促進人類健康、解析健康原因始終是驅動生命科學原始創新的核心需求和問題之一。10月24日，由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕。
表型是生命體的生物特徵。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因（內因）與環境（外因、含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。表型組學是繼基因組之後生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源。基於大數據與人工智慧時代的新理念、新方法，人類表型組大科學計劃正深刻地改變著生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的範式變革。
作為表型組學研究領域最為重要的前沿學術峰會，今年兩場大會均聚焦「表型組時代的人類健康」這一主題，吸引了來自全球300餘位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案，凝聚 「國際人類表型組大科學計劃」的中國動力與全球合力。
在開幕式上，中國學院院士、中國科學院上海營養與健康研究所研究員趙國屏，西湖大學副校長許田，中國科學院院士、陸軍軍醫大學第一附屬醫院教授卞修武和中國科學院院士、中國中醫科學院首席研究員仝小林分別圍繞人體微生物組、定量的生物學基礎（Biological Bases of Quantification）、疾病的病理表型組和表型與中醫診療等主題作主旨演講。
「基於測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關係。」上海國際人類表型組研究院院長金力表示，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們通過對大規模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數據並加以科學分析的強大能力。繼而，科學家們將能成體系發現表型-環境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪製出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。
儘管「人類表型組計劃」的概念由美國科學家最先提出，但我國在全球範圍內率先對人類表型組大科學計劃進行了布局，並實質性推動相關研究開展。
從2018年至今，在平臺建設、數據系統、協同網絡、科研攻關等方面，我國已進一步為引領人類表型組大科學計劃探索構建起「四位一體」的基本構架。在上海市級科技重大專項支持下，復旦大學已在張江復旦創新中心率先預研建設了全世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量中心，可一站式集成測量從微觀到宏觀多個尺度的人類表型。該中心覆蓋從微觀的蛋白質組、代謝組、核算組、細胞到宏觀的生物醫學影像、人體外觀、皮膚、睡眠、生物電、心理等15大類不同尺度的表型組測量，目前已自主研發並可精確測得超過2萬個表型指標。
基於數據，復旦大學人類表型組研究院自主開發了一系列具有國際領先水平的表型組信息大數據共享與處理雲平臺。上海國際人類表型組研究院正在加快推出基於我國自主研發算法、面向全球科研用戶的「iPhenome」表型組分析處理軟體系統，開放給全球科學家使用。並著力構建國際國內兩張協同創新網，凝聚推進人類表型組計劃的國內合力與國際引力。
目前，已有100餘項人類表型組應用基礎研究和應用示範研究，在「國際人類表型組計劃（一期）」重大專項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的「早期收穫」。
例如，在慢性退行性疾病方面，復旦團隊利用檸檬酸、穀氨酸等5個血清代謝分子表型指標加上年齡、精神狀態2個功能表型指標建立了痴呆風險的複合表型預測模型，相關預測準確率(AUC)達到90%，有望提前5年發現人體血液中痴呆症的早期診斷表型標誌物。又如，在癌症早診方面，通過對血液的游離DNA微量甲基化標誌物的檢測，可以比臨床確診提早4年對結直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5種常見惡性腫瘤進行早期診斷，這對腫瘤患者的治療具有重大意義。據介紹，基於人類表型組學方法的原創新藥研發相關項目也在積極推進。
同時，上海相關團隊結合人類表型組研究的需求，已自主研發一系列人體精密測量創新設備，在科研、醫療和健康管理領域都具有較好地應用前景。如「骨超聲診療儀」和「基於柔性傳感陣列的睡眠監測系統」曾分別獲日內瓦國際發明展金、銀獎；「可攜式人體自發螢光成像儀」已申請國內外發明專利7項。
金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫學診斷準確性和效率，實現對疾病的精準分型、精準分類，引導臨床實現精準診斷、個性化治療，促進個人的精準健康管理。這對支撐精準醫學、促進人類健康具有重大意義。
【來源：摘自科技日報】
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