探索生命奧秘的「導航圖」！第二屆中國人類表型組大會開幕

東方網記者傅文婧10月24日報導：由復旦大學、中國生物物理學會表型組學分會、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會10月24日在滬開幕。

作為表型組學研究領域最為重要的前沿學術峰會，今年兩場大會均聚焦「表型組時代的人類健康」這一主題，吸引了來自全球300餘位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案，凝聚 「國際人類表型組大科學計劃」的中國動力與全球合力。

「中國人類表型組研究協作組」三位共同組長，中國科學院院士、復旦大學常務副校長、復旦大學上海醫學院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力，中國工程院院士、中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院校長王辰，中國科學院院士、中國科學院大學副校長徐濤共同擔任中國大會主席。被譽為「國際代謝組學之父」的澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（Jeremy Nicholson）, 被譽為「系統生物學之父」的美國科學院、工程院、醫學科學院和人文與藝術科學院「四院」院士、中國科學院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位「國際人類表型組研究協作組」共同發起人擔任國際研討會共同主席。科技部社會發展科技司司長吳遠彬出席第二屆中國人類表型組大會開幕式並致辭。上海市科技委員主任張全向大會發來視頻致賀。

表型組學策動未來生命科學原始創新

促進人類健康、解析健康原因始終是驅動生命科學原始創新的核心需求和問題之一。

表型是生命體的生物特徵。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因（內因）與環境（外因、含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。表型組學是繼基因組之後生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源。基於大數據與人工智慧時代的新理念、新方法，人類表型組大科學計劃正深刻地改變著生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的範式變革。

在24日上午的開幕式上，中國學院院士、中國科學院上海營養與健康研究所研究員趙國屏，西湖大學副校長許田，中國科學院院士、陸軍軍醫大學第一附屬醫院教授卞修武和中國科學院院士、中國中醫科學院首席研究員仝小林分別圍繞人體微生物組、定量的生物學基礎（Biological Bases of Quantification）、疾病的病理表型組和表型與中醫診療等主題作主旨演講。

從10月24日至26日，來自德國、英國、澳大利亞、新加坡、日本、加納、美國、哈薩克斯坦和中國等9個國家的20位頂尖學者和專家將圍繞「表型組學先導研究」「表型組學的倫理與規範」「表型組學技術與標準」以及「數據科學與表型組學」報告該領域內的前沿創新動態與最新成果，為所有參會聽眾充分展先表型組學新範式在生命科學和生物醫學領域內強大的創新策源能力與廣闊應用前景。

「基於測一切之可測的理念，人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統測量，從而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關係。」金力表示，與30年前相比，精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們通過對大規模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數據並加以科學分析的強大能力。繼而，科學家們將能成體系發現表型-環境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關聯與相互作用，最終繪製出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。

「我們可以把這張圖理解成為一張『導航圖』，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關係圖。」金力強調：「科學家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的創新效率,大大提高我們對生命現象認知的能力。」而這張解析複雜生命系統機理與奧秘的新一代「導航圖」，也將使人類表型組成為生命科學未來原始創新的關鍵策源地與戰略制高點，引領新一輪健康科技與生物產業變革。

人類表型組研究彰顯廣闊應用前景

據了解，2018年至今，已有100餘項人類表型組應用基礎研究和應用示範研究，在「國際人類表型組計劃（一期）」重大專項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的「早期收穫」。

例如，在慢性退行性疾病方面，復旦團隊利用檸檬酸、穀氨酸等5個血清代謝分子表型指標加上年齡、精神狀態2個功能表型指標建立了痴呆風險的複合表型預測模型，相關預測準確率(AUC)達到90%，有望提前5年發現人體血液中痴呆症的早期診斷表型標誌物。又如，在癌症早診方面，通過對血液的游離DNA微量甲基化標誌物的檢測，可以比臨床確診提早4年對結直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5種常見惡性腫瘤進行早期診斷，這對腫瘤患者的治療具有重大意義。據介紹，基於人類表型組學方法的原創新藥研發相關項目也在積極推進。

同時，上海相關團隊結合人類表型組研究的需求，已自主研發一系列人體精密測量創新設備，在科研、醫療和健康管理領域都具有較好地應用前景。如「骨超聲診療儀」和「基於柔性傳感陣列的睡眠監測系統」曾分別獲日內瓦國際發明展金、銀獎；「可攜式人體自發螢光成像儀」已申請國內外發明專利7項。

金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫學診斷準確性和效率，實現對疾病的精準分型、精準分類，引導臨床實現精準診斷、個性化治療，促進個人的精準健康管理。這對支撐精準醫學、促進人類健康具有重大意義。同時，人類表型組計劃及相關科研成果將發現一批全新的表型標誌物，大量獲得藥物新靶點、新機制，為新型診斷試劑和產品、下一代原創新藥、個性化健康管理裝備、智慧醫療器械與設備等提供超級引擎。而在計劃推進過程中形成的高精度生物與健康大數據資源庫，將為培育和發展大健康產業提供豐富、堅實、多元的數據基礎。人類表型組計劃的深入推進，最終將為我國引領生物醫藥產業變革提供持久的創新動力。