以上。

（2）免疫因素 先天性或後天性免疫缺陷易發生惡性腫瘤，如丙種蛋白缺乏症患者易患白血病和淋巴造血系統腫瘤，AIDS（愛滋病）患者惡性腫瘤發生率明顯增高。但大多數惡性腫瘤發生於免疫機能「正常」的人群，主要原因在於腫瘤能逃脫免疫系統的監視並破壞機體免疫系統，機制尚不完全清楚。

（3）內分泌因素 體內激素水平異常是腫瘤誘發因素之一，如雌激素和催乳素與乳腺癌有關，生長激素可以刺激癌的發展。

癌症的臨床表現

惡性腫瘤的臨床表現因其所在的器官、部位以及發展程度不同而不同，但惡性腫瘤腫瘤早期多無明顯症狀，即便有症狀也常無特異性，等患者出現特異性症狀時，腫瘤常已經屬於晚期。一般將癌症的臨床表現分為局部表現和全身性症狀兩個方面。

1.癌症的局部表現

（1）腫塊 癌細胞惡性增殖所形成的，可用手在體表或深部觸摸到。甲狀腺、腮腺或乳腺癌可在皮下較淺部位觸摸到。腫瘤轉移到淋巴結，可導致淋巴結腫大，某些表淺淋巴結，如頸部淋巴結和腋窩淋巴結容易觸摸到。至於在身體較深部位的胃癌、胰腺癌等，則要用力按壓才可觸到。

（2）疼痛 腫瘤的膨脹性生長或破潰、感染等使末梢神經或神經幹受刺激或壓迫，可出現局部疼痛。出現疼痛往往提示癌症已進入中、晚期。開始多為隱痛或鈍痛，夜間明顯。以後逐漸加重，變得難以忍受，晝夜不停，尤以夜間明顯。一般止痛藥效果差。

（3）潰瘍 體表或胃腸道的腫瘤，若生長過快，可因供血不足出現組織壞死或因繼發感染而形成潰爛。如某些乳腺癌可在乳房處出現火山口樣或菜花樣潰瘍，分泌血性分泌物，並發感染時可有惡臭味。

（4）出血 癌組織侵犯血管或癌組織小血管破裂而產生。如肺癌患者可咯血或痰中帶血；胃癌、食管癌、結腸癌則可嘔血或便血，泌尿道腫瘤可出現血尿，子宮頸癌可有陰道流血，肝癌破裂可引起腹腔內出血。

（5）梗阻 癌組織迅速生長而造成空腔臟器的梗阻。當梗阻部位在呼吸道即可發生呼吸困難、肺不張；食管癌梗阻食管則吞咽困難；膽道部位的癌可以阻塞膽總管而發生黃疸；膀胱癌阻塞尿道而出現排尿困難等；胃癌伴幽門梗阻可引起餐後上腹飽脹、嘔吐等。

（6）其他 顱內腫瘤可引起視力障礙（壓迫視神經）、面癱（壓迫面神經）等多種神經系統症狀；骨腫瘤侵犯骨骼可導致骨折；肝癌引起血漿白蛋白減少而致腹水等。腫瘤轉移可以出現相應的症狀，如區域淋巴結腫大，肺癌胸膜轉移引起的癌性胸水等。

2.全身症狀

早期惡性腫瘤多無明顯全身症狀。部分患者可出現體重減輕、食欲不振、惡病質、大量出汗（夜間盜汗）、貧血、乏力等非特異性症狀。此外，約10%～20%的腫瘤患者在發病前或發病時會產生與轉移、消耗無關的全身和系統症狀，稱腫瘤旁副症候群。表現為腫瘤熱、惡病質、高鈣血症、抗利尿激素異常分泌症候群、類癌症候群等。

3.腫瘤的轉移

癌細胞可通過直接蔓延、淋巴、血行和種植四種方式轉移至臨近和遠處組織器官。①直接蔓延為癌細胞浸潤性生長所致，與原發灶連續，如直腸癌、子宮頸癌侵犯骨盆壁；②淋巴道轉移多數情況為區域淋巴結轉移，但也可出現跳躍式不經區域淋巴結而轉移至遠處的；③血行轉移為腫瘤細胞經體循環靜脈系統、門靜脈系統、椎旁靜脈系統等播散其他組織器官；④種植性轉移為腫瘤細胞脫落後在體腔或空腔臟器內的轉移，最多見的為胃癌種植到盆腔。

癌細胞

3、愛滋病

愛滋病是一種危害性極大的傳染病，由感染愛滋病病毒（HIV病毒）引起。HIV是一種能攻擊人體免疫系統的病毒。它把人體免疫系統中最重要的CD4T淋巴細胞作為主要攻擊目標，大量破壞該細胞，使人體喪失免疫功能。因此，人體易於感染各種疾病，並可發生惡性腫瘤，病死率較高。HIV在人體內的潛伏期平均為8～9年，患愛滋病以前，可以沒有任何症狀地生活和工作多年。

