5個表格│輕鬆搞定MDS的診斷與分型

2020-11-25 醫脈通

醫脈通整理原創，轉載請務必註明出處


骨髓增生異常症候群（ MDS）‍‍是一組克隆性造血幹細胞疾病,多發於老年人(中位年齡69歲)。造成MDS血液學異常的病理過程是過強的細胞凋亡導致無效造血及外周血細胞減少，轉變成急性髓系白血病（AML）。根據最新指南、專家共識以及2016年WHO分型標準，小編對這一疾病的診斷與分型作一簡單歸納總結。‍‍


一、診斷流程


根據我國的MDS診治專家共識，建議診斷流程如下表1：


表1  MDS的診斷流程

註：

VitB12：維生素B12，FA：葉酸，Epo：促紅細胞生成素，PAS：過碘雪夫酸染色，POX：過氧化酶，FISH：螢光原位雜交，PDGFR：血小板衍生生長因子受體，HIV：人類免疫缺陷病毒，PNH：陣發性睡眠性血紅蛋白尿症，LGL：大顆粒淋巴細胞白血病


對於高度懷疑MDS的患者，詢問病史時應重視以下幾點：


①由於實體腫瘤患者的生存已有顯著提高，遠期併發症的治療相關性MDS/AML愈發多見，治療藥物及其累計量、放射治療的累計量和劑量率等，都應有詳盡的記錄；

②如果患者此前有血製品輸注史，則應記錄輸血的頻率和累計總量；

③如果患者長期有血常規檢查，其中紅細胞平均體積（MCV）是一個非常有助於MDS診斷的指標，MDS患者MCV有一個不斷增大的變化過程，此過程伴隨著HGB的逐漸下降。


所有疑似MDS的患者均應進行骨髓活檢，其價值在於：


①當骨髓穿刺混血時，藉助CD34-免疫組織化學染色（IHC）與AML進行鑑別；

②藉助CD34- IHC與低增生性AML進行鑑別；

③與再生障礙性貧血（AA）進行鑑別：檢測CD34+祖細胞異常分布/定位（ALIP）；

④藉助IHC （CD31、CD42或CD62）觀察巨核細胞形態和異常聚集；

⑤確定是否有骨髓纖維化；

⑥除外其他髓系腫瘤；

⑦低增生性MDS的診斷；

⑧當染色體核型分析無分裂象時可用FISH進行細胞遺傳學分析；

⑨查明有否血管生成增多（CD34- IHC）；

⑩診斷MDS不能分類或系統性肥大細胞增多症合併MDS。


二、診斷標準


目前MDS診斷沒有簡單的所謂「金標準」，仍是採用多指標、綜合性和動態的指標。建議參照維也納標準（表2）。MDS診斷需要滿足兩個必要條件和一個確定標準。輔助標準用於符合必要標準，未達確定標準，臨床呈典型MDS表現者。


表2  MDS的診斷標準


診斷骨髓原始細胞<5%的MDS患者，需除外那些可有血細胞計數減少且伴有血細胞發育異常的其他血液和非血液系統疾病，以下幾種疾病尤應引起注意：


①大顆粒淋巴細胞白血病（LGLL），T-LGLL可合併純紅細胞再生障礙（PRCA）、中性粒細胞減少甚至血小板減少，與MDS中的難治性血細胞減少伴單系發育異常（RCUD）應進行鑑別診斷，通過外周血淋巴細胞免疫表型分析（包括TCR Vβ分析）及TCR基因重排不難做出鑑別；

