遺傳學專家陳曉寧談三大基因庫 - 東方網-教科衛新聞

2020-11-25 東方網

8月19日晚,北京博寧基因遺傳研究中心陳曉寧教授按計劃從美國洛杉磯回到北京,她隨身攜帶了幾隻不起眼的箱子。沒有人料到,這些箱子裡裝的竟是目前世界上價值尚無法估量的三大基因庫。這三大基因庫的到來,標誌著我國已成為繼美國之後掌握頂級基因技術的又一個國家,將有可能掀開中國生物研究和產業開發新的一頁,這也是人類基因組計劃的成果,第一次有可能讓中國的老百姓廣泛受益。那麼,這位把三大基因庫帶回國的、在國際遺傳學界大名鼎鼎的女科學家是怎樣的一個人呢?記者帶著點好奇心採訪了她。

她長著一張端莊秀氣的臉,一點也看不出有44歲的年紀,說話的語速頗快。她把自己人生分為三個階段,第一階段是1988年出國前的青年時代。出國之前她在海軍總醫院血液病科工作。1988年出國,開始了人生的第二階段。那時她在紐約城市大學讀研究生,拿到碩士學位。畢業後到美國加州大學任教,升任加州大學副教授,美國Cedas-Sinai醫學中心分子遺傳實驗室副主任,美國醫學遺傳出生缺陷中心副主任及北美中國醫學遺傳學學會主席等職。現在人生的第三階段剛剛開始,她要試著把研究成果轉到市場化運作上來,她與合作夥伴———另一位成就卓著的科學家JulieR.Korenberg合作成立了北京博寧基因工程科技有限公司和博寧醫學遺傳研究中心,力圖將研究成果轉化為實際的應用。她說自己的人生開始了全新的一段,很有意義的一段。

那麼,陳曉寧的研究成果———三大基因庫,究竟意味著什麼呢?這三大基因庫分別是人類基因組BAC(細菌人工染色體)文庫;人類染色體FISH(螢光原位雜交)探針庫;小鼠基因組BAC文庫和染色體FISH探針庫。其中,人類基因組BAC文庫共有9萬多個克隆,涵蓋了人類的整個基因組(染色體),是目前世界上數據最全的基因庫。其中用FISH方法定位了7000多個克隆,建立了人類染色體探針庫。小鼠基因庫,也全部進行了FISH定位。基因庫馬上可以應用的領域就是各種原因導致的染色體異常的診斷和產前診斷,如:智力低下、新生兒染色體異常、習慣性流產、不育症、血液系統惡性腫瘤和預後、試管嬰兒植入前診斷、相關腫瘤的診斷等。

以臨床應用中的「產前診斷」一項為例進行推算,中國龐大的人口基數以及我國特定的一胎化政策就是對此項目的市場潛力的最有利的保證。我國每年的新生兒誕生數約為2000萬,多種新生兒缺陷的比例佔了3—5%,而流產的人數更多,假設總的基數為5000萬,如果產前診斷項目能覆蓋其中的1%,即做到50萬人次,醫院門診收費為每例1000元,博寧公司提供給醫院的試劑按每例300元計算,僅此一項博寧公司每年將有1.5億元人民幣的銷售收入。

但陳曉寧隨即告訴記者,她幹這一行絕對不是為了錢,純是為了興趣。她說:「做這一行能夠獎勵你的是什麼呢?不是你每個月領到的工資單,而是你每天做出來的科研結果,如果你把這個課題能夠向前推進一步,那是對你最大的獎勵。就我自己目前生活狀況和經濟狀況而言,我覺得下半生也會過得很不錯,我最需要的是能夠有一個運作機制,能夠有錢來支持我,我可以把這個機製做大一點,可以把自己搞出來的基礎研究的東西更好地運用於實際。作為一個科學家,你自己的成果可以被很多的醫院使用,你可以想像你內心是什麼樣的感覺?」

陳曉寧認為這個基因庫拿到中國後,會對她自己的科研有巨大的回報:首先一點,因為中國的人口基數很大,搞遺傳是建立在一定的數量基礎上的,在研究多少例疾病以後,才能證明哪些基因跟哪些疾病有關係,這是一方面。

其次一點,中國有一些人口比較特殊的地方。因為人口比較純,所以有一些疾病在這個過程中變異比較少。舉一個例子,好像是福建有一個縣,當地人有四五代人沒有出過這個村子,他們都飲用當地的水,這個水裡面含有一種少量的放射同位素的某種物質,使得他們的染色體有變異,但是都是正常的,沒有發現一些畸變,那麼研究他們的染色體到底發生了什麼變化,就只有到他們那裡去找。像他們這樣四五代都不出一個村子的例子,在國外就找不到。

接下來陳曉寧會繼續開展她在國內的業務和在美國的研究。她希望下個星期能把新實驗室的儀器裝修好。再下面一步她要做的事是要把產品確定下來,這次她回來開會的時候也跟很多同行了解,中國到底需要什麼,她在國外最需要的不等於中國最需要的,她要知道中國需要什麼。另外在國內的市場上,什麼價格是平常人能接受的,希望這兩邊能平衡好。在實驗室的設備上,她希望可以建立一個比較像樣的實驗室,然後她會和實驗室有關人員探討一下做科研的題目,找一個比較好的題目。還有她們的產品如果向縱向發展的話,她還要跟這邊做遺傳診斷的幾個中心的科研負責人探討一下,希望怎麼樣共同的合作,開發出新的產品。

然後她會回到美國,接著做她的科研,她說這是沒有疑問的。她這次跟幾個留學生一起交談過,希望回去以後藉助中國這邊運作的方式,結合他們的技術、頭腦、精力搭起一個很好的平臺,共同作基因研究。


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