小西已有身孕3個月了，因為她的一個朋友生了一個唐氏兒，聽說高齡懷孕生出唐氏寶寶的概率比常人高很多，現在她已經將近40歲了才生第一胎，內心沒一點焦慮是假的。為人父母，都想自己的寶寶健健康康，為了孕育一個健康的寶寶，小西決定多學習孕產知識，剛好明天就去做NT彩超了，對於唐氏兒這方面不甚了解，所以前來諮詢我，唐氏兒在宮內會有哪些特徵，有哪些篩查手段，一般幾周進行。我們就帶著小西的這些疑問一起展開地講一講吧！
唐氏兒在宮內的四大特徵
21號染色體比普通胎兒多一條
生命之初，卵子與精子經過精密的細胞融合，經過十月懷胎的辛苦孕育才得以健康降生在這個世上。而我們人類的染色體只有23對（46條），如果受精的過程中因為某些原因，多了一條染色體，那就是成為了我們常說的唐氏兒了。當然，染色體異常的胚胎，根據優勝劣汰的法則，一般會自然流產，但也有四成的身上攜帶著47條染色體的胎兒在媽媽的子宮裡頑強地活下來。
存在多種先天缺陷
據有研究調查顯示，唐氏兒的出生率約佔千分之一，也就是說每1000個胎兒裡面，將有一個唐氏兒出生，且40-50%的唐氏兒會先天性的心臟缺陷，60%的唐氏兒會有先天性的眼睛缺陷，此外消化器官也有可能出現異常。
胎心率異常
由於心臟出現異常，唐氏小寶寶的心率可能會達到160次/分以上（正常小寶寶的胎心率為120-160次/分）。當然啦，胎心率高不一定是唐氏兒。
五官異常
眾所周知，唐氏兒的五官都長得一樣，臉盤圓圓的，耳朵短小且位置比正常人的低，眼距很寬，眼睛略微往上吊起，鼻子短小而低塌，舌頭較大，嘴角朝下，手指短且指關節比普通人少一節，手長不一。雖然這些特徵用四維不一定都能看得出來，但有些比較表面而明顯的地方還能看得出來。
然而但從這些特徵是無法確認寶寶是否是唐氏兒，需要做相關檢查。篩查唐氏兒有以下三種手段：
做NT彩超
在妊娠11周於13周+6天，胎兒的頸後部會有一層積液，此時可以通過NT彩超檢查頸部透明層厚度，做一個「風險評估」。NT值≥3mm，表示異常，需要進一步檢查確認。而且厚度越厚風險越高，據調查數據顯示，當NT值＞5mm時，唐氏兒發生率為10%!
因為頸部透明層超過14周會消失，建議準媽媽在懷孕8周左右做完第一次B超後，提前預約好12周要做的NT彩超並繳清其費用，避免屆時約不上，特別是身處一二線城市的準媽媽。
無創DNA
無創DNA通常在妊娠16-28周（最好20周以上）抽取孕媽咪約10ml的血液進行測序，以此篩查13、21、18-三體症候群。雖然其精確度高，但無法確診，如果被判陽性，需要做羊水刺穿。
羊水穿刺
懷孕16-20周，小寶寶個兒還很小，羊水相對比較多，小寶寶漂浮在充滿羊水的子宮裡，此時通過B超觀察小寶寶、羊水及胎胎盤的位置，再用刺針小心探入子宮抽取羊水，不會那麼容易傷到小寶寶。再者，此時而羊水裡的活力細胞比例最大，更方便做檢查分析。值得一提的是，羊水穿刺是三項唐氏兒篩查手段之中唯一可以做產前診斷的檢查方法。
看到這裡，大家對唐氏兒及期篩查手段，會不會有更深一層的了解呢？為了寶寶的健康，除了這幾項檢查，其他產檢也在定期回院做哦！
美媽很帥，高級育嬰師，多家平臺籤約作者。專注於孕產與育兒知識分享，關注我獲得更多孕產育兒知識。 如果你覺得有用，麻煩點個讚再走唄！