文丨貝貝豆（原創，歡迎轉載分享）
身為父母都希望自己的子女能夠健康茁壯，期待自己的基因能夠負負得正，擁有聰明的下一代。
可事實往往很殘酷，根據相關數據統計顯示，在我們期待孩子健康的日子裡，每間隔30分鐘就會有一個「愚兒」出生，這些孩子除了有先天性的殘缺，就連智商也只有正常寶寶的50%甚至更低，他們就是我們所熟知的「唐氏兒」。
「唐氏兒」又被稱之為「先天愚型」，從出生的那一刻他們就被扣上了「先天性愚兒」的稱號，他們擁有著幾乎相似的「面容」：頭型短、面部平、眼距寬、舌頭肥厚，經常留著口水傻笑……
先天性愚兒的比例，比想像中只高不低
唐氏兒的出現是偶發性的，確診之前幾乎不會有任何徵兆，媽媽一樣的妊娠，寶寶一樣的發育，也就是說唐氏兒的出現和遺傳基因並無關係，產生的機理到目前也尚不清楚，任何孕期幹擾都有可能造成Ta的出現。
基本每600-800個新生兒中就會出現一例唐氏兒寶寶，這還僅是出生率，若要算上孕期提前檢測出來的異常寶寶，大概比例會在300：1左右。
愚兒的出生對於任何家庭來講都是莫大的打擊，有很多家庭因為「愚兒」的降臨，失去了原有的幸福，每天以淚洗面。
先天性愚兒雖然無法預防，但卻可以通過孕期篩查降低風險
唐氏兒的出現可能是基因配比過程中的出現異常，可能是妊娠期的其他幹擾導致基因突變，總之他們有一個共同特徵，那就是正常細胞核的23對同源染色體出現異常，一般是第21號染色體比正常嬰兒多一個。
當妊娠初期胚胎基因出現了上述異常，就意味著孕媽娘胎裡的寶寶是「先天愚鈍」的，孕媽們卻毫無察覺，想要合理規避，就要做好孕期各項孕檢，尤其是NT篩查、唐氏篩查、無創DNA等項目，這些檢查數據可以有效診斷胎兒健康度，避免意外情況發生。
「先天性愚兒」在娘胎裡有什麼特徵？發現這些異常，要趕緊篩查
除了做好三項唐氏兒孕期檢查之外，孕媽們還需要學會看孕期各項數據報告，學會從孕檢報告中發現異常，因為有些異常很可能就是「先天性愚兒」在娘胎內的特徵，是他們傳遞的一種「警告信號」。
①：B超、彩超檢查，關注頭部、面部發育情況
由於先天性愚兒的特殊性，有些胎兒在孕期檢查的各項B超和彩超檢查結果中，面部和頭部就會有明顯異常。
比如：頭部發布扁平，腦幹發育較小，面部眼睛間距大，耳朵位置偏上，近於眼部，這些都是唐氏兒的特徵，可以在四維彩超，或孕期B超檢查報告單上，有輕微的信號特徵顯露。
②：胎動出現晚於正常寶寶、胎心率長期高於160
一般情況下，唐氏兒寶寶因為智力發育低的原因，會導致大腦發育能力不足，因此胎動出現的時間很可能晚於正常寶寶，多數胎兒都是在孕16周左右出現胎動，而唐氏寶寶可能會延後5周以上。
同時唐氏兒胎兒的胎心率也會較高於正常寶寶，若是胎寶心率長期處於160以上，媽媽就有必要進一步篩查了。
三種常規篩查+一種確診篩查，孕媽要合理選擇
常規篩查就是上面提到的：NT篩查、唐氏篩查、無創DNA三種，三種篩查方式各有不同。
NT有明確的時間限制，在孕11-孕14周左右檢查，一般孕12周效果最好，通過觀察胎兒頸部的透明帶厚度，甄別是否存在畸形和異常，超期檢查無效果。唐氏篩查和無創DNA都是針對唐氏兒的篩查，只不過前者準確率大概只有60%左右，而無創DNA則能保持90%-99%之間。除了以上三種常規篩查之外，還有一種基本可以算是「確診篩查」了，那就是「羊水穿刺」，這種檢查的誤診概率低於0.1%。
羊水穿刺是直接取羊膜內的羊水做染色體基因檢測，是目前檢測唐氏兒最科學的技術，若是孕媽存在高危，想要確診辨別，還是要依靠這項檢測。
我們都期待辨別能健康出生，但同時也要學會預防風險，在妊娠期內將風險值降低，因此這項特徵信號和檢查方式，每個孕媽都應該有所了解，希望能對你有所幫助，覺得內容有用，請轉發或分享給更多的人！
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