盛會分享
2017年11月4日，重慶渝州賓館
會議廳內座無虛席。這裡聚集了國內最領先的
遺傳診斷專家，還聚集了上百位臨床醫生以及醫學生。無疑，這裡正在進行的是一場醫學盛會！
這是由西南醫院全軍計劃生育優生優育中心主辦，重慶婦幼衛生學會生育健康專業委員會、中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院婦產科產前診斷中心、西南醫院婦科產前診斷中心協辦，並由華大基因承辦的第六屆胎兒發育異常、產前
診斷與宮內治療學術會議暨
基因組學技術在臨床生育領域的臨床應用研討會。
▲ 會議現場座無虛席，參會嘉賓與專家們展開學術交流互動
以臨床產前篩查與產前診斷技術及應用為主題，大會邀請了數十位國內知名的臨床專家和學者，圍繞產前篩查與診斷技術的規範解讀，以及臨床案例分享、產前超聲
診斷、胎兒宮內治療現狀與進展、高通量測序等新技術在臨床應用等主題展開了討論和分享。
本次會議為期兩天，在第一天上午的會議中，7位專家以「產前篩查/
診斷技術的規範解讀與臨床分享」為專題發表了演講。
WHO
遺傳病社區控制合作中心主任、國家產前
診斷專家黃尚志教授帶來了以一場出生缺陷預防中的倫理思考。他以此為主題，介紹了中國出生缺陷現狀，以及目前臨床上對出生缺陷的識別現狀。
隨後發言的還有四川大學華西第二醫院專家朱軍、華中科技大學附屬同濟醫院主任醫師喬福元、雲南省第一人民醫院
遺傳診斷中心主任朱寶生、上海交大醫學院附屬新華醫院主治醫生季星，他們向大家介紹了新形勢下的出生缺陷防控形勢、產前篩查幹預的策略和方法；湖北省婦幼保健院主任技師王維鵬則介紹了湖北省NIPT臨床應用的實施方案。
大會執行主席、華大基因副總裁趙立見先生最後發言，他為在場嘉賓紹了基因組醫院應用進展。從人類基因組計劃講起，趙立見先生介紹了華大基因構建生物技術與信息技術相融合的網絡體系，以及華大基因無創基因檢測技術的發展歷程。
他表示，除了NIPT在越來越多的普通人中開展以外，還應該有其他的幾個趨勢，比如無創雙胎檢測、一次NIPT檢測更多目標疾病、甚至未來應該有關於通過NIPT篩查孕期
腫瘤的探討。
▲ 大會執行主席、華大基因副總裁趙立見先生
下午的會議則圍繞產前超聲
診斷和胎兒宮內治療展開。西南醫院婦產科王丹、西南醫院郭燕麗、廣州婦女兒童醫療中心副院長廖燦、北京協和醫院神經科戴毅先後上臺，分別分享了胎兒超聲指標、中孕和晚孕期胎兒心臟斷面和血液流動力學特徵研究、胎兒側腦室增寬的
遺傳學診斷及諮詢、臨床醫生在基因
診斷中的作用進行分享。
▲ 大會主席、重慶西南醫院婦產科梁志清主任
在胎兒宮內治療分析環節中，大會主席、西南醫院婦產科梁志清主任也上臺進行演講，分享了其關於圍產兒外科治療研究進展。他介紹到，胎兒醫學是設計基礎醫學和臨床醫學多個領域的新興學科，包括胎兒的
診斷學和治療學。梁志清主任表示：「胎兒外科的發展，可以一定程度上改善先天性畸形病兒的結局，預防胎兒死亡。」
西南醫院主治醫師陳功立、重慶醫科大學附屬第二醫院教授董曉靜、深圳市人民醫院主任醫師熊奕則分別分享了胎兒宮內治療現狀、胎兒早中期系統超聲篩查、高位妊娠治療案例。
第二天的會議圍繞高通量測序等新技術展開。
南方醫科大學基礎醫學院徐湘民教授以《血紅蛋白病的人群篩查和產前診斷》為題發表了演講。徐湘民教授介紹到，血紅蛋白病是世界上最常見的出生缺陷之一，在5種常見的出生缺陷病中位居第三，每年約有33.6萬人發病。產前
診斷是預防出生缺陷，尤其是地中海
貧血預防的技術基礎。他表示，與傳統檢測方法相比，NGS突變檢測技術科顯著提高攜帶者的檢出率，具有明顯的技術優勢。
▲ 南方醫科大學基礎醫學院徐湘民教授
作為本次大會執行主席之一，重慶西南醫院產前診斷中心姚宏主任在最後發言並分享了基因檢測技術下的新思考以及產前診斷的機遇和挑戰。他強調，產前
診斷過程中，對適應症的掌控至關重要。同時，臨床中開展的檢測應該建立嚴格的資料管理制度，還要建立有效的隨訪制度。
▲ 大會執行主席、重慶西南醫院產前
診斷中心姚宏主任
此外，湖北省婦幼保健院超聲科主任醫師陳欣林、中南大學湘雅醫院一級主任醫師嶽少傑、成都市婦女兒童中心醫院主任醫師呂康模、上海交大醫院附屬國際和平婦幼保健院徐晨明也在第二天的會議中發表講話。
▲ 全體參會人員合影留念
隨著閉幕式的進行，大會正式落下帷幕。實際上，自無創產前技術開始進入臨床以來，大會已經進行了6年，見證了技術的落地和規範。
儘管關於NIPT的臨床使用規範雖已經建成，但這項技術與臨床的化學反應還在繼續，更新的技術也在不斷誕生，新技術給臨床帶來的新思考和新探索將永不止步。 （
生物谷bioon.com）