自閉症是天才症嗎?

在全球範圍內，大約每100人中就有一名自閉症譜系障礙的患者。不過就算自閉症患者會出現交流障礙，刻板行為等症狀，有些人依然取得了令人的矚目成就，他們被稱為「孤獨的天才」。

好萊塢著名女演員達麗爾·漢納在熒幕上塑造了很多經典的角色，但她曾被診斷患有自閉症，經常會在人前感到畏縮難以開口說話。

亨利·卡文迪許，這位發現了氫元素，並計算了地球的質量與密度的偉大科學家，同樣有著自閉症的典型症狀：深居簡出，很少與人交流。

獲得過5次總冠軍的NBA球星丹尼斯·羅德曼也曾被診斷患有自閉症，在他連續七個賽季斬獲籃板王的時候，你恐怕很難將自閉症與他聯繫在一起。

但，不是所有的自閉症患者都能被命運寵愛。只有不到10%的自閉症患者在某方面有異於常人的才能，50%的自閉症兒童智力發育處於中度或重度低下水平。

兒童孤獨症譜系障礙（Autism Spectrum Disorders，ASD），簡稱孤獨症（也叫自閉症）是一類常見的神經系統發育障礙疾病，通常表現為社會交往障礙、狹隘興趣和重複刻板行為。

國內外的許多研究表明，孤獨症目前尚無有效的藥物治療手段，但對孤獨症兒童的早期科學幹預可以使得兒童獲得不同程度的改善。幹預治療越早，效果越好。美國兒科學會在2007年時建議年齡在18個月和24個月的兒童應接受兒童健康保健檢查，進行孤獨症的特定篩查。

早期篩查孤獨症，卓智也一直在行動。每個16-30月齡到診的兒保客戶都將免費接受美國兒科學會推薦使用的M-CHAT-R/F量表篩查，以期早期發現孤獨症患兒。

————————————————卓智孤獨症早期篩查————————————————

M-CHAT-R/F是卓智使用的孤獨症篩查量表，用於篩查16-30月齡的嬰幼兒是否存在孤獨症譜系障礙的風險。M-CHAT-R/F是一個包含兩個步驟的篩查工具，第一部分為 M-CHAT-R，第二部分 M-CHAT-R/F，由父母等主要照顧者根據孩子的實際情況完成問卷。

在第一個部分中，父母回答 20個「是」或「否」的問題，大概花費時間少於 5分鐘，完成後根據使用說明進行計分。針對所有的問題（除了第 2、5 和 12 項之外），回答為 「否」 表明存在孤獨症譜系障礙的風險；而對於第 2、5 和 12 項，要回答為 「是」 才表明存在孤獨症譜系障礙的風險。

如果兒童的篩查結果呈陽性，則要求家長回答第二個部分中的後續問題訪談，與專業人員一起進行，花費時間 5-10 分鐘，後續問題訪談的每一頁都對應M-CHAT-R 中的一項。根據流程圖來詢問問題，直到得出 「通過」 或 「不通過」 的結論。

請注意，如果醫生或家長懷疑兒童患有孤獨症譜系障礙，那麼無論M-CHAT-R 或 M-CHAT-R/F 的分數如何，都應該讓孩子接受評估。

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除此之外，家長還可以根據以下7個早期預警現象來警惕孩子是否存在發育偏差：

1、4個月時不會看著別人的臉微笑；

2、6個月時沒有明顯的快樂情緒；

3、12個月時聽力沒有問題，但喊其名字不理睬；

4、16個月不會說任何一個單詞；

5、18個月時不會用手指指點東西；

6、18個月時目光不會跟隨別人的指點看東西；

7、18個月時不會玩假扮遊戲。

如果寶寶真的有以上表現，請帶寶寶儘早就診，讓專業醫生來幫您判斷。

全球四大頂級醫學期刊之一《THE LANCET》（柳葉刀）雜誌曾發表一篇文章——《Autism Spectrum Disorders》，從專業的角度對ASD的現狀和問題展開了論述。我們摘取其中一些內容，幫助大家更好地了解孤獨症。

