11月27日,1歲9個月的男孩哲哲因脊髓性肌萎縮,在蘇大附兒院接受「諾西那生鈉」鞘內注射治療,成為江蘇省首例接受該藥治療的患兒。
患病:
一歲男孩身體鬆軟
包先生一家來自宿遷泗陽,他的兒子哲哲現在才1歲9個月,昨天記者在病房中見到哲哲時,他正躺在床上,試著把一隻玩具眼鏡戴到自己的鼻梁上。見到陌生人哲哲並不害怕,他笑著喊叔叔,還伸出小手指打著招呼。家人把哲哲的褲腳撩起,他的小腿看起來非常纖瘦,和同齡胖乎乎的孩子不一樣。「1歲的時候體重就有18斤了,現在反而只有16斤,9個月的時間體重一直在往下掉。」包先生說。
包先生告訴記者,兒子出生後,就很活潑乖巧,和正常的孩子一樣滿屋子能爬能滾,可是今年年初一場感冒後,家人感覺哲哲明顯偏瘦,而且身體變得鬆軟。「原來能坐穩,現在坐不穩,搖搖晃晃;原來能雙手抱奶瓶自己喝,現在雙手抱奶瓶要媽媽扶著才行。其他孩子這個年齡應該可以在地上走了,但哲哲腳後跟離不開床面。」
從一歲發現孩子異樣,家人就帶著哲哲輾轉求醫,先後去過南京、蘇州、上海都沒有確診,最終通過夫妻和孩子的基因檢測,今年7月份哲哲被確診為脊髓性肌萎縮。
脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。得知蘇大附兒院是全國25家SMA診治中心聯盟成員之一,包先生趕緊帶著哲哲來到醫院就診。
蘇大附兒院神經內科主任醫師湯繼宏介紹,哲哲患的是II型脊髓性肌萎縮症。這是一種罕見病,屬於常染色體隱性遺傳病,人群中該病攜帶率較高,每40-50人就有一人攜帶該致病基因。
據了解,患者發病後由於脊髓前角運動神經元細胞退行性病變,從而導致軀體、四肢肌肉逐漸萎縮並喪失運動功能,也會出現呼吸障礙、吞咽障礙、骨骼變形、營養不良等多系統損害,脊髓性肌萎縮症也因此成為嬰幼兒最常見的致死性疾病之一,嚴重者甚至無法存活到兩歲。
注射:
簡單的動作反覆練習
哲哲患病後,父母為他做過康復等手段治療,但是效果都不理想。湯繼宏告訴包先生,今年2月,諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥品監督管理局批准,用於治療脊髓性肌萎縮症,並成為中國首個治療脊髓性肌萎縮症的藥物。但由於是進口藥,代價較為昂貴,一支69.97萬元,而且要終身治療。
看著孩子一天天消瘦無力,哲哲的家人表示再困難也要讓孩子得到治療。經過中國初級衛生保健基金會的援助,該院神經內科脊髓性肌萎縮診治團隊籌備了諾西那生鈉注射液。
注射前,診治團隊為哲哲進行了充分的個體化評估,並指導了無痛腰穿鞘內注射方案。為了保證萬無一失,湯繼宏組織團隊演練多次,就連看似最簡單的抽液操作,團隊都要用相同的藥瓶反覆練習。
「5毫升的藥水近70萬,一毫升是20滴,一滴就是7000元,要確保每一滴都用上。」經過充分準備,11月27日8時,哲哲成功接受了諾西那生鈉鞘內注射,據悉,這也是江蘇省首例接受該藥治療的患兒。術後哲哲呼吸平穩,無不良反應,病情平穩,次日就能出院。
注射了藥物,孩子能恢復到什麼程度?湯繼宏向記者解釋,SAM分為SMA-0型、I型、II 型、III型和IV型,如果不進行治療,大多數I型的患兒無法存活到兩歲。而哲哲屬於II型,如果不加以治療,可能一輩子只能坐輪椅,類似於霍金那樣的症狀,壽命也只能達到正常成人的水平。而通過治療,孩子以後可能會恢復到獨立行走的程度,對融入社會、正常求學很有幫助。
「脊髓性肌萎縮每個月在門診會發現一例,因為是罕見病,所以其他醫院常常誤診漏診。」湯繼宏提醒,該病症要注意早期識別和診斷。如果患者表現四肢無力,肌肉又軟又癱,就要引起重視。還有的患兒反覆肺部感染,其實並不是肺功能不好,而是呼吸肋間肌萎縮導致無力呼吸,所以給予再多消炎藥也沒有用。
心願:
希望藥物早日入保
據介紹,哲哲現在注射首針後,在兩個月內還要注射三針,以後每4個月打一針,需要終身治療。
包先生表示,哲哲已經加入了「脊活新生——脊髓性肌萎縮症患者援助項目」,這也是國內首個脊髓性肌萎縮症患者援助項目。目前哲哲打的首針近70萬元完全自負,另外三針由該項目免費援助。此外在維持劑量治療過程中,患者自負1針治療後,免費援助1針。
面對日後龐大的治療費用,包先生坦言不堪重負。他表示,自從哲哲患病後,肌肉日漸萎縮,影響吞咽和消化能力,常常便秘。大學本科畢業的妻子只能辭職在家,24小時陪伴孩子,每天要為哲哲特製軟糯的流質食物保證孩子的飲食。他自己也工作不久,為了湊齊首針的費用,除了拿出家中的積蓄外,親朋好友借了不少。根據包先生加入的全國病友群顯示,全國SMA病人有5萬人,江蘇為81人,他希望諾西那生鈉能早日進入醫保,或者通過藥價談判把價格早日降下來。
湯繼宏認為,諾西那生鈉上市後,可以給予患兒新的救治方案,改善運動症狀,延長患者生命。以後隨著社會和科技進步,一方面等待國家政策調整,加入醫保目錄減輕家庭經濟負擔;另一方面,也可能會有更多新的低價藥物替代治療。
(原標題:一針70萬!到底是什麼罕見病?什麼救命藥?)
(責任編輯:朱奭雋_SU09)