②HIV感染，特別是愛滋病晚期，可有血細胞減少和發育異常的形態學改變，HIV病毒檢測和外周血T細胞亞群分析有助於HIV感染和愛滋病的診斷；

③先天性紅系發育異常性貧血（CDA），對兒童和青少年MDS的鑑別診斷更為重要。


三、診斷分型


與2008年世界衛生組織（WHO）分類相比，2016年WHO中明顯強調了分子遺傳學在髓系腫瘤診斷分型中的作用，MDS的診斷分型變化如表3。


表3  WHO MDS診斷分型對比


表4  2016WHO MDS分型特點

注1：

PB：外周血（peripheral blood）；BM：骨髓（bone marrow）；RS：環狀鐵粒幼紅細胞（ring sideroblasts）；MDS-SLD：MDS伴單系病態造血（single lineage dysplasia）； MDS-MLD：MDS伴多系病態造血（multilineage dysplasia）；MDS-EB：MDS伴原始細胞增多（excess blasts）；MDS-U：MSD未分型（unclassifiable）；RCC：兒童難治性血細胞減少症（refractory cytopenia ofchildhood）。

注2：

  1. 外周血細胞減少定義為Hb<100g/L，PLT<100×109/L，中性粒細胞計數<1.8×109/L；少數情況下，MDS可以是高於上述數值的輕度貧血或血小板減少。外周血單核細胞必須<1.0×109/L。

  2. 若存在SF3B1突變。

  3. 兩次以上的外周血塗片檢查見1%原始細胞。

  4. 環狀鐵粒幼紅細胞≧15%且有顯著紅系病態造血者應歸於MDS-RS-SLD。


表5  使用WHO診斷分型標準指南


參考文獻：


1.  NCCN clinical practice guidelines in Oncology:Myelodysplastic Syndromes（Version 2.2017）.NCCN

2. 如何精確診斷骨髓增生異常症候群,中華血液學雜誌， 2015，36（05）： 361-362

3. 《骨髓增生異常症候群診斷與治療中國專家共識(2014年版)》解讀.白血病·淋巴瘤.2015,24(8):505-506.

4.  The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia.Blood.2016

5.  Vardiman JW, Thiele J, Arber DA., et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009;114:937-951.

(本網站所有內容，凡註明來源為「醫脈通」，版權均歸醫脈通所有，未經授權，任何媒體、網站或個人不得轉載，否則將追究法律責任，授權轉載時須註明「來源：醫脈通」。本網註明來源為其他媒體的內容為轉載，轉載僅作觀點分享，版權歸原作者所有，如有侵犯版權，請及時聯繫我們。)