1 流行病學

世界衛生組織2012年委託進行的一項審查估計，全球ASD的流行率約為1%，最近的一項審查估計，發達國家的流行率為1.5%。

2 症狀體徵

ASD患者個體差異很大，但有兩個核心特徵——社交障礙和重複、刻板行為，卻與文化、種族、民族或社會經濟的差異無關。

ASD是大腦發育早期病變和神經重組的結果，但是因為沒有確切的生物標誌物，因此必須根據行為作出診斷。

美國精神病學協會在2013年發布的《DSM-5（精神障礙診斷與統計手冊(第5版)）》，為了使ASD的診斷更簡單，明確了ASD社交障礙和重複、刻板行為這兩個特徵。此外，DSM-5明確指出，ASD可伴有其它疾病，包括基因紊亂（如脆性X症候群）和精神疾病（如注意缺陷多動障礙[ADHD]）。

DSM-5中所述的自閉症譜系障礙的症狀和體徵，在多種情境中持續存在社交溝通和社會互動的缺陷。如：

●社交-情感互惠的缺陷

例如，社交方法異常，無法正常地進行來回談話，或興趣、情緒或情感分享減少。

●非語言交際行為的缺陷

例如，言語和非言語交流不完整，眼神接觸和肢體語言異常，或理解和使用手勢不足。

●在發展、維持和理解關係方面存在缺陷

例如，調整行為以適應各種社會環境的困難，或難以參與複雜的遊戲或交友活動。

●行為、興趣或活動的模式重複或受限制

例如：刻板或重複的行為、動作或語言例如，簡單的行為刻板，排列玩具或翻轉物體。

●堅持同一性，堅持不懈地遵守慣例，言語和非言語行為儀式化

例如，面對微變化時的極度痛苦，過渡的困難或僵化的思維模式。

●興趣極度狹隘和專一，且熱愛的強度或焦點異常

例如，對異常物體的強烈依戀或專注。

●高反應性或低反應性的感覺輸入，對環境感官方面的反應不正常

例如，對疼痛或溫度刺激不敏感，或對特定聲音或材質會有不良反應。

而ASD患者的診斷，必須立足於兩點的證據：過去或當前在上面提到的三種社會交流子域中都有缺陷，以及在四種不同的重複或受限制性感覺–運動行為中有或曾經在兩個領域中有困難。

3 早期診斷

ASD可以由不同的專業人員（兒科醫生、精神病學家或心理學家）診斷，理想情況下還可以以多學科討論的形式進行，並使用標準化的診斷工具，包括幼兒自閉症篩查工具（STAT，一個對幼兒進行20分鐘觀察的篩查工具）和研究較多的自閉症診斷觀察時間表（ADOS：一個為12個月到成年不同年齡和語言水平的人提供不同的診斷觀察形式，並由專業人員進行45分鐘的觀察）。這些診斷工具使臨床醫師在護理人員的協助下能夠觀察疑似ASD患者的特殊行為並對其進行研究。

4 治療

儘管ASD是一種生理障礙，但它的治療主要是通過教育和行為指導，而藥物治療只是一種重要的輔助措施。補充維生素、排毒、抗過敏、免疫治療、針灸、中藥、西藥都沒有證據證明是有效的方法。

指導父母如何與年幼的孩子交流的低強度幹預，對孩子的社會行為和交流能力可以產生直接的影響。

這些治療方法強調父母（或其他照顧者）要避免只強調對孩子的指導，而要在幹預的過程中和孩子共同建立起聯繫，創造機會和孩子一起分享和玩耍，使兒童逐漸主動參與交流。這些治療在一定程度上也可以幫助減輕家庭的痛苦，並且讓他們關注到積極的方面之中。

適合早期父母介入的實證有效的治療方法：

參考文獻：

LORD C, ELSABBAGH M, BAIRD G, et al. Autism spectrum disorder[J], Lancet, 2018, 392 (10146): 508–520.

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