10月31日，第二屆國際人類表型組研討會（2018談家楨國際遺傳學論壇）在滬開幕。開幕式上，「人類表型組計劃國際協作組」和「中國人類表型組研究協作組」宣告成立，吹響了「人類表型組」國際大科學計劃的集結號，標誌著由中國科學家倡議發起的「人類表型組」國際大科學計劃已得到多國科學家的認同和參與。
聚集國內外數百名科學家，通過對人體從宏觀至微觀的多個層次的表型特徵進行跨尺度多維度研究，首次在國際上建立先進的人類表型組學研究平臺，「人類表型組」國際大科學計劃將進一步提升我國戰略前沿領域創新能力和國際影響力，同時也為人類的健康事業，為建設人類命運共同體做出新的貢獻。
中國引領 多方攜手 全球合作 「大科學計劃」為人類健康打造科研大舞臺
組織實施國際大科學計劃是建設創新型國家和世界科技強國的重要標誌，對我國增強科技創新實力、邁進國際科技前沿具有深遠的意義。兩年前在復旦大學召開的首屆國際人類表型組研討會（2016談家楨國際遺傳學論壇）上，「人類表型組」國際大科學計劃的構想初步形成。本次會議上，「人類表型組」國際大科學計劃的實施路線圖、合作機制和組織架構已基本明確，為國際大科學計劃在全球範圍內的正式啟動實施邁出了最關鍵的一步。
中國科學院院士、復旦大學副校長金力，「國際代謝組之父」、英國皇家醫學科學院院士、澳大利亞莫道克大學教授傑裡米尼科爾森（Jeremy Nicholson），美國科學/工程/醫學院院士、「國際系統生物學之父」、美國系統生物學研究所教授羅伊胡德（Leory E. Hood）擔任「人類表型組計劃國際協作組」理事會的共同主席；來自16個國家的共20多位相關領域頂級專家為「人類表型組計劃國際協作組」理事會成員。理事會下設「標準與技術規範」「智慧財產權、數據共享與數據安全」「倫理與法律社會問題」三個專業委員會，秘書處設在復旦大學人類表型組研究院（上海國際人類表型組研究院（籌））。
復旦大學自2014年起開始籌備發起「人類表型組」國際大科學計劃。在科技部、上海市的大力支持下，國內總體規劃和布局已經基本到位，科技積累和人才匯聚成效明顯。2015年，科技部基礎性工作專項就支持啟動了全球首個大規模人類表型組研究項目——《中國各民族體質人類表型特徵調查》；2016年，上海市科委基礎研究重大項目對表型組研究給予了優先啟動支持；去年11月，「國際人類表型組計劃（一期）項目」作為上海市首批市級科技重大專項予以立項，總經費5.57億，為建設人類表型組研究的全球公共技術平臺和國際學術交流中心奠定了堅實基礎。
據悉，經過前期大量溝通協調工作，國內外都已初步形成協作機制，為發起「人類表型組」國際大科學計劃奠定基礎。國內已經匯聚了復旦大學、北京大學、清華大學、中國科學院、中國醫學科學院等30家高校和科研院所，解放軍總醫院、中日友好醫院、四川華西醫院、上海中山醫院、武漢同濟醫院等20家三甲醫院，招商局集團、中電數據等5家國內知名企業，擬在上海、北京、重慶、廣州等地分別成立人類表型組研究中心，整合全國優勢力量，形成主導全球協作的中國合力。在國際合作方面，美國、英國、德國、日本等15個國家的21家著名研究機構的眾多領域專家匯聚，形成了國際專家共識，基本完成國際布局的前期協調工作。
作為「人類表型組」國際大科學計劃的主要發起方，中國將推動該計劃與本國已有的重大科技基礎設施產生聯動，充分發揮出聯動所產生的合力，並將其邊界延伸，使中國的大科學基礎設施發展成為向全世界開放的科研平臺。大科學計劃也將推動中國科技創新和生物醫藥行業的發展，對突破生物醫學發展瓶頸，提高生物醫藥領域自主研發水平，助力健康中國建設，增強中國科技國際影響力具有深遠意義。
復旦大學作為「人類表型組」國際大科學計劃的主要發起單位，將在整個計劃中發揮組織協調的作用。同時，通過推動全球合作，進一步提升生命科學領域的科學研究和人才培養，致力打造全球學科高地。
精密測量 精細解構 精準調控 開啟「後基因組時代」生命科學研究新範式
以「表型組學與人類健康」為主題，第二屆國際人類表型組研討會（2018談家楨國際遺傳學論壇）設有「人類表型組計劃倡議」、「推動人類表型組研究領域的發展」、「表型組學與人類健康」、「表型組圖譜構建」、「表型組學與精準醫學」、「表型形成與調控機理」、「多尺度影像表型新技術」七個議題。
開幕式上，美國科學/工程/醫學院院士勒羅伊胡德（Leory E. Hood）、英國皇家醫學科學院院士傑裡米尼科爾森（Jeremy Nicholson）、教育部科技司司長雷朝滋、國家衛健委醫藥衛生科技發展研究中心主任李青、科技部中國生物技術發展中心副主任沈建忠、上海市發展改革委副巡視員裘文進、重慶市兩江新區黨工委副書記張國智分别致辭。開幕式後，中國科學院院士、國家蛋白質組研究中心教授賀福初，中國科學院院士、復旦大學副校長金力分別以《蛋白質組計劃的實踐與展望——從HLPP到CNHPP的夢想之旅》《人類表型組計劃：開啟生命科學研究新範式》為題作主題報告。阿里耶瓦謝爾（Arieh Warshel）、麥可萊維特（Michael Levitt）、羅傑科恩伯格（Roger Kornberg）等3位諾貝爾獎獲得者，13位國內外院士，來自17個國家的近40名人類表型組學研究相關領域的著名專家以及國內外各高校、科研院所和企業界的近400名代表參加大會。