愛滋病的病因：

研究認為，愛滋病起源於非洲，後由移民帶入美國。1981年6月5日，美國疾病預防控制中心在《發病率與死亡率周刊》上登載了5例愛滋病病人的病例報告，這是世界上第一次有關愛滋病的正式記載。1982年，這種疾病被命名為"愛滋病"。不久以後，愛滋病迅速蔓延到各大洲。1985年，一位到中國旅遊的外籍人士患病入住北京協和醫院後很快死亡，後被證實死於愛滋病，這是我國第一次發現愛滋病病例。

HIV感染者要經過數年、甚至長達10年或更長的潛伏期後才會發展成愛滋病病人，因機體抵抗力極度下降會出現多種感染，如帶狀皰疹、口腔黴菌感染、肺結核，特殊病原微生物引起的腸炎、肺炎、腦炎，念珠菌、肺孢子蟲等多種病原體引起的嚴重感染等，後期常常發生惡性腫瘤，並發生長期消耗，以至全身衰竭而死亡。

雖然全世界眾多醫學研究人員付出了巨大的努力，但至今尚未研製出根治愛滋病的特效藥物，也還沒有可用於預防的有效疫苗。愛滋病已被我國列入乙類法定傳染病，並被列為國境衛生監測傳染病之一。

愛滋病的臨床表現：

發病以青壯年較多，發病年齡80%在18～45歲，即性生活較活躍的年齡段。在感染愛滋病後往往患有一些罕見的疾病如肺孢子蟲肺炎、弓形體病、非典型性分枝桿菌與真菌感染等。

HIV感染後，最開始的數年至10餘年可無任何臨床表現。一旦發展為愛滋病，病人就可以出現各種臨床表現。一般初期的症狀如同普通感冒、流感樣，可有全身疲勞無力、食慾減退、發熱等，隨著病情的加重，症狀日見增多，如皮膚、黏膜出現白念球菌感染，出現單純皰疹、帶狀皰疹、紫斑、血皰、淤血斑等；以後漸漸侵犯內臟器官，出現原因不明的持續性發熱，可長達3～4個月；還可出現咳嗽、氣促、呼吸困難、持續性腹瀉、便血、肝脾腫大、並發惡性腫瘤等。臨床症狀複雜多變，但每個患者並非上述所有症狀全都出現。侵犯肺部時常出現呼吸困難、胸痛、咳嗽等；侵犯胃腸可引起持續性腹瀉、腹痛、消瘦無力等；還可侵犯神經系統和心血管系統。

愛滋病宣傳標誌

4、白血病

白血病是一類造血幹細胞惡性克隆性疾病。克隆性白血病細胞因為增殖失控、分化障礙、凋亡受阻等機制在骨髓和其他造血組織中大量增殖累積，並浸潤其他非造血組織和器官，同時抑制正常造血功能。臨床可見不同程度的貧血、出血、感染髮熱以及肝、脾、淋巴結腫大和骨骼疼痛。據報導，我國各地區白血病的發病率在各種腫瘤中佔第六位。

白血病的病因：

1.病毒因素

RNA病毒在鼠、貓、雞和牛等動物的致白血病作用已經肯定，這類病毒所致的白血病多屬於T細胞型。

2.化學因素

一些化學物質有致白血病的作用。接觸苯及其衍生物的人群白血病發生率高於一般人群。亦有亞硝胺類物質、保泰松及其衍生物、氯黴素等誘發白血病的報導。某些抗腫瘤細胞毒藥物，如氮芥、環磷醯胺、甲基苄肼、VP16、VM26等都有致白血病作用。

3.放射因素

有證據顯示，各種電離輻射可以引起人類白血病。白血病的發生取決於人體吸收輻射的劑量，整個身體或部分軀體受到中等劑量或大劑量輻射後都可誘發白血病。小劑量輻射能否引起白血病仍不確定。經常接觸放射線物質（如鈷-60）者白血病發病率明顯增加。大劑量放射線診斷和治療可使白血病發生率增高。

4.遺傳因素

有染色體畸變的人群白血病發病率高於正常人。

白血病的臨床表現：

兒童及青少年急性白血病多起病急驟。常見的首發症狀包括發熱、進行性貧血、顯著的出血傾向或骨關節疼痛等。起病緩慢者以老年及部分青年病人居多，病情逐漸進展。此外，少數患者可以抽搐、失明、牙痛、牙齦腫脹、心包積液、雙下肢截癱等為首發症狀。

得白血病細胞

5、類風溼

風溼關節炎（RA）是一種病因未明的慢性、以炎性滑膜炎為主的系統性疾病。其特徵是手、足小關節的多關節、對稱性、侵襲性關節炎症，經常伴有關節外器官受累及血清類風溼因子陽性，可以導致關節畸形及功能喪失。

類風溼的病因：

RA的發病可能與遺傳、感染、性激素等有關。RA關節炎的病理主要有滑膜襯裡細胞增生、間質大量炎性細胞浸潤，以及微血管的新生、血管翳的形成及軟骨和骨組織的破壞等。

類風溼的臨床表現：

1.好發人群

女性好發，發病率為男性的2～3倍。可發生於任何年齡，高發年齡為40～60歲。

2.症狀體徵

可伴有體重減輕、低熱及疲乏感等全身症狀。

風溼關節炎手指

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