相關焦點

  • mds患者能活多久?不做骨髓移植行嗎?
    核心提示：mds是一種比較兇險的疾病，尤其是晚期患者，若治療不及時可在短時間轉化為急性白血病，危及患者生命。早期和中期患者雖然暫時沒有生命危險，但是貧血、頭暈乏力、持續發熱等症狀也讓患者痛苦不堪。那mds患者能活多久？不做骨髓移植行嗎？
  • 一文讀懂│急性白血病MICM分型及臨床意義
    為了提高急性白血病診斷的精確性，目前國際上通用的是細胞形態學(Morphology)、免疫學(Immunology)、細胞遺傳學(Cytogenetics)和分子生物學(Molecular)分型，即我們常說的MICM分型。通過急性白血病的MICM分型，可以將急性白血病亞型的診斷精確性提高到97-98%。
  • Excel小白超級討厭的空格,學會這2個小技巧,也能輕鬆搞定!
    #辦公技巧#我們在日常表格錄入工作中當表格錄入完成後，發現大量的空格，影響了表格的整潔，有可能還會影響後期的數據分析，如何快速刪除這些空格呢？01.上面的方法是很輕鬆搞定空格，但也會帶來額外的麻煩，上圖表格空格清除後的效果如下：很多內容變成了亂碼，這是Excel自動將超過11位的數字以科學計數法顯示造成的。如何讓長數字保持原樣呢？02.
  • 1型、1.5 型、2 型、3c... 糖尿病分型最新盤點!
    與既往的 4 個糖尿病分型相比，除了刪除  T1DM   和  T2DM   的亞型、更新了成人隱匿性自身免疫性糖尿病「LADA」、特定遺傳缺陷單基因糖尿病、孕期糖尿病的命名方法外，亮點就是新增 2 個分型分別稱為混合型糖尿病和未分類糖尿病。
  • excel表格輕鬆搞定!
    在工作中，有時候會遇到把阿拉伯數字轉轉換為中文簡體，中文繁體，如果數據很多，而且一時找不到轉換的軟體，試試電腦上的excel吧，一個函數即可搞定。方法一：單元格格式。這種轉換結果是不能把轉換後的文字複製到word表格、微信聊天窗口等。如果想要把單元格裡的「實質」內容也變成中文大小寫，就需要用到函數了。方法二：函數法。此處轉換用到的函數為numberstring函數，這個函數和常用的時間函數datedif一樣，都是excel中的隱藏函數，運用時在函數編輯欄完整輸入函數即可。
  • 表格函數其實很簡單 幾步讓你理解學習過程 輕鬆上手
    當初作為一個剛入職的職場小白，因為數據差個0.1而翻查幾個小時，都是血淚史。而學會了函數，不僅大大降低了錯誤率，而且工作效率也是飛躍式的提升。想當初工作每月報表十幾二十份，每到月底就心慌，埋頭苦幹好幾天才搞定。
  • Word中製作選擇題試卷的技巧,再多題目也能輕鬆搞定
    身為老師的你，或許還在為製作試卷而苦惱，今天給你分享一個製作選擇題目的技巧，不僅可以輕鬆錄入，而且美觀整齊，讓你效率翻倍，下面就讓我們一起來製作吧。這個技巧是藉助表格和項目編號來完成。既可以先將選項輸入，然後轉換成表格，也可以先插入表格再錄入選項。我們採取前者。
  • 從胃癌分型、臨床診斷及治療出發,看胃癌綜合診治的重要性
    在規範治療前提下，Ⅰ期胃癌治療後的5年生存率為82%～95%，Ⅱ期為55%左右，Ⅲ期為15%～30%，Ⅳ期不足2%，因此，提高胃癌的診斷率對於降低胃癌的死亡率具有重要意義。早期胃癌指病變僅限於黏膜或黏膜下層，不論病灶大小或有無淋巴結轉移，癌灶直徑在10 mm以下稱小胃癌，5 mm以下為微小胃癌。早期胃癌根據病灶形態可分隆起型、表淺型以及凹陷型，其中表淺型還可分為淺表隆起型、淺表平坦型和淺表凹陷型。 進展期胃癌是指癌組織浸潤深度超過黏膜下層，按Borrmann分型法可分4 型: 息肉型、潰瘍局限型、潰瘍浸潤型以及瀰漫浸潤型。
  • mds骨髓移植成功率多少?應該移植嗎?
    mds是患者因各種各樣的原因導致骨髓造血功能出現異常而引發的惡性血液疾病。截至目前，對絕大多數的mds是可以通過各種醫療技術手段進行治療的。相比之下，mds的最有效的治療方法還是骨髓移植，因此，骨髓移植的成功率成為很多患者都比較關心的問題。
  • mds骨髓移植成功率高嗎?大約多少錢?
    很多mds患者到醫院治療，醫生都會說骨髓移植是目前治療mds效果最好的方法，但是醫生同時也會說骨髓移植的風險是比較大的，首先就是移植成功率，這也是廣大患者比較關心的問題，那骨髓移植的成功率高嗎？費用高嗎？接下來，看看專家怎麼說。
