圖片來源：復旦大學提供（下同）
【新民晚報·新民網】今天（24日），由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕。會議傳出消息：儘管「人類表型組計劃」的概念由美國科學家最先提出，但我國在全球範圍內率先對人類表型組大科學計劃進行了布局，並實質性推動相關研究開展。
何謂表型組？中國科學院院士、復旦大學常務副校長、復旦大學上海醫學院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力介紹，表型是生命體的生物特徵。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因（內因）與環境（外因、含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。
「基於測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關係。」金力表示，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們通過對大規模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數據並加以科學分析的強大能力。繼而，科學家們將能成體系發現表型-環境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪製出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。
「我們可以把這張圖理解成為一張『導航圖』，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關係圖。」金力強調：「科學家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的創新效率,大大提高我們對生命現象認知的能力。」而這張解析複雜生命系統機理與奧秘的新一代「導航圖」，也將使人類表型組成為生命科學未來原始創新的關鍵策源地與戰略制高點，引領新一輪健康科技與生物產業變革。
早在2014年，復旦大學就開始籌備發起「人類表型組」大科學計劃。2015年，復旦大學承擔國家科技基礎性工作專項項目《中國各民族體質人類學表型特徵調查》，採集了55個民族共四萬餘人的形態觀察、人體功能、生化、生理等十餘類近千個表型數據，在此基礎上構建了專用資料庫和數位化樣本庫，提供數據全流程規範化管理；2016年4月，在國務院批准的《上海系統推進全面創新改革試驗加快建設具有全球影響力的科技創新中心方案》中，「國際人類表型組」被列入需布局的重大科學基礎工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項「人類表型組計劃（一期）」正式啟動；2018年底，「中國人類表型組研究協作組」和「國際人類表型組研究協作組」相繼成立，人類表型組計劃的國內外協同創新網絡基本框架形成；2019年，經上海市批准，獨立法人新型研發機構上海國際人類表型組研究院成立，研究院致力於建成推進人類表型組大科學計劃的國內外協調機構、戰略性科研力量和高質量轉化平臺。
作為表型組學研究領域最為重要的前沿學術峰會，今年兩場大會均聚焦「表型組時代的人類健康」這一主題，吸引了來自全球300餘位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案，凝聚「國際人類表型組大科學計劃」的中國動力與全球合力。
被譽為「國際代謝組學之父」的澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（Jeremy Nicholson）, 被譽為「系統生物學之父」的美國科學院、工程院、醫學科學院和人文與藝術科學院「四院」院士、中國科學院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位「國際人類表型組研究協作組」共同發起人擔任國際研討會共同主席。
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中國建立表型組大科學計劃「四位一體」基本構架
早期收穫表明，人類表型組研究彰顯廣闊應用前景
從2018年至今，在平臺建設、數據系統、協同網絡、科研攻關等方面，我國已進一步為引領人類表型組大科學計劃探索構建起「四位一體」的基本構架。
第一，平臺建設。在上海市級科技重大專項支持下，復旦大學已在張江復旦創新中心率先預研建設了全世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量中心，可一站式集成測量從微觀到宏觀多個尺度的人類表型。該中心覆蓋從微觀的蛋白質組、代謝組、核算組、細胞到宏觀的生物醫學影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等15大類不同尺度的表型組測量，目前已自主研發並可精確測得超過2萬個表型指標。同時，該平臺還在代謝組、蛋白質組、多組學質控等多個方面實現具有世界先進水平。平臺的建成，為我國實施乃至引領人類表型組大科學計劃的試製了「核心工具」。
第二，數據系統。復旦大學人類表型組研究院自主開發了一系列具有國際領先水平的表型組信息大數據共享與處理雲平臺。上海國際人類表型組研究院正在加快推出基於我國自主研發算法、面向全球科研用戶的「iPhenome」表型組分析處理軟體系統，並開放給全球科學家使用。
第三，協同網絡。著力構建國際國內兩張協同創新網，凝聚推進人類表型組計劃的國內合力與國際引力。2018年起，一方面組建了由國內六十餘家一流高校、科研機構、三甲醫院和頭部企業、包括23位兩院院士的「中國人類表型組研究協作組（HPCC）」；另一方面建立起包括來自美、英、德、哈薩克、加納等17個國家的22家高水平科研機構、由10位各國院士參與的「國際人類表型組研究協作組（IHPC）」，為全面推進國際人類表型組大科學計劃奠定了基礎。
第四，科研攻關。充分依託已經建成的人類表型組精密測量平臺，復旦大學從2020年，正式啟動「上海核心自然人群隊列健康表型跟蹤研究」。該研究通過網絡和微信等渠道，將徵集1000名常住上海的志願者前往張江的人類表型組精密測量平臺，每人檢測20000個表型，開展深入分析與研究。目前，已有超過170名志願者完成了全部檢測項目，為人類表型組國際大科學計劃的推動作出了重要貢獻。據悉，近年來，僅在復旦大學牽頭的上海市市級科技重大專項支持下，我國學者已在包括Nature、Science等頂級期刊上發表重要科研論文200餘篇。
2018年至今，已有100餘項人類表型組應用基礎研究和應用示範研究，在「國際人類表型組計劃（一期）」重大專項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的「早期收穫」。
例如，在慢性退行性疾病方面，復旦團隊利用檸檬酸、穀氨酸等5個血清代謝分子表型指標加上年齡、精神狀態2個功能表型指標建立了痴呆風險的複合表型預測模型，相關預測準確率(AUC)達到90%，有望提前5年發現人體血液中痴呆症的早期診斷表型標誌物。又如，在癌症早診方面，通過對血液的游離DNA微量甲基化標誌物的檢測，可以比臨床確診提早4年對結直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5種常見惡性腫瘤進行早期診斷，這對腫瘤患者的治療具有重大意義。據介紹，基於人類表型組學方法的原創新藥研發相關項目也在積極推進。
金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫學診斷準確性和效率，實現對疾病的精準分型、精準分類，引導臨床實現精準診斷、個性化治療，促進個人的精準健康管理。這對支撐精準醫學、促進人類健康具有重大意義。同時，人類表型組計劃及相關科研成果將發現一批全新的表型標誌物，大量獲得藥物新靶點、新機制，為新型診斷試劑和產品、下一代原創新藥、個性化健康管理裝備、智慧醫療器械與設備等提供超級引擎。而在計劃推進過程中形成的高精度生物與健康大數據資源庫，將為培育和發展大健康產業提供豐富、堅實、多元的數據基礎。人類表型組計劃的深入推進，最終將為我國引領生物醫藥產業變革提供持久的創新動力。（新民晚報記者 張炯強）