大會由復旦大學、遺傳工程國家重點實驗室、上海國際人類表型組研究院（籌）和復旦大學泰州健康科學研究院共同主辦，復旦大學人類表型組研究院、復旦大學生命科學學院、遺傳與發育協同創新中心和復旦大學複雜體系多尺度研究院承辦，中國生物物理學會協辦。本次大會是《談家楨國際遺傳學論壇》的2018年度論壇，該論壇是為了紀念著名遺傳學家談家楨先生設立，針對不同主題，每年舉辦一次，聚集全球科學家研討遺傳學相關前沿問題，今年已經是第六屆。
自2001年「人類基因組計劃」完成，生命科學和生物醫學研究即進入「後基因組時代」，人類表型組研究成為新的戰略制高點。基因和環境相互作用決定人體特徵，人類全部特徵的集合即是表型組。在「人類基因組計劃」完成的基礎上，開展「人類表型組」研究，系統解析表型組與基因組的關聯，發現人類健康和疾病等表型特徵形成的內在規律和生物標誌物，已逐步成為國際學術界的共識。
對於從高度濃縮的基因信息如何演化為最終複雜表現形式，即表型之間的聯繫，目前的研究還處於不斷探究階段。國際科學界發現仍需全面研究人類表型組，補充所需生命信息的另一半，並對基因、環境、表型之間的多層次的關聯、整合以及三者整體性進行研究。解決「基因-表型」之間的關聯問題，將有助於實現疾病預防，提出針對性的健康維護方案，這將為生物醫學帶來變革性的進步動力，並支撐人口健康這一國家重大需求。
「有了船和導航技術，人類可以探索世界；有了天文望遠鏡，人類可以探索宇宙。人類表型組研究，是為探索人體內部世界。」金力說，人類表型組研究需開展對人體的精密測量，對系統的精細解構，並在此基礎上實現精準幹預與調控。「人類表型組研究將推進生命科學和醫學加速進入大發現時代。」中國人類表型組研究協作組顧問委員會主任、中國科學院院士賀福初說。
回應需求 直面挑戰 尋求突破 國際跨學科團隊精準施策保駕護航
新道路的開啟必然伴隨著新的挑戰，而新的挑戰更孕育著新的突破。一支匯集了生命科學、醫學、信息科學、大數據、機械製造乃至哲學等多學科人才的團隊為「人類表型組」國際大科學計劃的實施保駕護航。
國際大科學計劃的實施離不開國際學術界的共識，需要集聚更多國家的相關領域科技領軍者，在注入他們本身科研力量的同時，爭取到其所在國政府的支持。在國際共識的基礎上，要保證國際間工作的協調有序進行，還涉及到技術標準、文化、倫理、法規等各方面工作。
「要做這樣一件事情不是我們憑空想出來的，事實上，它反映了整個學科發展的方向和需求。正因為有這個需求，所以才能真正在國際上達成共識。」作為大科學計劃的主要倡議者，金力說：「首先，我們希望在中國科學家中形成合力，體現中國優勢，並為推動中國的科技發展做出貢獻。」
「人類表型組」國際大科學計劃（一期）將在上海開展研究。明年初，相關專用研究平臺或可建成，並正式開始對志願者進行全面表型測量。「我們初步計劃先在上海精確測量1000個體，每個人測量兩萬個指標；然後在全國範圍內，精確測量1萬個個體，每個人測5萬個指標；最後在全球五大洲代表性人群中進行測量，每個洲選取1萬樣本，每個人測10萬個指標。」金力介紹，最終將形成全球人類表型組的參比圖譜，幫助全球科學家進一步開展研究，解讀出更多未知的信息。
要將這些指標的測量覆蓋到全球各區域人群，哪些指標是需要測量的？數據測量的標準又是什麼？如何實現非侵入的無損精準測量？這些問題接踵而至。金力表示，建立和發展標準需要全球科學家的共同討論和確認。「僅僅就回答測哪些指標這一問題，我們就組織了26個測量模塊共一百多位科學家參與其中。」而要實現精準測量，如對人體在不同狀態下的生理測量，則需要不同的測量設備。
各國對於人類遺傳資源的保護也是國際合作中不可迴避的重要問題。對此，理事會特設「標準與技術規範」「智慧財產權、數據共享與數據安全」「倫理與法律社會問題」三個專業委員會，嚴格規範計劃實施過程中人類遺傳資源的保護與使用。
我國自1998年出臺《人類遺傳資源管理暫行辦法》以來，基本形成了人類遺傳資源保護開發體系。啟動「人類表型組」國際大科學計劃將對我國人類遺傳資源的保護和創新研究提出更高的要求。「打鐵須得自身硬。只保護不開發利用，實際上並不構成資源。保護與開發利用必須並重。」金力表示，應加快建立國家級人類遺傳資源基礎信息平臺和樣本庫平臺，為實施大科學計劃保駕護航。
（中國日報上海分社）