  • MDS的診斷、評估以及治療指導,分子遺傳學檢測功不可沒!_骨髓增生...
    MDS相關性紅細胞發育異常包括類巨幼樣變，多核紅細胞前體，核碎裂和環形鐵粒幼細胞；在粒細胞譜系中出現的異常包括顆粒過少或無顆粒，Pseudo-Pelger-hüet 樣畸形等；在巨核細胞譜系中主要出現的異常有分葉過多，小巨核細胞等。不過這些形態學特徵並不是MDS所特有，通過外周血和骨髓檢測，可鑑別MDS不同分型（表1）。
  • 肺栓塞診斷難?其實 7 個檢查就搞定
    鑑於此，2001 年 Daniel 等基於心電圖表現建立起簡便易行的 21 分心電圖積分法（表 5），通過心電圖識別 PTE 的病理生理改變，並指出心電圖得分 ≥ 10 分時，提示重度肺動脈高壓（敏感性 23.5%，特異性 97.7%）。
  • 分享一份班級e積分記錄和統計的簡易表格模板
    使用班級e積分管理有N種記錄方式，比如發放獎卡、累計得到10張獎卡可兌換1張獎票，10張獎票可兌換1張喜報，5張喜報可兌換一張獎狀等。這種方法對小學生尤其好用。對於中學生來說，積分記錄表格、記錄軟體、班級龍虎榜就是更加實用的記錄工具了。
  • Excel分兩欄列印,你還在一個個的複製粘貼麼,2個方法快速解決
    有的數據，列比較少，只列印1頁的話，不太好看這個時候希望這些數據列印成兩欄顯示，不用一個一個的去複製粘貼重新排版，用下面兩個技巧輕鬆搞定！然後會自動的分成兩欄，點擊列印的話，就是兩欄列印了在Excel中使用一個等號解決上述word列印中會出現兩欄不平衡的狀態，第2列的標題也沒有，我們可以使用這個第2種方法，在EXCEL使用一個等號解決，也不需要複製粘貼進行排版比如我們現在希望每20個分一欄
  • Excel裡等號 = 就能搞定這些問題! - 張書樂
    遇到這種情況，可以嘗試用含【=】的這個數據核對公式搞定。（更多關於 Excel 表格數據核對的神奇方法，戳這裡複習 →這3個函數，幫你5秒完成兩個 Excel 表格數據核對！比如要舉辦一個團建活動，需要將部門30個人分為5組，每組6個人。學會「查找替換」和「=」的結合運用，不會函數的 Excel 小白也可以輕鬆搞定！
  • 從分型到診治,5個病例幫你搞定冷球蛋白血症
    （文獻原文） 一、分型 根據病因及冷球蛋白成分可將此病分為3型，即Ⅰ型：為單細胞系型，即單克隆來源的免疫球蛋白，有IgG，IgM，IgA和冷凝溶蛋白四種；Ⅱ型：為混合型，由兩種或多種免疫球蛋白組成，其中之一為單克隆來源
  • 骨髓增生異常症候群是怎麼分型的?
    如果是FAB分型（FAB分型指的是當時法、美、英三個國家的血液醫生共同商量的一個標準），可分為：難治性貧血（RA），難治性貧血伴原始細胞過多（RAEB），轉化中的難治性貧血伴原始細胞過多（RAEB-t），難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞（RARS），慢性粒單核細胞白血病（CMML）五種。
  • 故障輕鬆搞定 液晶顯示器維修方法解析
    在此提出，筆者只是希望再出現這些問題是，您可以自己輕鬆搞定，避免花冤枉錢跑冤枉道。下面文章是對顯示器常見問題的一一解析，供您參考。　　輕鬆搞定黑屏故障的維修方法解析　　顯示器黑屏是一個常見問題，有的顯示器會提示無信號，這些均可歸於顯示器黑屏問題。面對顯示器黑屏問題我們可以從兩方面來檢查是否是其本身出現問題，這兩方面分別是顯示器通電狀態和顯示器未通電狀態。
  • 分分鐘搞定 100 個常用 IB 詞彙
    當然，高校畢業生並不只有考研一條路徑可供選擇，例如入職外企也是個不錯的選擇。天天看著外企職員精英們西裝領帶筆記本，時不時來幾句高大上的流利英文，一股專業範兒油然而生。不用羨慕他們，100個外企常用英文詞彙，你也能在分分鐘內輕鬆搞定。不信？來看看下面這段文字。
  • 兩個表格對比,如何快速找出不同數據!
    給你兩個表格，如何快速的找出不同數據呢？ 01 突出顯示不同單元格所在行 Sheet1和Sheet2兩個表格，我們來對比一下。點擊「數據」-「排序和篩選」-「高級」，「列表區域」中選擇「Sheet1」中表格。「列表區域」中選擇「Sheet2」中的表格，確定。然後，將所有數據加上顏色，最後顯示單元格。