生命和疾病的導航圖，正在逐步繪製，第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕

促進人類健康、解析健康原因始終是驅動生命科學原始創新的核心需求和問題之一。而為人類生命和疾病繪製導航圖的「人類表型組」大科學計劃自從2014年由復旦大學開始籌備發起至今，究竟進展如何？我們的科學技術足以支撐我們的宏大計劃嗎？……

今天由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕。

表型是生命體的生物特徵。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因（內因）與環境（外因、含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。

表型組學是繼基因組之後生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源。基於大數據與人工智慧時代的新理念、新方法，人類表型組大科學計劃正深刻地改變著生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的範式變革。

在今天上午的開幕式上，中國學院院士、中國科學院上海營養與健康研究所研究員趙國屏，西湖大學副校長許田，中國科學院院士、陸軍軍醫大學第一附屬醫院教授卞修武和中國科學院院士、中國中醫科學院首席研究員仝小林分別圍繞人體微生物組、定量的生物學基礎（Biological Bases of Quantification）、疾病的病理表型組和表型與中醫診療等主題作主旨演講。

「中國人類表型組研究協作組」三位共同組長，中國科學院院士、復旦大學常務副校長、復旦大學上海醫學院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力，中國工程院院士、中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院校長王辰，中國科學院院士、中國科學院大學副校長徐濤共同擔任中國大會主席。

作為表型組學研究領域最為重要的前沿學術峰會，今年兩場大會均聚焦「表型組時代的人類健康」這一主題,全球300餘位正式代表、近千位聽眾在線參加。

在24日至26日三天時間裡，來自德國、英國、澳大利亞、新加坡、日本、加納、美國、哈薩克斯坦和中國等9個國家的20位頂尖學者和專家將圍繞「表型組學先導研究」「表型組學的倫理與規範」「表型組學技術與標準」以及「數據科學與表型組學」報告該領域內的前沿創新動態與最新成果。

「基於測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關係。」金力表示，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們通過對大規模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數據並加以科學分析的強大能力。科學家們將能成體系發現表型-環境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪製出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。

「我們可以把這張圖理解成為一張『導航圖』，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關係圖。」金力強調：「科學家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的創新效率,大大提高我們對生命現象認知的能力。」

這張解析複雜生命系統機理與奧秘的新一代「導航圖」，也將使人類表型組成為生命科學未來原始創新的關鍵策源地與戰略制高點，引領新一輪健康科技與生物產業變革。

儘管「人類表型組計劃」的概念由美國科學家最先提出，但我國在全球範圍內率先對人類表型組大科學計劃進行了布局，並實質性推動相關研究開展。

24日下午，在國際研討會正式開始之前，「國際人類表型組研究協作組」共同發起人金力向全球科學家介紹了近年來我國尤其是上海和復旦大學在人類表型組領域所作的工作。

據悉，從2018年至今，在平臺建設、數據系統、協同網絡、科研攻關等方面，我國已進一步為引領人類表型組大科學計劃探索構建起「四位一體」的基本構架。

第一，平臺建設。在上海市級科技重大專項支持下，復旦大學已在張江復旦創新中心率先預研建設了全球首個跨尺度、多維度人類表型精密測量中心，可一站式集成測量從微觀到宏觀多個尺度的人類表型。目前已自主研發並可精確測得超過2萬個表型指標。平臺的建成，為我國實施乃至引領人類表型組大科學計劃的試製了「核心工具」。

第二，數據系統。復旦大學人類表型組研究院自主開發了一系列具有國際領先水平的表型組信息大數據共享與處理雲平臺。

上海國際人類表型組研究院正在加快推出基於我國自主研發算法、面向全球科研用戶的「iPhenome」表型組分析處理軟體系統，並開放給全球科學家使用。

第三，協同網絡。著力構建國際國內兩張協同創新網，凝聚推進人類表型組計劃的國內合力與國際引力。2018年起，一方面組建了由國內六十餘家一流高校、科研機構、三甲醫院和頭部企業、包括23位兩院院士的「中國人類表型組研究協作組（HPCC）」；另一方面建立起包括來自美、英、德、哈薩克、加納等17個國家的22家高水平科研機構、由10位各國院士參與的「國際人類表型組研究協作組（IHPC）」，為全面推進國際人類表型組大科學計劃奠定了基礎。

第四，科研攻關。充分依託已經建成的人類表型組精密測量平臺，復旦大學從2020年，正式啟動「上海核心自然人群隊列健康表型跟蹤研究」。將徵集1000名常住上海的志願者前往張江的人類表型組精密測量平臺，每人檢測20000個表型，開展深入分析與研究。目前，已有超過170名志願者完成了全部檢測項目，為人類表型組國際大科學計劃的推動作出了重要貢獻。

據悉，近年來，僅在復旦大學牽頭的上海市市級科技重大專項支持下，我國學者已在包括Nature、Science等頂級期刊上發表重要科研論文200餘篇。